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肾小管酸中毒

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1. 什么是肾小管?

简单说,肾脏中的肾小管有过滤器的作用,是处理身体里的液体,最后生成尿液的重要「设备」。肾小管是连接肾脏血管球和肾盂的管状结构,从内向外可分为 4 个部分,依次是近端小管、细段、远端小管和连接小管,肾小管的各个节段具有不同的功能。

2. 肾小管的功能有哪些?

肾小管有物质转运的功能,包括重吸收和再分泌;主要是重吸收水、无机盐、葡萄糖和氨基酸,分泌氨等。

人体的酸碱平衡需要时刻维持在正常范围,起这个作用的主要器官,一个是肺,另一个是肾,肾脏中的肾小管发挥这个作用。

肾小管的主要功能是维持尿液酸碱值的稳定,通过近端小管重吸收碱性物质(碳酸氢根)及远端小管分泌酸性物质(氢离子)来保持人体的酸碱平衡。

这样吸收的碱和排出的酸尽管只是血液内极少的一点儿,但保持了恰当的平衡。

3. 正常的尿液是酸性的还是碱性的?

正常情况下尿液是弱酸性的,pH 值维持在 6.5 左右;食物的成分影响尿液的 pH 值,进食肉类后出现酸性尿,进食蔬菜水果后出现碱性尿;每天三餐进食后可能会出现尿液酸碱度的变化,但是 pH 值一般在 5.0~7.0。

尿液的弱酸性,以及身体平均约 7.4 的 pH 值为弱碱性,不是常见谣言说的「酸性体质得癌症」,如果整个身体或者血液偏酸性的话,根本无法存活。

4. 什么是肾小管酸中毒?

肾脏的肾小管这部分出了故障,导致身体原来的酸碱稳定状态不能保持,而引起疾病。

准确地说,肾小管酸中毒是指由于肾小管重吸收碳酸氢根障碍或分泌氢离子障碍或两者共同存在所导致的一组临床综合征,表现为高氯性代谢性酸中毒,引起钾、钠、钙等电解质紊乱。 一般认为肾小管酸中毒至少有 4 个类型,Ⅰ 和 Ⅱ 型常为遗传性;Ⅲ 型罕见,是 Ⅰ 型和 Ⅱ 型的混合型。Ⅳ 型为获得性,多伴有低肾素血症性醛固酮降低症或肾小管对盐类皮质激素反应力降低。

5. 肾小管酸中毒会遗传吗?

不全是。

(1) 原发性肾小管酸中毒可以表现为散发病例,但也存在遗传因素,可以遗传。

(2) 由于不同的遗传基因,后代中有的出现症状有的没有症状。4 种类型的肾小管酸中毒均可表现为常染色体显性遗传,部分表现为常染色体隐性遗传。

6. 发病多吗,男女比例有区别吗

肾小管酸中毒的发病情况因类型不同而存在差别,Ⅰ 型肾小管酸中毒可发生于任何年龄,以 20~40 岁占多数,尤以女性多见;75% 为成人患者,70% 患者为女性。而 Ⅱ 型肾小管酸中毒多见于男性儿童,幼年期发病,有些随年龄增长而自行缓解;混合型肾小管酸中毒是兼上述 Ⅰ,Ⅱ 型的临床特征并存;Ⅳ 型肾小管性酸中毒多见于老年人。

7. 什么原因会引起肾小管酸中毒?

肾小管酸中毒的病因比较复杂,可分为原发性和继发性。原发的多为散发,继发的只要累及到肾小管功能的各种原发疾病均能导致肾小管酸中毒;如干燥综合征、系统性红斑狼疮可诱发 Ⅰ 型肾小管酸中毒;而多发性骨髓瘤、Wilson 病、甲状旁腺功能亢进等可诱发Ⅱ型肾小管酸中毒;此外,非固醇类抗炎药和β受体阻滞剂可引起 Ⅳ 型肾小管酸中毒。

8. 肾小管酸中毒一般出现哪些症状?

肾小管酸中毒临床表现比较隐蔽,早期不容易发现。多以合并症为首发症状,比如:婴幼儿发育迟缓、眼部疾病、智力低下等;有 20% 可以表现为骨病,表现为骨软化症或骨质疏松;另外还可以出现尿路结石和肾脏钙化。

9. 什么时候应该警惕肾小管酸中毒?

如果正常饮食,无呕吐、腹泻或进食障碍等诱因反复出现四肢乏力,血钾低于 3.5 mmol/L,而血气分析提示酸中毒时应该高度怀疑肾小管酸中毒。

10. 肾小管酸中毒分为哪几种?

