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高同型半胱氨酸血症

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1. 高同型半胱氨酸血症是什么病?

高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinaemia),是指血液中的同型半胱氨酸高于正常水平的状况。高同型半胱氨酸血症是多种心血管疾病(如冠心病)、脑血管疾病(如中风)、外周血管疾病(如动脉粥样硬化)及静脉血栓栓塞性疾病(如肺栓塞)的危险因素。

正常人都可以产生同型半胱氨酸,不过大部分同型半胱氨酸又被人体分解代谢了,仅有极少一部分被释放到血液中。正常人血液中的同型半胱氨酸水平是 5~15 μmol/L(空腹抽血),当同型半胱氨酸水平超过 15 μmol/L 时,就可以诊断高同型半胱氨酸血症了。

按照同型半胱氨酸升高的程度,高同型半胱氨酸血症可以分为轻度(15~30 µmol/L)、中度(30~100 µmol/L)和重度(> 100 µmol/L)。

2. 为什么会得高同型半胱氨酸血症?

高同型半胱氨酸血症的常见原因包括:

(1)肾病:

进入血液的同型半胱氨酸主要通过肾脏排出体外,所以如果肾脏出了问题,就会导致高同型半胱氨酸血症。

(2)维生素 B 缺乏

当人体缺乏叶酸(即维生素 B9)、维生素 B12 和 维生素 B6 时,会影响同型半胱氨酸的代谢,使其在体内聚积,导致高同型半胱氨酸血症。

饮食中缺乏维生素 B、大量饮酒、胃肠道疾病、甲状腺机能减退症(甲减)等,都可能会造成维生素 B 缺乏,从而引起高同型半胱氨酸血症。

(3)家族遗传

重度的高同型半胱氨酸血症主要是由「高胱氨酸尿症」引起,这是一种罕见的常染色体隐性遗传病。本篇文章就不细述了,详见:高胱氨酸尿

3. 高同型半胱氨酸血症会遗传吗?

重度的高同型半胱氨酸血症(由「高胱氨酸尿症」引起)会遗传。

4. 高同型半胱氨酸血症会传染吗?

不会。

5. 高同型半胱氨酸血症一般去看哪个科?

心内科或全科。

6. 高同型半胱氨酸血症常见吗?

轻、中度的高同型半胱氨酸血症是比较常见的,大约见于 5%~12% 的人群。重度的高同型半胱氨酸血症主要由遗传性疾病引起,比较罕见。

7. 儿童 / 年轻人会不会得高同型半胱氨酸血症?

高同型半胱氨酸血症可以发生在各年龄段的人群,儿童和年轻人也会得此病。

8. 高同型半胱氨酸血症常见于哪些人?

(1)有高胱氨酸尿症家族病史的人;

(2)维生素 B 缺乏者,比如营养不良、有慢性胃肠道疾病、或长期酗酒的人;

(3)一部分使用降脂药的病人会出现血同型半胱氨酸水平升高,不过这种升高对人体未必有什么害处;

(4)吸烟者;

(5)慢性肾病、肾功能衰竭患者。

9. 高同型半胱氨酸血症有什么症状?

重度的高同型半胱氨酸血症主要见于遗传性疾病——「高胱氨酸尿症」,从幼年开始就会表现出一系列症状。

轻、中度的高同型半胱氨酸血症,如果没有伴发其他疾病,就不会有不适症状。这种高同型半胱氨酸血症一般是在体检时偶然发现的。

当高同型半胱氨酸血症伴发了其他心脑血管疾病时,就会出现相应的症状了。比如:

  • 伴有动脉粥样硬化、冠心病时,会有胸痛、心慌、头晕、呼吸困难等症状。

  • 伴有肺栓塞、深静脉血栓时,会有下肢水肿疼痛、呼吸困难、胸痛、甚至晕厥等症状。

  • 伴有某些产科疾病时,会引起孕妇头痛、腹痛、血压飙高、胎盘早剥、胎儿生长受限及死产等。

10. 发现高同型半胱氨酸血症,还需要做什么检查?

(1)测血压:伴有高同型半胱氨酸血症的高血压称为 H 型高血压,在高血压患者中很常见。H 型高血压患者更容易发生心脑血管疾病,因此需要服药来降低血同型半胱氨酸水平。

(2)肾功能:包括血肌酐、肌酐清除率、尿蛋白等。查肾功能主要是为了判断,是不是由肾脏病引起的高同型半胱氨酸血症。

(3)血叶酸、维生素 B12、维生素 B6:测这几种维生素 B 主要是为了判断,是不是由维生素 B 缺乏引起的高同型半胱氨酸血症。

11. 高同型半胱氨酸血症需要服药治疗吗?哪些人需要服药治疗?

