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血友病

1. 什么是血友病?

血友病是一组先天性遗传性凝血因子缺乏而导致凝血功能障碍的出血性疾病,为 X 连锁隐性遗传,其临床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止,常在儿童期起病。

2. 什么是凝血因子?

凝血因子是血液在凝固过程中起促进血液凝固的一种物质,只有凝血因子的存在,血小板才能黏连在一起,最终起到止血的作用。

3. 血友病有哪些类型?

血友病根据缺乏凝血因子的种类不同而分为 2 种类型:

(1)血友病甲,也称为血友病 A 或凝血因子 Ⅷ 缺陷症,为凝血因子 Ⅷ 的促凝血成分(Ⅷ:C)减少或缺乏所致;

(2)血友病乙,也称为血友病 B 或凝血因子 Ⅸ 缺陷症,为凝血因子 Ⅸ 缺乏所致。

其中血友病甲为经典的、常见的类型。

(注:凝血因子 VIII、IX 读作凝血因子 8、9。)

4. 血友病的发病率高吗?

血友病总的发病率约为每 10 万人中有 5~10 人发病,血友病发病主要以血友病甲为主。

在我国,血友病甲约占总发病的 80%~85%,血友病乙约占总发病的 15%~20%。

5. 什么是 X 连锁隐性遗传?

男性的性染色体核型为 XY,女性为 XX,那么 X 性连锁隐性遗传就是指致病基因位于 X 上,并且这种致病基因只随 X 传递。因此当男性存在这种致病基因时一定发病,但当女性只含有一条这种致病基因时并不发病,只能算是「致病基因携带者」,当两条 X 染色体均含有致病基因时才发病。

6. 血友病男性患者与健康的女性结婚生育,他们的子女是否会患血友病?

根据之前提到的染色体核型可知,他们生的儿子不会遗传到血友病,是健康的;他们的女儿 100% 为血友病基因携带者(只携带血友病基因,不发病),但不会有血友病的临床表现。

7. 血友病基因携带者的女性与健康的男性结婚生育,他们的子女是否会患血友病?

他们生的儿子患血友病的可能性为 50%,如果生的是女儿,100% 不会发病,但有 50% 的可能性是血友病基因携带者。

8. 血友病男性患者与血友病基因携带者的女性结婚生育,他们的子女是否会患血友病?

在这种情况下,如果为男孩,有 50% 的可能为血友病,如果为女孩,发病或血友病基因携带者的可能性均为 50%,当然,不管生男生女,也有 50% 的可能性为正常。

9. 血友病男性患者与血友病女性患者结婚生育,他们的子女是否会患血友病?

这种情况下,不管男女,100% 会患血友病。

10. 既然血友病是一种遗传性疾病,是不是父母双方均健康,孕育的子女就一定不会患血友病?

不一定,血友病最主要是由父母遗传患得,但子女本身的基因突变也有可能导致血友病。

这种情况下,虽然父母双方均正常,但由于子女发生了基因突变,仍有可能患血友病,而且这种血友病基因会传给下一代。

11. 血友病的主要表现是什么?

血友病最主要的表现是出血,尤其是外伤、手术、磕碰后,常常出血不止,但有很多情况下会表现为无任何诱因、自发性的出血,如牙龈渗血、关节红肿等。轻型血友病患者发病较晚,甚至可延迟至成年发病。出血的严重程度和发生频率取决于患者体内的凝血因子水平。常有这些情况,应注意到血液科就诊,而不是只看相关出血部位的科室。

12. 血友病的出血有什么特点?

(1)血小板数量是正常的,但无法止血。

(2)生来就有,伴随终生,不过出生时脐带出血极其罕见。

(3)负重的膝关节、踝关节常常反复出血,可导致关节畸形。

(4)肌肉出血常见,主要表现为肌肉出血部位的血肿。

13. 得了血友病一定会出血么?

血友病是否会出现临床症状或是否会出现出血,主要取决于正常的凝血因子水平。

(1)当凝血因子活性水平达正常的 5%~40% 时(轻型血友病),不会出现自发性出血,但手术或外伤时,可异常出血;

(2)当凝血因子活性水平达正常的 1%~5% 时(中型血友病),偶然可见自发性出血,手术或外伤时可有严重出血;

(3)当凝血因子活性水平小于正常的 1% 时(重型血友病),可出现典型的肌肉或关节自发性出血。

(4)凝血因子活性水平为 25%~45%(亚临床型血友病),仅在患者经历严重创伤或大手术后出血不止才发现本病,很容易漏诊。还有部分女性血友病基因携带者,由于其凝血因子水平与轻度血友病的水平相同,也可表现为与轻型男性血友病患者相同的出血表现。

14. 血友病有哪些并发症?

