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肝豆状核变性

1. 什么是肝豆状核变性?

肝豆状核变性,又称 Wilson 病,是一种常染色体隐性遗传病,这种疾病会引起身体的铜代谢异常,导致铜从胆道排泄减少或者铜蓝蛋白合成障碍,致使体内的铜过量,过量的铜盐可以沉积在肝、脑、肾和角膜及皮肤,引起肝、脑、肾等组织损害,最常见的是肝功能损害、神经系统损害。如果能及时诊断和治疗,这个疾病可以得到很好的控制,但如果诊断、治疗不及时,可致残或者导致死亡。

2. 肝豆状核变性常见吗?

肝豆状核变性是比较少见的遗传病,在世界范围内的发病率为 1 / 10 万~1 / 3 万,致病基因携带者约 1 / 90,在中国人群中发病率略高,好发生于青少年。

3. 肝豆状核变性会对身体造成哪些损害?有什么表现?

肝豆状核变性会导致铜元素无法从身体排泄,体内过量的铜可以沉积在肝、脑、肾、角膜造成相应器官的损害。主要的表现有

肝:肝大、脾大,黄疸;抽血检查肝功能可见转氨酶升高;部分患者可出现肝硬化、肝硬化导致的食管静脉曲张、或者爆发性肝功能衰竭,溶血性贫血等。肝脏的症状最常见于儿童患者。

神经症状:肢体活动异常,比如不自主颤动、步态不稳或者动作不协调。也可出现说话发音不清、流口水、吞咽困难。

角膜:铜离子可以沉积在角膜后缘形成一圈色素沉积,叫 K-F 环,是肝豆状核变性比较特征的表现,可以作为医生诊断肝豆状核变性的重要证据。

此外铜离子也会沉积在红细胞、肾脏、关节、肌肉,导致贫血、下肢水肿、血尿、关节痛、肌肉萎缩、肌无力等症状。

4. 诊断肝豆状核变性该做哪些检查?

如果患者出现其他原因不能解释的肝功能异常、神经系统损害,尤其是家族中有相同、相似患者,特别是已经确诊肝豆状核变性的患者时,可以怀疑肝豆状核变性。

(1)眼科检查,铜离子在角膜沉积形成的 K-F 环是肝豆状核变性非常特征的表现,约 85% 的患者都会出现,怀疑本病的患者,可以进行眼科的裂隙灯检查,看有没有 K-F 环。

(2)抽血化验血清铜蓝蛋白,患者血清铜蓝蛋白会明显降低。

(3)收集 24 小时的尿液检查尿铜,本病患者的尿铜含量会明显升高。而且尿铜检查在治疗过程中也是指导用药的重要依据。

(4)抽血化验肝肾功能,看患者有没有肝功能、肾功能的损害。

(5)脑 CT 或脑磁共振检查,可以检查脑部有没有病变。

(6)当诊断困难时,可以考虑进行基因检测、肝穿刺等。

5. 肝豆状核变性该怎么治疗?

肝豆状核变性变性以药物治疗为主,需要终身服药,促进铜离子代谢,减少铜离子吸收。

最常用治疗手段是口服青霉胺,此外还可以口服四硫钼酸盐,口服锌制剂,还可以静脉输液二巯基丙磺酸等。临床表现不同的患者适用于不同的药物治疗,患者应该在医生的指导下,选择合适的药物。

另外,发生肝硬化,肝功能衰竭的病人可以实施肝移植手术。

6. 肝豆状核变性需要终身吃药吗?停药会怎么样?

除已经实施肝移植手术的患者外,肝豆状核变性的患者均需要终身服药治疗,因为该病是基因上的缺陷,目前没有办法改善基因,所以可以通过药物来帮助患者进行铜离子的代谢,维持人体的正常功能。

如果病情好转即停药,会使体内铜离子重新沉积,导致器官损害,还可能使已经结合的铜离子重新释放出来,产生毒性作用,导致症状加重。如果不规律用药,可能导致病情进展,致残或致死。

终身服药并不一定是每天都吃药,如果病情控制得好,可以在医生指导下间歇用药,但一定要遵守医嘱,不要擅自中止治疗。

7. 肝豆状核变性的患者,在饮食上应该注意什么?

在治疗初始阶段,患者应避免食用富含铜的食物,特别是贝类、坚果、巧克力、蘑菇和内脏。一旦治疗持续进行且患者情况良好,也可接受适量摄入铜。仅采取饮食限制并不足以治疗Wilson病。可能谨慎的做法是,检测天然饮用水的铜含量,或使用可除去微量元素的适当过滤器。市政供水(自来水)通常不需要分析。如果家中使用铜质水管的患者,建议在用水烹饪或饮用前放水冲洗管道系统。

8. 肝豆状核变性变性的患者可以怀孕吗?

患有此病也可以怀孕,对于接受青霉胺和曲恩汀治疗的患者,妊娠似乎安全,但我们建议在妊娠早期的剂量应减少到妊娠前剂量的30%-50%,因为已知这两种药物在动物模型中均有致畸性,并且会影响伤口(如果需要行剖宫产或会阴切开术)愈合。有病例报告,锌制剂可能是更安全的有效替代药物,但治疗经验有限。

9. 肝豆状核变性能否在孕期检查出来,避免生出有这个疾病的孩子?

肝豆状核变性并不是产检必须筛查的项目,如果父母或者近亲中有患此病,又十分担心后代患病,需要在对父母的基因型检测综合评估后再决定胎儿是否需要检测,如脱落细胞学检测,但产前的检查如羊水穿刺,可能增加流产的风险。另外,也可以选择如产后检测。

肝豆状核变性并非绝症,如果能早期诊断并早期驱铜治疗,一般较少影响生活质量和生存期。

10. 肝豆状核变性对身体的损伤,通过治疗可以恢复吗?

患者的神经系统异常、精神异常及肝脏异常随治疗逐渐改善,肝脏生化检查结果通常可恢复正常。但是,尚不清楚患者发生肝细胞癌的风险是否升高。

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