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先天性甲状腺功能减退症

1. 先天性甲状腺功能减退症是什么病?

先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism),又称先天性甲状腺功能低下,是指人出生时就不能产生足够的甲状腺激素、或产生的甲状腺激素不能被身体正常利用的情况。

如果治疗不及时,先天性甲状腺功能减退症会严重影响孩子的智力、体格发育,造成智力低下、身材矮小等终生「残疾」。

甲状腺激素是由人体颈部的甲状腺分泌的,下图中那个粉红色的器官就是甲状腺。

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2. 先天性甲状腺功能减退症应该去哪个科室就诊?

小儿内分泌科。

3. 得先天性甲状腺功能减退症的人多吗?

先天性甲状腺功能减退症在新生儿中的发病率约为 1/4 000~1/2 000,即每 2 000~4 000 个新生儿中就有 1 个患儿。

4. 为什么会得先天性甲状腺功能减退症?

(1)甲状腺发育不良

大部分的先天性甲状腺功能减退症和甲状腺发育不良有关,比如:甲状腺异位、甲状腺发育不全、甲状腺缺失等。其中约 1/3 的人为甲状腺完全缺失。

(2)甲状腺激素合成障碍

先天性甲状腺功能减退症的第二大常见原因,是甲状腺在合成和分泌甲状腺激素的过程中缺少一些必要的「催化剂」,造成甲状腺激素不足。

(3)下丘脑-垂体性甲状腺功能减退

下丘脑和垂体都属于脑的一部分,它们能控制甲状腺分泌甲状腺激素。如果下丘脑和垂体出问题,也会导致先天性甲状腺功能减退症。

(4)甲状腺激素不能被正常利用

这种病因非常罕见。甲状腺可以正常地合成甲状腺激素,但甲状腺激素却不能被身体正常利用。

(5)母亲有疾病或孕期服用药物

母亲有自身免疫性疾病,体内有抗 TSH 受体抗体,或在孕期服用抗甲状腺药物,有可能会导致先天性甲状腺功能减退症。但一般都是暂时性的,患儿通常在 3 个月后好转。

(6)孕妇饮食缺碘

小部分的先天性甲状腺功能减退症和孕妇饮食缺碘有关,多发生在缺碘的山区。随着我国食盐加碘政策的实施,缺碘导致的先天性甲状腺功能减退症已明显减少。

5. 先天性甲状腺功能减退症会遗传吗?

有可能会遗传。

先天性甲状腺功能减退症可以单独存在,也可以与其他一些先天性疾病共存,比如:马蹄肾、输尿管疝、先天性隐睾和阴囊积水、腭裂、双侧鼻后孔闭锁、21-三体综合征(唐氏综合征)等。

6. 得了先天性甲状腺功能减退症,会有哪些异常表现或特征?

95% 以上患有先天性甲状腺功能减退症的宝宝,在出生时是没有什么症状的。如果有,那么可能包括以下症状:

(1)比起其他宝宝来说不太动,运动缓慢

(2)嗜睡,常需唤醒以进行哺乳

(3)哭声嘶哑

(4)吸吮力差,进食少,喂养困难

(5)便秘(可能是肠蠕动比较少)

(6)体温比较低,黄疸消退延迟

(7)身长偏小

(8)皮肤干燥、粗糙

(9)外貌异常:巨舌、脐疝、囟门大、面容浮肿

(10)比起其他宝宝来肌张力弱

7. 怀疑宝宝有先天性甲状腺功能减退症,需要做哪些检查?