根据肾小管酸中毒的临床表现和生理基础,可分为 4 类:

(1)远端肾小管酸中毒(Ⅰ 型),是由远端肾小管分泌氢离子障碍所致;

(2)近端肾小管酸中毒(Ⅱ 型),是由于近端肾小管重吸收碳酸氢根障碍所致;

(3)同时具有近端和远端肾小管酸中毒的特点(Ⅲ 型);

(4)合并高钾血症的肾小管酸中毒( Ⅳ 型)。

Ⅰ~Ⅲ 型肾小管酸中毒都合并有低钾血症。

11. 什么是 Ⅰ 型肾小管酸中毒?

原发性 Ⅰ 型肾小管酸中毒是终身性疾病,需要永久性治疗,治疗目标不仅在于尽可能纠正生化指标的异常,更重要的是改善儿童的生长发育,治疗骨病。

它是由于远端肾小管酸化功能障碍所致,表现为肾小管管腔和小管周围液体之间无法形成高氢离子梯度,在全身酸血症的刺激下仍不能将尿液 pH 降低到 5.5 以下。导致此障碍的可能机制有

(1)肾小管细胞氢泵衰竭;

(2)非分泌缺陷性酸化功能障碍。

12. 远端肾小管酸中毒(Ⅰ 型)的临床表现有哪些?

(1)正常阴离子间隙的高血氯性代谢性酸中毒:尿 pH 上升 > 6.0,血 pH 下降,出现反常性的碱性尿;

(2)低钾血症:严重的低钾血症可造成低钾性麻痹、心律失常和低钾血症性肾病;

(3)钙磷代谢障碍:酸中毒可引起骨质溶解,抑制肾小管重吸收钙离子,减少 1,25(OH)2D3 的生成,出现高尿钙、低血钙,继而出现高尿磷、低血磷,最终可引起骨病(可引起骨痛)、肾结石和肾钙化。

13. 哪些因素可以导致继发性远端肾小管酸中毒?

很多疾病可以造成继发性远端肾小管酸中毒,常见病因如下:

(1)自身免疫性疾病:高 γ 球蛋白血症、冷球蛋白血症、干燥综合征、甲状腺炎、肺纤维化、慢性活动性肝炎、系统性红斑狼疮、原发性胆管性肝硬化、血管炎;

(2)遗传性系统性疾病:镰刀细胞性贫血、马凡综合征、骨硬化伴碳酸酐酶 Ⅱ 缺乏、髓质囊肿病、遗传性椭圆型红细胞增多症;

(3)与肾脏钙化有关的疾病:原发性或继发性甲旁亢、维生素 D 中毒、Milk-alkali 综合征、甲亢、突发性高尿钙血症、遗传性果糖不耐受、髓质海绵肾、Fabry 病、Wilson 病;

(4)药物及毒物:两性霉素 B、止痛剂、锂、甲苯、环己烷氨基磺酸盐;

此外,还有小管间质病、慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、高草酸尿、肾移植、麻风等。

14. 什么是 Ⅱ 型肾小管酸中毒?

Ⅱ 型肾小管酸中毒若能及早治疗,坚持用药,一般预后良好,部分轻症可自愈;治疗上疗程因类型不同而不同。 常染色体显性肾小管酸中毒和合并眼疾的常染色体隐性肾小管酸中毒通常是永久性疾病,需终生补碱。而散发性肾小管酸中毒则是暂时性疾病,肾小管缺陷随生长发育而自行改善。

是由于近端小管重吸收碳酸氢根障碍导致的肾小管酸中毒,表现为肾脏碳酸氢根重吸收阈值的下降。

15. 近端肾小管酸中毒(Ⅱ 型)的常见病因有哪些?

造成近端肾小管酸中毒的原因有很多,常见原因如下:

(1)单纯性碳酸氢根重吸收障碍:包括原发性和碳酸酐酶活性改变所致;

(2)近端肾小管重吸收障碍:包括原发性的和遗传性疾病(多发性骨髓瘤、异常蛋白血症、维生素 D3 缺乏、继发于低钙血症及继发性甲旁亢、酪氨酸血症、遗传性果糖不耐受、Wilson 病、半胱氨酸血症)、药物或毒物(链佐菌素、庆大霉素、精氨酸、铅、汞)、失效四环素、小管间质病、肾移植以及其他。

16. 什么是 Ⅲ 型肾小管酸中毒?

Ⅲ 型肾小管酸中毒可以在原发性远端肾小管酸中毒患者的婴幼儿期一过性出现而没有独立的基因基础,也可以为遗传性碳酸酐酶 Ⅱ 缺陷的产物。

由于近端肾小管和远端肾小管功能同时障碍,造成在严重酸中毒的情况下也不能将尿液最大程度的酸化,临床症状重,也称为混合性肾小管酸中毒。

17. 什么是 Ⅳ 型肾小管酸中毒?

