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骨髓增生异常综合征

1. 什么是骨髓增生异常综合征?

人体的血细胞起始于骨髓造血干细胞,造血干细胞分化成为祖细胞,再经过一系列复杂过程分化成为红细胞、血小板、白细胞等血细胞成分。骨髓增生异常综合征是由于骨髓造血干细胞病变,异常增生,导致无效造血,主要表现为外周血细胞减少,并有向急性髓系白血病(平常老百姓说的血癌、白血病)转化的极大可能。

2. 骨髓增生异常综合征是良性的还是恶性的?

骨髓增生异常综合征的发生是由于骨髓造血干细胞不受控制的异常生长(也称为「克隆性增殖」),虽然不像一般恶性肿瘤那样具有全身转移的特点,但有向急性髓系白血病转化的潜能,同时本病所引起的血细胞减少治疗难度极大,故本病是一种恶性程度较高的疾病。

3. 为什么会得骨髓增生异常综合征呢?

迄今为止,骨髓增生异常综合征的发病原因和发病机制并不清楚,目前仅仅是证实一些因素与骨髓增生异常综合征的关系较为密切,但是否具有直接致病作用仍不肯定。主要有以下高危致病因素:放射治疗、烷化剂化疗、苯、氯霉素、乙双吗啉等。

4. 骨髓增生异常综合征的发病率高么?

骨髓增生异常综合征属于极少见病,我国目前尚无全国性的发病率统计。上世纪 80 年代天津地区统计显示,在 10 万人口中大约有 0.23 人发病,但此数据与国外差距较大,美国、德国、日本的统计数据显示,在 10 万人口中大约有 2.1~4.1 人发病。

5. 骨髓增生异常综合征好发于什么年龄段? 

骨髓增生异常综合征主要见于老年人,儿童及青壮年较少见到。

6. 骨髓增生异常综合征的发生有性别差异吗?

本病发病男性多于女性,男女发病之比大约为 1.8:1。

7. 有哪些不适提示骨髓增生异常综合征?

骨髓增生异常综合征发病缓慢,一般在发病数周后才会有相关不适表现。患者的不适主要是血细胞减少引起的,如红细胞减少后的贫血、血小板减少后的出血、白细胞减少后的反复感染。

8. 骨髓增生异常综合征的首发症状是什么?

在骨髓增生异常综合征所有表现中,大多数患者是以贫血为最早表现,且贫血难以控制。

应该注意的是,贫血不仅仅见于骨髓增生异常综合征,不具有特异性,还见于很多其他疾病。

9. 骨髓增生异常综合征为什么会出现血细胞减少?

骨髓增生异常综合征患者的骨髓较正常人的骨髓是处于增生旺盛状态,但这种增生是异常增生,是病理性的,并不能像正常骨髓增生那样产生有效的造血。

10. 怀疑患有骨髓增生异常综合征,应该做哪些检查?

凡是怀疑患有骨髓增生异常综合征的患者,血常规、骨髓穿刺送检细胞涂片及骨髓活检是必须检查,随着现代医学的发展,基因遗传学检查也为必做检查,有条件的医疗机构还应行骨髓培养。

11. 如何最终确诊骨髓增生异常综合征呢?

要确诊骨髓增生异常综合征,必须同时具备以下全部的必要条件和确定条件中的一项:

(1)必要条件:

         1)持续性的红细胞、白细胞或血小板一项、两项或三项减少(减少标准:血红蛋白<100 g/L,血小板<100×10^9/L 中性粒细胞<1.5×10^9/L);

         2)排除其他类似疾病。

(2)确定条件:

         1)骨髓造血异常,骨髓至少有一系造血细胞中异常的细胞比例 ≥ 10%;

         2)环状铁幼粒细胞占有核红细胞的比例 ≥ 15%;

         3)骨髓涂片中原始细胞比例占 5%~19%;

         4)有常见的骨髓增生异常综合征染色体异常。

虽然当前医学发展较快,但目前本病从根本上讲,仍然是一种排除性的诊断,必须排除相关类似疾病,结合临床表现方能诊断。

12. 骨髓增生异常综合征与哪些疾病相似?

(1) 维生素 B12 和叶酸缺乏;

(2) 接受化疗、细胞因子治疗或有毒的化学制品及生物制剂者;

(3) 慢性病贫血,如感染、肿瘤;

(4) 慢性肝病、艾滋病;

(5) 重金属中毒;

(6) 自身免疫性疾病引起的血细胞减少、甲状腺功能减退和其他甲状腺疾病;

(7) 其他可累计造血干细胞的疾病,如再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓纤维化、先天性中性粒细胞减少症等。

诊断骨髓增生异常综合征必须排除上述相关疾病。

13. 骨髓增生异常综合征会遗传吗?

有 40%~60% 的骨髓增生异常综合征患者存在染色体异常,有 3%~40% 的骨髓增生异常综合征患者有异常的基因突变,但目前尚无明确证据证明这种异常是先天发育异常还是后天突变,但可以肯定的是本病不具有遗传性。

14. 如何区分骨髓增生异常综合征的病情严重程度?

