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白化病

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1. 什么是白化病?
白化病是表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素脱失的一种先天性皮肤病。
2. 白化病是全身都白吗?
白化病缺乏色素的疾病,但也不见得完全没有色素。白化病患者的皮肤呈浅红色。毛发可呈白色、浅黄、金色、浅灰、浅褐色等,有些成年病患在肢端也可见黑色毛发。虹膜也由于缺乏色素呈现红色、青灰色、浅褐色等。也有发病局限于眼部,视网膜及虹膜黑色素完全或部分缺失,其他部位皮肤及毛发色素正常。
3. 白化病患者为什么白?
白化病患者的黑素细胞的数目及形态都正常,但黑素细胞的酪氨酸酶有缺陷导致酪氨酸不能完全转化(虽然部分多巴染色也呈正常的阳性),前黑体素不能转变成黑体素或黑体素不能黑化,而出现白化。
4. 为什么会得白化病?
白化病是遗传病,即白化病是基因携带导致的。现发现的或怀疑的致病基因有几十种,收录的致病突变有数百种,并且在不断更新。
一般地说,泛发性白化病及白化病相关综合征属常染色体隐性遗传,部分白化病属性联隐性遗传。患者常有家族史。由患者的父母各带的致病基因在子代形成纯合子或混合杂合子而致子代患病。基因突变也可能导致,但极少见。
5. 白化病发病率高吗?
白化病发病率约为每 10 万人有 5~10 个人发病。在人口基数少、流动人口少的边远地区发病率会较高,这是由于白化病是隐性遗传病所决定的,简单并且极端的例子就是近亲婚配生育,隐性遗传性疾病发生的机会增加 。在人口基数大、流动人口多的上海所做的 11 万人的调查只找到了 1 个病患。
6. 白化病除了白还有其他损害吗?
白化病患者有眼科的异常,如巩膜薄、瞳孔变形、晶状体缺乏、小眼球,眼球水平震颤、近视、远视、视力低下、畏光等。另外由于皮肤色素缺乏,对紫外线很敏感,较正常人更容易因阳光造成损害。白化病相关综合征的患者还存在免疫功能异常或出血倾向。
7. 白化病传染吗?
白化病是遗传病,不传染。
8. 白化病分几种?
白化病分为泛发性白化病和部分白化病及白化病相关综合征 3 种。
9. 泛发性白化病分几个类型?
泛发性白化病的表现是:除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。
泛发性白化病分为 4 个类型:
眼皮肤白化病 I 型(OCA1),此型分为 OCA1A 和 OCA1B 两个亚型。
眼皮肤白化病 II 型(OCA2)。
眼皮肤白化病 III 型(OCA3)。
眼皮肤白化病 IV 型(OCA4)。
10. 部分白化病分几型?
部分白化病只有眼白化病(ocular albinism,OA)一型,发病局限于眼部,病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状。皮肤及毛发的色素正常。
11. 白化病相关综合征有几种?
白化病相关综合征除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他异常,这类疾病较为罕见,有 2 种。分别是:
Chediak-Higashi 综合征:同时具有免疫功能异常的。
Hermansky-Pudlak 综合征:同时具有出血倾向。
12. 如何诊断白化病?
白化病是先天发病。眼部色素脱失、眼球震颤,或伴有泛发性皮肤色素脱失。皮肤病理表现:表皮黑素细胞数目及形态正常。根据这些表现可以诊断白化病。
13. 白化病如何与白癜风鉴别?
白癜风是后天发病。即使是泛发性白癜风也多逐步发展而至,常有正常颜色皮肤,在白色病变皮肤之间像小岛一样分布(正常皮岛)。白癜风皮肤病理表现:表皮黑素细胞减少。
14. 白化病如何治疗?
白化病目前无有效的治疗,只能通过优生预防。视力的不足可通过配镜提高。其他眼部损害必要时可手术治疗。
15. 白化病患者生活中要注意什么?
白化病患者应避免强烈的阳光照射。必须在强烈的阳光下活动时应带墨镜保护眼睛。泛发性白化病患者还应该用衣物、伞遮挡阳光,外涂遮光剂(防晒霜)。
16. 泛发性白化病患者如何使用遮光剂(防晒霜)?
泛发性白化病患者的皮肤对紫外线的反应属于 Fitzpatrick 分型里的 I~II 型,对紫外线高度敏感。使用防晒霜时按「高度敏感人群」或比普通人使用更高级别 SPF 指数的防晒霜来使用。 当然,最好还是注意上面所说的直接遮挡阳光。。
17. 白化病患者日晒伤后如何处理?
白化病患者日晒伤同正常人日晒伤处理。轻症者可外用炉甘石洗剂,重症者可加口服非甾类抗炎药及糖皮质激素。
18. 泛发性白化病患者能用化妆品吗?
泛发性白化病患者的皮肤只是因为不能形成有效的黑素体,对紫外线的伤害敏感,皮肤其他生理功能并没有明显减弱。所以可以正常地使用化妆品。如可以给毛发染色,给暴露的皮肤上有颜色的粉底等。但那些「美白」的化妆品就不需要用了,因为白化病病人可能还有黑色素形成,美白产品会干扰黑色素生成或还原黑色素,让皮肤光敏感增加 。
19. 白化病患者饮食有什么要特别注意的吗?
由于维生素C可以抑制黑色素生成或还原黑色素,所以白化病患者应避免大量进食含丰富维生素C的食物,如:猕猴桃、橙子等。
现在还没有发现哪些食物能促进白化病患者的黑素体的形成。
20. 什么情况下要优生预防?
当夫妻只要有一方患有白化病,或夫妻正常但生过一个白化病孩子,就要做产前诊断来优生预防。夫妻双方有患白化病的亲属时也建议积极做产前诊断。
21. 如何产前诊断?
白化病的产前诊断分为两部分:父母及他们已有的白化病孩子的产前诊断和胎儿的产前诊断。
父母及他们已有的白化病孩子的产前诊断是:通过基因诊断明确他们所携带的白化病基因的情况。
胎儿的产前诊断:可以通过化验脐带血或羊水脱落细胞做基因诊断。另外可以进行胎儿镜镜检或取胎儿的皮肤活检。


责任编辑: 老俞
该文章由「侯文海」独家授权丁香园使用,未经许可不得转载。
参考文献:
[1] 赵辨 中国临床皮肤病学 [M] 南京:江苏科学技术出版社,2010
[2]Albinism Database http://www.ifpcs.org/albinism/
[4] 李洪义 一种新型眼皮肤白化病――OCA4 [J] 遗传,2006,29(9),1149~1152
[5] 张春香 熊果苷和维生素 C 钠对黑色素生成的抑制作用 [J] 江苏药学与临床研究,2006,14(4),220~222
[6] 李洪义 眼皮肤白化病 I 型产前基因诊断 [J] 中华医学遗传学杂志,2006,23(3),482~483
[7] 吴玉珍 应用胎儿镜诊断胎儿白化病 14 例报告 [J] 中华妇产科杂志,1998,33(8),482~483
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