(1)新生儿足跟采血查 TSH

由于先天性甲状腺功能减退症严重阻碍孩子的智力、体格发育,所以我国规定,所有新生儿都应该在出生后 2~3 天采集足跟血检测 TSH(促甲状腺激素),以筛查有没有先天性甲状腺功能减退症。

(2)抽取静脉血查甲状腺功能

如果足跟采血发现 TSH > 10 mU/L,则需要进一步抽取静脉血检查甲状腺功能(主要查促甲状腺激素 TSH 和甲状腺素 T4)。检查结果出现下面这些情况时,孩子都需要接受治疗:

  • T4 降低,TSH 升高。

  • T4 正常,TSH 升高。

  • T4 降低,TSH 正常或降低。

如果足跟采血发现 TSH 只有略微升高(如 6~10 mU/L),则建议宝宝满 1 周时抽血检查甲状腺功能。如果宝宝 4~6 周时 TSH 仍未恢复正常,也要接受治疗。

如果是低 / 极低出生体重儿,即使足跟血 TSH 正常,也需要在生后 2~4 周或体重超过 2 500 g 时抽血测定一次甲状腺功能。

(3)甲状腺 B 超、甲状腺核素显像、尿碘排泄

确诊先天性甲状腺功能减退症后,需要进一步检查甲状腺 B 超、甲状腺核素显像、尿碘排泄等来明确病因,看是因为甲状腺异位、还是甲状腺缺失、还是缺碘等原因所致。

8. 宝宝出现异常表现,除了先天性甲状腺功能减退症,还有没有可能是其他毛病?

有可能,需要注意下面这些疾病:

(1)先天性巨结肠

先天性巨结肠患儿也会有便秘、腹胀、脐疝,但精神和哭声都正常,不会出现巨舌、囟门大、面容浮肿等特殊外貌。进行钡灌肠检查,可以帮助诊断、鉴别。

(2)唐氏综合征

唐氏综合征患儿也会有智能、动作发育缓慢,但具有特殊的外貌特征,如两眼间距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外,常伴有其他先天性畸形。进行染色体核型分析,可以帮助诊断、鉴别。

(3)佝偻病

佝偻病患儿也会有发育迟缓、生长落后,但智力正常、皮肤正常,且有佝偻病特有的体格特征,如方头、肋骨串珠、手足镯、鸡胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿等。进行血生化和 X 线片检查,可以帮助诊断、鉴别。

(4)骨骼发育障碍性疾病

如骨软骨发育不良、黏多糖病等,患儿也会有生长迟缓。进行骨骼 X 线片和尿中代谢物检查,可以帮助诊断、鉴别。

9. 先天性甲状腺功能减退症要怎么治疗?

治疗的原理是:通过药物替代,补足患儿体内缺乏的甲状腺激素,保证患儿的正常生长发育。

首选治疗方法是:口服左甲状腺素,每日一次。药物剂量由专科医生根据宝宝的年龄、体重来确定,并根据甲状腺功能检测结果进行调整,目标是将 T4 维持在正常范围的中间值以上。

要提醒的是,左甲状腺素与食物和配方奶粉共同服用时,会影响吸收。所以建议家长保持喂药方式的前后一致性,即每天在固定的时间服药,要么一直都是空腹服药,要么一直都是与食物一起服用。这样可以保证药物浓度的稳定。

10. 先天性甲状腺功能减退症需要终身服药吗?

是否要终身服药,需要先判断甲状腺功能减退是暂时性的还是永久性的。

以下 3 种情况提示是永久性的甲状腺功能减退,需要终身服药:

(1)甲状腺核素显像和甲状腺超声检查显示异位甲状腺或甲状腺缺失;

(2)检查证实存在甲状腺激素合成障碍;

(3)在药物治疗不充分的情况下,出生 1 年后血清 TSH 升至 20 mU/L 以上。

如果已排除上述 3 种情况,那么患儿满 3 岁后,可尝试停用左甲状腺素 30 天,复查甲状腺功能:

  • 若血清 T4 偏低及 TSH 偏高,则可认为是永久性的甲状腺功能减退,应重新开始治疗,并维持终生服药。

  • 若血清 T4 及 TSH 保持正常,则可认为是暂时性的甲状腺功能减退,可不再服药。但仍需密切观察生长发育情况并定期复查,如果出现甲状腺功能减退的症状和生长发育迟缓,应立即复查甲状腺功能,必要时继续服药治疗。

11. 治疗先天性甲状腺功能减退症的药物有什么副作用吗?

