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血管性血友病

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1. 什么是血管性血友病?

血管性血友病(von Willebrand disease,缩写 vWD)可以分为两类:

(1)遗传性血管性血友病:是一种常见的遗传性出血性疾病。由于患者体内缺乏名为「血管性血友病因子」的物质而出现止血障碍。患者一般表现为自发性或受伤后出血,且不容易止血。

(2)获得性血管性血友病:一般由其他疾病继发产生的一种出血性疾病。临床表现与遗传性血管性血友病非常相似。

该病的治疗目的是纠正出血。因患者疾病严重程度不同,临床表现差异较大。轻症患者不需特殊处理,而重症患者则需要依赖血制品输注治疗。

2. 什么是血管性血友病因子?

血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)是血液内一种非常重要的成分,在止血和凝血中起着重要作用。vWF 由位于 12 号染色体上的基因控制,是血管内皮和巨核细胞合成的。

当血管性血友病因子(vWF)基因发生突变后,合成的血管性血友病因子 vWF 的数量、结构和功能会出现异常,造成 vWF 活性下降,从而导致止凝血异常。

3. 血管性血友病因子(vWF)的主要功能是什么?

血管性血友病因子(VWF)主要有以下两项功能:

(1)作为血浆凝血因子Ⅷ的载体,起到稳定因子Ⅷ的作用,避免其降解;凝血因子Ⅷ是凝血过程中必不可缺的成分之一,若其水平下降,凝血过程会出现异常;

(2)血管性血友病因子 vWF 是血小板间产生黏附所必须的蛋白;vWF 的异常会直接影响血小板相互黏附,而导致血小板止血功能下降;

从上述两条,我们可以看出 vWF 在止凝血中起到了必不可少的重要作用。

4. 血管性血友病和血管不好有关系吗?

答案是否定的,两者并无关联。血管性血友病是因为血管性血友病因子异常而得名,并非因为血管功能异常而导致发病。

5. 血管性血友病是血友病的一个类型吗?

不是。

现在人们所称的血友病指血友病 A 和 B,两者的病因分别是缺乏凝血因子Ⅷ和因子Ⅸ。

而血管性血友病是独立于二者的一种不同原因的疾病,并且自身存在独立的分型体系。

6. 遗传性血管性血友病分为哪几种类型?

分为 1 型、2 型和 3 型,其中 2 型又分为 2A、2B、2M 和 2N 四种亚型。其中 1 型约占 70%,出血症状最轻;2 型占 25% 左右;3 型较罕见,但临床出血表现最为严重。

7. 遗传性血管性血友病是如何遗传的?

该疾病的遗传方式较为复杂,男、女均可患病,遗传表现可变性大,不同分型的遗传特点各有不同;

1 型:又称「典型型」,是常染色体显性遗传;

2 型:又称「变异型」。该型中 2A、2B 和 2M 多以常染色体显性方式遗传,而 2N 型则以常染色体隐性方式遗传;

3 型:呈常染色体隐性遗传。

8. 什么是常染色体显性遗传?

(1) 常染色体:人共有 23 对染色体。其中控制性别的 XY(男性) 和 XX(女性) 染色体称为性染色体,其余的 22 对染色体均称为常染色体。vWD 的致病基因所在的 12 号染色体,是常染色体。

(2)显性遗传遗传的特征是,当父母均无疾病时,子女不会因遗传而患病。无论父母其中哪一方患病,其子女只要遗传到致病基因就会患病,男女发病几率相等。

9. 血管性血友病的主要症状有哪些?

血管性血友病(vWD)主要表现为:

(1)皮肤及黏膜出血,其中以牙龈及鼻出血最为常见。

(2)对于女性患者,可能表现为月经过多或分娩后大量出血。

(3)某些轻症患者可能在外伤后出血不止,或是进行拔牙、扁桃体切除等小手术时术后出血才首次发现该病。

10. 血管性血友病的严重程度和哪些因素有关?

该病的严重程度与血管性血友病因子 (vWF) 的「质」和「量」密切相关。

1 型患者主要为 vWF「量」的缺乏,即 vWF 含量偏低,相对症状较轻,以皮肤黏膜出血为主;

2 型患者为 vWF「质」的缺乏,症状稍重;

3 型患者为 vWF 完全缺失,出血表现最为严重,可以表现为自发性的关节和肌肉出血、血肿。

该病还与患者的年龄相关。该病的出血症状会随着患者的年龄增加而改善,其原因是 vWF 的活性回升。即便是重型患者,其成年后的出血症状也能较青少年时期减轻。

11. 哪些检查可以帮助诊断血管性血友病?