(1)重度高同型半胱氨酸血症:

重度的高同型半胱氨酸血症主要由「高胱氨酸尿症」引起,是一种罕见的遗传病,是需要治疗的。治疗方法详见:高胱氨酸尿

(2)轻中度高同型半胱氨酸血症:

根据现有的医学研究,对轻中度的高同型半胱氨酸血症进行药物治疗似乎获益不大,因此一般不予药物治疗,只建议调整饮食。

除非伴有下列情况时,才予以药物治疗:

  • 严重维生素 B 缺乏

  • 酗酒、严重酒瘾

  • 高血压

12. 轻中度的高同型半胱氨酸血症怎么调整饮食?

轻中度的高同型半胱氨酸血症,如果不伴有酗酒或高血压,只需要调整饮食、改变不良生活方式,不需要服用药物。

(1)调整饮食

高同型半胱氨酸血症的一个重要原因是 B 族维生素不足,如叶酸(即维生素 B9)、维生素 B6 和维生素 B12 。这几种 B 族维生素其实就蕴藏在日常饮食中,如绿叶蔬菜、水果、糙米、坚果、蛋、豆类、动物内脏(包括肝、肾、心、血)、鱼、贝类等。不过,肉类、豆类和海产品同时也富含蛋氨酸,进入人体后会转化为同型半胱氨酸,而动物内脏富含胆固醇,所以这几类食物不宜多吃。

调整饮食的具体做法是:

  • 多吃绿叶蔬菜、水果、糙米、全麦食品等粗粮;

  • 每日饮用低脂牛奶或低脂酸奶 300 克;

  • 少吃油,不吃肥肉,避免油炸食品;

  • 瘦肉每日 40~75 克,水产每日 40~75 克,蛋类每日 40~50 克;

  • 每周吃 5 次豆类,每次约 50 克;

  • 每月吃 2~3 次动物内脏,每次约 25 克;

  • 限制饮酒,一天饮用的酒精量男性不要超过 25 克(即啤酒 750 毫升、或葡萄酒 250 毫升、或高度白酒 1 两)、女性不要超过 15 克。未成年人不要饮酒。

(2)改变生活方式

戒烟。适当运动。每 1~2 年进行一次全身体检。

13. 轻中度的高同型半胱氨酸血症如需药物治疗,有哪些常用药物?

轻中度高同型半胱氨酸血症,如伴有严重维生素 B 缺乏、酗酒、高血压且没有在进行降脂治疗,就需要服用药物来降低血同型半胱氨酸水平了。

药物包括叶酸、维生素 B12 和维生素 B6 等。剂量一般为:维生素 B6 每日 2 mg,维生素 B12 每日 6 μg,叶酸每日 400 μg。

除了服用药物,也需要调整饮食、改变不良生活习惯。

14. 治疗高同型半胱氨酸血症的药物可能会有什么副作用?

(1)叶酸:

发热,全身不适无力,皮肤发红,气促,过敏。

(2)维生素 B12:

腹痛或胃痛,牙龈或鼻子出血,嘴唇和指甲发绀,胸痛胸闷,咳嗽(有时会有粉红色的泡沫痰),呼吸困难,浮肿,尿量减少,吞咽困难,头晕,头痛,耳鸣,极度疲劳,眼痛,心动过速,过敏,多汗。

(3)维生素B6:

肢体笨拙,手脚麻木,过敏。

以上药物副作用并不常见,不必过于担心。只要是肾功能正常的人,按医嘱服用上述药物一般都是安全的。

15. 高同型半胱氨酸血症是否影响工作、生活?

轻中度的高同型半胱氨酸血症一般不会影响正常工作、生活。

16. 怎么预防高同型半胱氨酸血症?

(1)防止遗传性高同型半胱氨酸血症患儿出生

首先要避免近亲结婚。另外,有家族性疾病者在怀孕前先去医院进行产前咨询,必要时进行产前基因检测。怀孕期间要定期产检,发现胎儿异常要及时终止妊娠。

(2)防止维生素 B 缺乏

不要酗酒,饮酒有度。注意均衡饮食,详见问题 12。有反复呕吐腹泻、甲状腺疾病时,要及时治疗。

(3)防止同型半胱氨酸排泄不畅

同型半胱氨酸主要通过肾脏、小便排出体外,所以有肾脏问题时也要及时治疗。

(4)戒烟

17. 高同型半胱氨酸血症会引起什么并发症和并发疾病?

高同型半胱氨酸血症是各种心、脑、外周血管疾病的危险因素,如高血压、冠心病、中风、肺栓塞、下肢静脉血栓等。但这并不意味着有高同型半胱氨酸血症的人一定会出现上述并发疾病。

18. 高同型半胱氨酸血症会不会影响生育?

高同型半胱氨酸血症有可能会伴发某些产科疾病,如子痫、胎盘早剥、胎儿生长受限、流产、死产等。

建议育龄妇女不要过度饮酒,应均衡饮食,避免维生素 B 缺乏,防止出现高同型半胱氨酸血症。

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