只要药物剂量合适,一般没有副作用。通过定期复查甲状腺功能、评估生长发育情况,可以判断药物剂量是否合适。

12. 先天性甲状腺功能减退症需要住院治疗吗?

一般不需要,但要定期去门诊复查。

13. 先天性甲状腺功能减退症治疗期间,应该多长时间复查一次?

治疗开始后每 2 周复查一次,直到甲状腺功能恢复正常;然后按如下方案复查:

  • 出生后 12 个月内,每 1 个月复查一次;

  • 1~3 岁,每 2~4 个月复查一次;

  • 3 岁以后,每 6~12 个月复查一次;

  • 每次调整药物剂量后,都要把复查时间缩短为 2 周。

3 岁以内的患儿,每过几个月还要进行一次生长发育情况的评估,以及时发现发育落后的表现,及时调整治疗方案。

14. 宝宝得了先天性甲状腺功能减退症,在养育过程中应该注意什么?

(1)喂药有讲究

对小婴儿,左甲状腺素片可以压碎后在勺内加入少许水或奶服用,不宜置于奶瓶内喂药。

避免与豆奶、铁剂、钙剂及其他药物同时喂服,可能会阻碍药物的吸收。

(2)学会观察宝宝

由于宝宝对药物的需求量在不断变化,需要妈妈通过观察宝宝的反应,来判断药物剂量是否合适,以及时去医院调整治疗。

  • 药物不足,宝宝会出现甲状腺功能减退症的一系列症状(见前文)。

  • 药物过量,宝宝会表现为多汗、心跳快、爱哭闹、睡眠不安稳、腹泻等。

(3)日常护理要细致

  • 适时增减衣服,避免受凉。

  • 做好皮肤和口腔护理,防止继发感染。

  • 如果宝宝有喂养困难,易发生窒息,需要精心喂养,提供充足的吃饭时间。

  • 宝宝进入儿童期后,生长加快,应给予高蛋白、高维生素、低盐、富含钙铁、易于消化的食物,保证生长发育需要。

  • 孩子可能会有腹胀、便秘,要让孩子喝足够的水;引导孩子增加活动量;养成定时排便的习惯。

(4)关爱和鼓励很重要

对于智能已经受到损害的孩子,家长应该给予更多的照料、关爱和鼓励。

  • 通过各种方法加强智力、体力训练,可选择合适的玩具与游戏和孩子一起玩耍。

  • 帮助孩子掌握一定的沟通技巧,处理好与家人、朋友的关系。

  • 鼓励孩子多参加集体活动,如实表达自己的需求,以获得更多的社会支持。

15. 先天性甲状腺功能减退症会让宝宝死掉吗?

只要及早诊断、及早治疗,一般不会威胁到孩子的生命。

永久性甲状腺功能减退需要终身服药,不可随意停药。擅自停药后可能会诱发黏液性水肿昏迷,严重时会导致死亡。

16. 先天性甲状腺功能减退症有后遗症吗?

如果新生儿筛查阳性,确诊后立即开始正规治疗,一般不会出现后遗症。

如果出生后 3 个月内开始治疗,绝大多数患儿的智能都能达到正常人水平。

如果出生 6 个月后才开始治疗,虽然生长状况会得到改善,但智能还是会受到严重损害。

17. 如果想生二胎,可以避免二宝出现先天性甲状腺功能减退症吗?

先天性甲状腺功能减退症的病因非常多,要具体情况具体分析。

很多先天性甲状腺功能减退症都和家族性、遗传性疾病有关,是基因的问题,尚没有可以避免二宝患病的方法。

有一小部分先天性甲状腺功能减退症和孕期缺碘、服用抗甲状腺药物有关,如果再次怀孕时能避开这些因素,有可能可以避免二宝患病。

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