血友病的并发症主要是由于长期慢性出血导致的,如关节出血可导致关节畸形,腹膜后出血可导致麻痹性肠梗阻、贫血、休克,下腹部出血可阻塞输尿管导致肾功能异常或肾衰,神经附近的出血可导致神经损伤,颈部出血可压迫气道引起窒息。

血友病出血的最常见部位是皮肤和肌肉,关节腔出血次之,内脏出血少见,但病情重,而颅内出血是可以威胁生命的。

15. 怀疑血友病时,应该做什么检查?

怀疑血友病主要做以下几方面化验检查:

(1)凝血功能检查:主要是检测活化部分凝血活酶时间(APTT),血友病患者 APTT 明显延长;

(2)凝血因子活性检查:直接测定凝血因子 8、9 或 11 的活性;同时应行 vWF:Ag 和瑞斯托霉素辅因子活性测定(血友病患者正常)与血管性血友病鉴别;

(3)基因诊断:直接检测有无血友病异常基因。

(注:以上因子 8、9、11 的写法为便于读者理解,医学上的正规写法为因子 VIII、IX、XI。)

16. 血友病患者能生育吗?

只要父母双方不全都是血友病患者(第 9 问的情况),是可以选择生育的,但必须注意以下问题:

(1) 妊娠后一定要行血友病基因检测和性别鉴定;

(2) 妊娠期母亲凝血因子活性水平要保持在 45% 以上;

(3) 选择合适的生产方式。

17. 有哪些方法可以早期发现血友病?

目前主要方法是进行产前的基因检测。

(1)血友病的产前诊断可在妊娠 8~10 周进行人绒毛膜活检确定胎儿性别并检测致病基因;

(2)也可以在妊娠 15 周取羊水进行基因诊断;

(3)在妊娠 18~ 20 周可通过胎儿镜下取脐静脉血进行染色体分析、基因多态性分析以及胎儿凝血因子活性水平测定。

18. 血友病如何治疗?

血友病有以下几方面治疗措施:

(1)替代治疗(缺什么补什么):由于血友病是由于凝血因子异常导致的出血,因此目前最主要的治疗措施为补充异常的凝血因子,如直接输注经人工基因重组的凝血因子或输注含有凝血因子的新鲜冰冻血浆、冷沉淀等;

(2)药物治疗:对表皮的擦伤、切割伤或鼻出血,可采用凝血酶、明胶海绵、肾上腺素等局部压迫止血,一般不需要替代治疗,必要时可应用去氨加压素、达那唑、激素等;

(3)外科治疗:主要是治疗因长期反复关节出血引起的关节畸形和功能障碍;

(4)预防:由于血友病没办法根治,因此要注意预防,例如预防磕碰、外伤,避免剧烈运动等。

19. 治疗血友病时有哪些基本原则?

(1)加强自我保护,预防损伤性出血,避免肌肉内注射;

(2)尽早处理出血;

(3)禁止服用阿司匹林、非甾体类抗炎药以及干扰血小板聚集的药物,如双咪达莫;

(4)定期复查。

20. 血友病患者如何进行家庭治疗?

所谓家庭治疗就是患者自己或家属在家庭或者工作场所自行注射凝血因子替代制品为中心的治疗。由于血友病是一种慢性终身性的疾病,家庭治疗极其重要,通常家庭治疗可以分为危急情况下的急救处理和预防性治疗。

危急情况下的急救处理是指某些重要部位的出血时必须马上自我注射,并寻求相关人员帮助;预防性治疗是指患者自己认为可能会出血或剧烈运动前的注射治疗。

应注意,以下情况不要行家庭治疗:

(1)病情不稳定;

(2)小于 3 岁的儿童;

(3)存在抑制性抗体的患者。

21. 血友病替代治疗时应注意哪些问题?

由于替代治疗主要是输注缺乏的凝血因子,大多为血液制品,因此应用过程中应小心可能会出现的输血相关的病毒感染,免疫功能的抑制以及过敏反应。

22. 血友病的替代治疗有哪些不良反应?

由于替代治疗主要是输注缺乏的凝血因子,大多为血液制品,因此应用过程中可能会出现以下不良反应:

(1)输血相关的病毒感染,如肝炎、艾滋病等;

(2)免疫功能的抑制,如淋巴细胞的增殖和细胞因子产生抑制,机体抵抗力降低;

(3)过敏反应,表现为发热、皮疹等。

23. 目前重组凝血因子治疗血友病现状如何?