如果怀疑血管性血友病,需要尽快至医院的血液科就诊。

一般需要进行血常规、止凝血、凝血因子、血管性血友病因子等检查;上述检查项目均只需要通过静脉采血就可完成。

12. 血管性血友病的凝血检查会有哪些异常?

(1)出血时间延长

血管性血友病(vWD)的重要诊断标准之一。1 型患者的出血时间可能正常或接近正常;在 3 型和大部分 2 型患者中,出血时间均有明显延长;

(2)活化部分凝血活酶时间(APTT)

血管性血友病(vWD)患者可有 APTT 延长;

(3)凝血因子Ⅷ测定

在约 70% 的患者中可以发现因子Ⅷ活性减低,其中以 2、3 型 vWD 患者居多;

(4) 血管性血友病因子(vWF) 检测:用于确诊血管性血友病并明确具体分型。

上述检查能够帮助确诊血管性血友病并明确具体分型。

13. 血管性血友病因子(vWF)相关检测有哪些?分别有什么意义?

目前的 vWF 检测方法多种多样,常用的有 vWF 抗原(vWF:Ag)、瑞斯托霉素辅助因子(vWF:Rco)测定以及 vWF 多聚物分析;

(1)vWF 抗原(vWF:Ag):定量的 vWF:Ag 检测可以用于鉴别不同 vWD 亚型。

(2) 瑞斯托霉素辅助因子(vWF:Rco) 测定:通过定量测定瑞斯托霉素诱导 vWF 与血小板结合引起的血小板聚集能力来明确诊断。该实验为确诊 vWD 最敏感也是最特异的手段。

(3)vWF 多聚物分析:通过琼脂糖电泳凝胶分离 vWF 多聚物中的不同成分,可用于区分 vWD 不同亚型。

14. 血管性血友病都需要治疗吗?平常不能用哪些药?

对于轻症患者,不需要采用特殊药物治疗。但是,患者在日常生活中需注意避免磕碰及外伤等。

更重要的是,必须要禁用所有能影响血小板功能的药物,主要包括:阿司匹林、双嘧达莫、氯吡格雷、吲哚美辛及前列腺素 E 等。

对于存在明显出血的中重度患者,需要进行相应治疗。

15. 血管性血友病的治疗原则有哪些?

(1)首先,血管性血友病患者,要认识自己身体的疾病及其导致的相应出血风险,这很重要。

(2)避免可能导致出血的药物。包括可能影响血小板功能的药物,如阿司匹林、双嘧达莫、氯吡格雷、吲哚美辛及前列腺素 E 等。其他可能导致出血的药物,如华法林、肝素、低分子肝素、利伐沙班等。还有一些有活血化瘀作用的中药,如丹参等也要禁用。

(3) 根据疾病的严重程度选择常规治疗手段。轻症患者可以口服药物(如 1-脱氨基-8 右旋精氨酸加压素等) 治疗,重症患者需要补充 vWF 因子。

16. 当 vWD 患者因其他疾病需要接受手术,该怎么办?

患者必须告知手术医生自己有血管性血友病(vWD)病史;并且,务必在术前联系血液专科医生,根据手术类型,提前进行相应治疗。

17. 什么是血液制剂替代治疗?

血液制剂是指通过特殊工艺,将健康人捐献的血液中各种成分进行分离后制成的血液制品。

由于血液中各种成分的作用不同,可根据患者疾病特点选择合适的成分进行输注治疗。

血管性血友病患者通过合理使用血液制剂,能起到补充体内所缺乏凝血物质,纠正因缺乏凝血因子所导致的凝血异常的目的。

18. 常用的治疗血管性血友病(vWD)的血液制品有哪些?

可供血管性血友病使用的血液制剂有新鲜冰冻血浆、冷沉淀及凝血因子Ⅷ浓缩制剂等。主要用于重症及欲进行大手术的血管性血友病(vWD)患者。

19. 什么是 1-脱氨基-8 右旋精氨酸加压素?

该药物简称为 DDAVP,是一种口服药物。

服用该药物后能刺激单核细胞,促使血管内皮细胞释放血管性血友病因子(vWF),提高患者体内的 vWF 水平;主要用于治疗轻症血管性血友病(vWD)患者。具有便宜、易获得及无传染疾病风险的优点。

20. 1-脱氨基-8 右旋精氨酸加压素(DDAVP)适合哪些患者?