骨髓增生异常综合征的严重性是需要多项指标共同来判断的,确诊骨髓增生异常综合征后,根据有无异常染色体核型、严重贫血以及疾病的分型,将本病分为极低危组、低危组、中危组、高危组、极高危组,危险程度越高,病情越重,预后越差。由于相关判断指标较复杂,主要由专业的血液病医生判断。

15. 骨髓增生异常综合征目前都有哪些治疗方法?

由于本病的发病原因以及发病机制尚不清楚,因此国内外并无统一的治疗方案:主要有以下几方面治疗方案可供选择:

(1) 骨髓移植:骨髓移植是目前唯一可以治愈本病的治疗方法。

(2) 支持治疗(对症治疗):如输血治疗血细胞减少、控制感染、去铁治疗、刺激造血的生长因子等。

(3) 生物反应调节治疗:目前可选用沙利度胺、来那度胺免疫治疗,部分患者可以改善造血。免疫抑制剂可用于部分低危组 MDS。

(4) 改变基因表达的治疗(去甲基化治疗):目前可选用地西他滨。

(5) 化疗:尤其是转变为急性粒细胞白血病的患者,按白血病治疗。

16. 儿童骨髓增生异常综合征患者和成人患者在治疗上有何不同?

儿童确诊为儿童骨髓增生异常综合征后,首选的治疗方法是骨髓移植,具有较高的治愈率;成人患者根据病情危险程度、体能状态、治疗依从性等方面不同选择不同的治疗方法。

17. 成人骨髓增生异常综合征患者应确立什么样的治疗目标?

由于成人选择骨髓移植的成功率较儿童相对较低,因此治疗策略的选择以及治疗目标应不同,对于极低危、低危、中危患者的治疗目前应是改善造血,提高生活质量,并不要求治愈;但对于高危患者的治疗目标应是延缓疾病进展,延长生存期,如有可能,尽可能地治愈。

18. 既然骨髓移植是唯一可以治愈本病的方法,哪些骨髓增生异常综合征的病人可以选择骨髓移植治疗呢?

(1) 儿童骨髓增生异常综合征患者,如无特殊禁忌症,首选骨髓移植;

(2) 年龄<65 岁,高危组、极高危组患者;

(3) 年龄<65 岁、伴有严重的血细胞减少,经除骨髓移植治疗外无效的中低危患者。

19. 骨髓增生异常综合征患者应注意些什么问题?

(1)应树立乐观的心态,尤其是经医生确定为低中危的患者,应该明确本病的治疗目标并不在于治愈,而在于提高生活质量,只要生活中注意护理,减少感染,充分支持治疗,是可以长期带病生存的;

(2)虽然骨髓移植是彻底治愈本病的唯一方法,但由于目前骨髓移植技术的发展还需进一步完善,因此在选择骨髓移植治疗前应慎重,尤其是低中危的患者;

(3)儿童确诊骨髓增生异常综合征后,应尽快创造条件接受骨髓移植。

20. 骨髓增生异常综合征的最终转归是怎样的呢?

(1) 治愈:主要见于选择骨髓移植的部分患者;

(2) 病情长期稳定,仅靠一般的支持治疗便可长期带病生存;

(3) 患者病情初期稳定,临床表现与治疗方法与第二项相同,但病情可突然变化,转变为急性髓细胞白血病;

(4) 在发病初期病情即不太稳定,逐渐转变为急性髓细胞白血病。

21. 骨髓增生异常综合征的总体生存时间有多久?

(1) 极低危组的平均生存期大约为 141 个月左右;

(2) 低危组的平均生存期大约为 66 个月左右;

(3) 中危组的平均生存期大约为 4 个月左右;

(4) 高危组的平均生存期大约为 26 个月左右;

(5) 极高危组的平均生存期大约为 9 个月左右。

22. 哪些因素提示骨髓增生异常综合征预后可能不良?

(1) 骨髓中原始细胞所占比例:原始细胞比例越高,预后越差;

(2) 染色体核型异常:尤其是 7 号染色体异常提示预后不良,但需注意,并不是所有的染色体异常类型都提示预后不良,-Y,5q,20q-染色体异常提示预后良好;

(3) 外周血细胞计数:外周血细胞计数越少预后越差;

(4) 年龄:大于 65 岁预后较差。

23. 主要有哪些因素威胁骨髓增生异常综合征患者的生命?

主要因素是骨髓无效造血引起的相关并发症,其中约有 50% 的患者死于血小板减少引起的出血和白细胞减少引起的不易控制的重症感染,约 30%~40% 的患者死于转归后的白血病,10%~20% 患者死于与本病无直接关系的其他并发症,如化疗后的免疫抑制,骨髓移植后的相关并发症等。

参考文献:

[1]《血液病学 第二版》,张之南、郝玉书、赵永强、王建祥,人民卫生出版社。

[2] 骨髓增生异常综合征诊断与治疗中国专家共识(2014 版),中华医学会血液学分会,中华血液学杂志。

责任编辑: 黄丽佳

该文章由「宋祥春」独家授权丁香园使用,未经许可不得转载

图片来源:123rf.com.cn 正版图片库

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