重组凝血因子是目前治疗血友病最有效的办法。

目前市场上可用的重组凝血因子主要包括基因重组凝血因子 8 和凝血因子 9 以及活化的凝血因子 7 制品,以上制剂均已上市,可经专门渠道购买。

24. 血友病患者能接受外科手术治疗吗?

能,一般是按照病情来决定。

血友病患者若要接受外科手术,一定要准备充足的血源和凝血因子制剂。尤其对于对于心、肺、头颅等部位的大手术,手术前 1 小时应确保凝血因子水平在 50%~80%,术后要维持于 30%~50% 的水平 7~10 天。如果术后有感染等并发症,应延长凝血因子输注治疗的时间。

25. 血友病可以治愈么?

目前尚无血友病根治的办法,一旦患有血友病,便是终身性疾病,往往需要终身用药。

26. 血友病患者在日常生活中应注意些什么问题?

(1)血友病患者生活中一定要注意预防磕碰、外伤,尽可能避免有创伤的活动;

(2)如果出现关节出血、肿痛,应用冰袋冷敷,避免热敷;

(3)如果要生育,一定行产前咨询和基因检测。

27. 血友病患者当出现危及生命的出血时应如何救治?

最有效的办法就是尽早给予足量的凝血因子进行替代治疗,迅速提高凝血因子水平至 50%~80%,持续 1~2 周。

28. 血友病和白血病有什么区别?

两者有很大的区别,主要表现在以下几个方面:

(1)发病原因不同

血友病:是先天性隐性遗传疾病,致病基因在 X 染色体上,所以患者几乎均为男性。因缺乏凝血因子 Ⅷ 和 Ⅸ 分别称为血友病 A 和血友病 B。

白血病:是后天获得性疾病,是血液系统来源的恶性肿瘤。发病可能部分与遗传相关,但主要受生活环境、放射性或有害物质接触等多种因素影响。

曾患白血病的患者在疾病治愈后,其生育的后代并不会因遗传而患病。

(2)疾病表现不同

血友病:仅仅与凝血相关,最显著的临床表现为自发性出血或轻微创伤后过度出血。常见表现包括牙龈、皮肤出血,血尿,关节内出血,血肿等;常自幼发病,出血程度与疾病严重程度呈正比。

白血病:常见表现为发热、贫血、出血、肝脾肿大及骨痛等,常急性起病。查血常规可见血小板减少,凝血因子水平常在正常范围。

(3)治疗方法不同

血友病:致病原因明确,补充机体所缺乏的凝血因子是控制疾病最有效的措施,即替代疗法。

白血病:是恶性肿瘤,主要治疗手段为化疗,其他治疗方案还有诱导分化、靶向药物和骨髓移植等。

(4)患者预后不同

血友病:早期发现及诊断,并接受替代治疗,避免可能导致出血的活动,并不影响长期生存。

白血病:与其他恶性肿瘤一样,严重威胁患者生命。以急性白血病为例,若不采取治疗手段,自然病程仅 3~6 个月;而采取积极治疗后,其五年生存率也不足 50%。

29. 血友病患者发生急性关节、肌肉等损伤时的 RICE 原则是什么?

RICE 分别是 Rest(制动)、Ice(冰敷)、Compression(加压)、Elevation(抬高)的英文首字缩写的组合。

急性出血时执行 RICE 原则,在没有凝血因子的情况下也可部分缓解关节、肌肉出血。具体操作如下:

(1)Rest(制动):受伤后应立即停止运动,让受伤部位静止休息,防止重复损伤和加重损伤。

(2)Ice(冰敷):受伤部位马上冰敷,以减轻炎症反应和肌肉痉挛,缓解疼痛抑制肿胀,最简单直接的方法是:用塑料袋装冰块并加少许水直接置于受伤部位,一次冰敷时间约 15~20 分钟,通常冰到受伤部位有麻木感就可以停止,休息约 1~2 小时再冰敷一次;儿童在冰敷时,应把毛巾包覆冰袋后放在受伤部位上,5 分钟左右观察一下,时间控制在 15~20 分钟左右,以避免冻伤;只要受伤部位仍持续肿胀,冰敷就继续进行。

(3)Compression(加压):冰敷过后,对受伤部位使用弹性绷带等进行适当加压包扎,以减少出血和渗出、减轻肿胀。

(4)Elevation(抬高):抬高受伤的部位,以减少出血和渗出,减轻肿胀,促进恢复。


该文章由「宋祥春」「施翰」独家授权丁香园使用,未经许可不得转载。

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