目前 DDAVP 已经广泛应用于轻症血管性血友病(vWD)的治疗,主要包括 1 型和 2A 型。其中 1 型患者反应良好,而 3 型患者 DDAVP 治疗无效。

21. 1-脱氨基-8 右旋精氨酸加压素(DDAVP)会有哪些不良反应?

主要不良反应有面部潮红、一过性头痛。对该药过敏的患者较少。

22. 血管性血友病能预防吗?

目前的医疗对血管性血友病(vWD)没有预防手段。

23. 什么是获得性血管性血友病?

获得性血管性血友病(acquired von Willebrand disease,avWD)一般是由于其他疾病导致的出血性疾病,其症状和检查结果均与遗传性血管性血友病非常相似,但并不会遗传。少数患者可无基础疾病。

24. 获得性血管性血友病(avWD)有哪些表现?

avWD 的临床表现与遗传性 vWD 非常相似,患者大多表现为皮肤、黏膜、牙龈出血,以及鼻出血,或女性月经量过多等。

但是 avWD 患者一般起病较晚,家族中无类似疾病家族史,既往也没有出血表现。

25. 哪些疾病可以导致获得性血管性血友病?

较常见的可导致 avWD 的疾病有以下几类:

(1)免疫性疾病:如系统性红斑狼疮;

(2)淋巴系统肿瘤:以 B 细胞肿瘤为主,如慢性淋巴细胞白血病、B 细胞淋巴瘤;

(3)恶性肿瘤:如腺癌、Wilm 瘤;

26. 获得性血管性血友病要做哪些检查?

怀疑获得性血管性血友病的患者与遗传性 vWD 患者需要接受的检查项目基本相同。包括出血时间、活化部分凝血活酶时间(APTT);凝血因子Ⅷ测定以及 vWF 检测。

除了上述的止凝血相关检查外,还需要完善其他全身检查,包括自身免疫、血液系统肿瘤、实体肿瘤等相关检查,其目的是为了明确导致 avWD 的潜在疾病。

27. 获得性血管性血友病的治疗措施有哪些?

对于原发病的治疗才是最重要的治疗手段。

其余治疗包括:

(1)静脉注射丙种球蛋白是最常采用的手段,每隔 3~4 周重复治疗;

(2)对于伴有免疫性疾病的患者,可以使用糖皮质激素改善原发病及出血症状;

(3)1-脱氨基-8 右旋精氨酸加压素(DDAVP)对于轻症患者有效;

(4)血液制品输注治疗也能改善出血症状。

28. 血管性血友病(vWD)患者吃什么好?花生衣、阿胶能治疗吗?

食补对于血管性血友病没有特殊的治疗作用。

也没有相关研究证实花生衣、阿胶对于 vWD 有治疗作用。

29. 血管性血友病(vWD)有什么忌口的吗?在饮食上需要特别注意什么吗?

并无特殊忌口。但对于出血症状较重的患者,因避免可能损伤口腔及胃肠道黏膜的食物,以免造成创伤而出血。

30. 血管性血友病能痊愈、断根吗?

对于血管性血友病(vWD)患者,血管性血友病因子活性会随着年龄增加逐渐回升,出血症状也可能随着年龄的增加自行改善。

轻症患者可能不再需要治疗,重症患者成年后出血倾向也较青少年时期减轻。

但由于该疾病为基因异常所致,按目前医疗水平,无治愈手段。

31. 血管性血友病(vWD)患者日常生活要注意什么?

患者在日常生活中需要避免磕碰、撞伤等可能导致出血的活动。

在使用药物前也必须明确是否可能影响血小板功能、活性及是否会影响止凝血。

必须要避免阿司匹林、氯吡格雷等药物使用。

32. 血管性血友病(vWD)患者日常受伤、磕碰后,流血不易止住,怎么办?

找到干净的纸巾、纱布或毛巾等用力按压流血部位,并尽快至邻近医院的急诊就诊。

33. 血管性血友病(vWD)患者能生小孩儿吗?能避免患病小孩出生吗?

vWD 患者可以怀孕及生育,但是在孕期及产后 2 周都需要进行定期凝血监测。

由于大部分 vWD 患者出血症状较轻,因此很少针对否终止妊娠,开展产前检查。对于出血症状最为严重的 3 型患者,可以通过对羊水或羊膜绒毛进行基因检查来做产前诊断。

34. 血管性血友病(vWD)患者能锻炼吗?

可以锻炼,项目选择需相对温和。例如可以尝试慢跑、游泳等项目。避免攀岩、登山及肢体接触较多的运动项目。


该文章由「张赟翔」独家授权丁香园使用,拒绝其它任何形式的转载。

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