遗传性的 Ⅳ 型肾小管酸中毒常见于儿童,病因大致分为原发性 Ⅰ 型假性低醛固酮血症和原发性 Ⅱ 型假性低醛固酮血症,又称 Gordon 综合征。另外还有一种见于婴儿期的亚型,表现为一过性的高钾血症和代谢性酸中毒,而不存在肾性失盐。

也称为高血钾性肾小管酸中毒,酸中毒的同时伴有高钾血症。一般认为醛固酮分泌减少或远端肾小管对醛固酮反应减弱是重要的致病原因,从而损害肾小管钠的重吸收、氢、钾的排泄和氨的生成,最终导致酸中毒和高钾血症。

18. 肾小管酸中毒应该接受哪些方面的检查?

(1)首先应行尿液检查,监测尿液 pH、尿液碳酸氢根和尿钾。

(2)其次应查动脉血气分析,了解血液 pH 明确是否存在酸血症。

(3)接着应查电解质、血钙、血磷,明确血钾和钙、磷情况,是表现为低钾血症还是高钾血症。

19. 如何诊断近端肾小管酸中毒?

肾小管酸中毒的诊断需要结合临床表现和实验室检查,临床症状通常较轻,表现为生长迟缓,营养不良,易乏,软弱无力,厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症,但远端肾小管酸化功能正常,尿 pH 能降至 5.5 以下,或伴有骨损害(骨软化、骨质疏松),糖尿、氨基酸尿等。

实验室检查如下:

(1)阴离子间隙正常的高血氯性代谢性酸中毒;

(2)低钾血症,尿钾排出增多;

(3)尿中碳酸氢根增多,碳酸氢根排泄分数 > 15%;疑似病例可行碳酸氢盐重吸收实验。

20. 如何治疗肾小管酸中毒?

有明确病因的继发性肾小管酸中毒应尽量去除病因(如对果糖不耐受症应限制果糖的摄入)。对症治疗主要包括:

(1)纠正酸中毒:对于近端肾小管酸中毒,应给予补充枸橼酸钠、枸橼酸钾混合物,需要补碱量为每 24 小时 10~20 mmol/kg,每日剂量分多次口服以保证日夜负荷均衡;对于远端肾小管酸中毒成人的补碱量为 1~2 mmol/kg,儿童为 1~24 mmol/kg;

(2)补充钾盐:多服用枸橼酸钾(常与枸橼酸盐或枸橼酸钠配成合剂)

(3)防治肾结石、肾钙化和骨病:监测补碱量和血钙水平,充分水化防治肾结石和肾钙化,为控制骨病,可补充活性维生素 D3。

21. 肾小管酸中毒需要终身治疗吗?

肾小管酸中毒的疗程视其类型而不同。

原发性远端肾小管酸中毒、常染色体显性近端肾小管酸中毒和合并眼疾的常染色体隐性肾小管酸中毒通常是永久性疾病,需要永久性治疗,需要终生服用碱性药物,不能治愈;

继发性肾小管酸中毒去除病因后一般可以恢复。散发性孤立性近端肾小管酸中毒是短暂性疾病,肾小管缺陷随发育而自行改善,一般 3~5 年后可以撤药,不再复发。

22. 如何预防肾小管酸中毒?

对于原发性肾小管酸中毒目前尚无有效的预防方法,而继发性疾病的预防应从治疗基础疾病入手,控制其发展至肾小管性酸中毒。对已病患者要积极治疗,防止病情进展,争取预后良好。目前临床上尚无从遗传学上对于胎儿是否患有肾小管酸中毒的筛查。

23. 肾小管酸中毒能怀孕吗?

肾小管酸中毒一般不影响肾功能,很少影响血压,所以可以怀孕,但怀孕期间应注意定期监测血钾、血液酸碱度和尿液常规;怀孕期间一旦出现腰痛应及时到医院就诊。

24. 肾小管酸中毒饮食有什么禁忌吗?

由于肾小管酸中毒合并有骨病、肾结石和肾脏钙化,所以饮食应尽量避免高钙食物的摄入;同时因为容易合并有泌尿系感染,所以需要多饮水,勤排尿。

25. 肾小管酸中毒需要定期复查吗?

由于原发性肾小管酸中毒是终身性疾病,所以需要定期复查,每年至少复查两次,根据结果调整治疗药物的剂量。

26. 肾小管酸中毒会造成尿毒症吗?

肾小管酸中毒如果治疗及时一般不会造成肾功能不全,很少能因此最终发展到尿毒症;但是对于远端肾小管酸中毒如果初始治疗延误到年长期乃至成人期,一般均不能避免终末期肾功能不全的出现。因此早期及时治疗至关重要。

责任编辑:黄丽佳

该文章由「陈云爽」独家授权丁香园使用,未经许可不得转载。

参考文献:

1. 王海燕,肾脏病学 [M]. 第 3 版 北京:人民卫生出版社,2008: 1132-1142

2. 葛均波,徐永健,梅长林等,内科学 [M]. 第 8 版 北京:人民卫生出版社,2013: 503-504

图片来源:123rf.com.cn 正版图片库

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