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特发性低促性腺激素性腺功能减退症

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1. 特发性低促性腺激素性腺功能减退症是什么病?

男性的性腺是睾丸,可生成精子、分泌雄激素;女性的性腺是卵巢,可生成卵子、分泌雌激素和孕激素。

特发性低促性腺激素性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism)简称 IHH,是由于遗传缺陷造成体内的促性腺激素释放激素(GnRH)分泌不足或功能下降,导致性腺发育不全和功能不足,可同时伴有嗅觉缺失。

卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是 IHH 中比较严重的类型,都伴有嗅觉缺失。

2. 特发性低促性腺激素性腺功能减退症的病因是什么?

性腺的发育和性功能的维持,有赖于下丘脑、垂体、睾丸(卵巢)等多个内分泌器官的正常运转和密切合作。其中下丘脑可以分泌促性腺激素释放激素(GnRH),垂体可以分泌促性腺激素(GnH),睾丸(卵巢)可以分泌雄激素(卵巢分泌雌激素和孕激素)。

GnRH 可以促进垂体分泌 GnH;GnH 可以促进睾丸(卵巢)的发育,并使睾丸(卵巢)维持正常的生精(排卵)功能和分泌激素功能。

IHH 的病因就是:由于遗传缺陷、基因突变,造成下丘脑和垂体出现了问题,使 GnRH 分泌不足或 GnRH 不能对垂体发挥正常作用,从而影响睾丸(卵巢)的发育和正常功能。

由于在胚胎期,下丘脑 GnRH 神经元和嗅神经挨得很近,两者可同时出现问题,所以有些 IHH 病人会伴有嗅觉缺失。

3. 特发性低促性腺激素性腺功能减退症会遗传吗?

会遗传,一个家族中往往有多个病人。不过,也有部分 IHH 病人不是由遗传所致,而是自己发生基因突变所致。

4. 特发性低促性腺激素性腺功能减退症一般去看哪个科?

内分泌科。

5. 特发性低促性腺激素性腺功能减退症常见吗?

这个病很少见。国内没统计过具体的发病数据,根据国外的统计,1 万个人中最多只有 1 个人发病。

6. 特发性低促性腺激素性腺功能减退症常见于哪些人?

因为 IHH 大多是先天性遗传缺陷造成的,所以一般都是婴幼儿、儿童和青少年病人。男女均可发病,男女比例为 5:1。

7. 特发性低促性腺激素性腺功能减退症有什么表现?

(1)身材高,四肢长:下半身比上半身长;左右胳膊伸平,两个中指尖之间的距离大于身高。

(2)无第二性征发育:即男孩无喉结、不变声、无胡须阴毛腋毛、肌肉不发达、有男性乳房发育;女孩无乳房发育、无阴毛腋毛。

(3)生殖器小,无生育功能:即男孩小阴茎、小睾丸或隐睾、睾丸不能产生精子;女孩小子宫、小卵巢,卵巢不能产生卵细胞,没有月经来潮。

(4)嗅觉缺失:约四五成的 IHH 病人可伴有嗅觉缺失或嗅觉减退。有嗅觉问题的病人,性功能减退的病情也比较严重。

(5)其他先天性异常:如兔唇、腭裂、红绿色盲、耳聋、先天性心脏病等。

(6)其他内分泌异常:如生长激素缺乏、促甲状腺激素缺乏、促肾上腺皮质激素缺乏等。

上面的症状表现,可能不会同时出现在一个 IHH 病人身上,每个 IHH 病人的症状表现都不尽相同。

8. 诊断特发性低促性腺激素性腺功能减退症需要做什么检查?

(1)体格检查:包括测量身高、上部量(上半身长度)、下部量(下半身长度)、指距(两中指尖间距)、体重,检查毛发、外生殖器、乳房、心脏、视力、听力、嗅觉等。

(2)抽血检查:测定垂体、睾丸(卵巢)分泌的激素,IHH 病人的垂体促性腺激素(包括黄体生成素、促卵泡素)、睾丸雄激素、卵巢雌孕激素都是偏低的。

(3)B 超:包括阴囊 B 超、卵巢输卵管子宫 B 超等。

(4)骨龄 X 线片:通过拍摄关节 X 线片来判断患儿的骨龄。IHH 患儿骨龄是落后的。

(5)头颅磁共振:伴有嗅觉障碍的 IHH 病人,通过磁共振检查会发现嗅球不发育、嗅沟缺如。

(6)各种内分泌试验:HCG 兴奋试验有反应,GnRH 兴奋试验反应延迟。

9. 哪些疾病和特发性低促性腺激素性腺功能减退症表现比较类似,需要鉴别?

(1)体质性青春期延迟:

体质性青春期延迟和 IHH 的相似处是,都有骨龄落后、第二性征迟迟不出现。但和 IHH 不同的是,体质性青春期延迟病人身高是矮的,没有嗅觉障碍,14 岁以后一般会开始出现第二性征。

所以,如果有嗅觉缺失、18 岁后仍未出现第二性质,就可以肯定是 IHH,而不是体质性青春期延迟。

(2)克兰费尔特综合征:

克兰费尔特综合征和 IHH 的相似处是,无第二性征发育、小睾丸、身材高、雄激素水平低。但和 IHH 不同的是,克兰费尔特综合征的垂体促性腺激素(黄体生成素、促卵泡素)是升高的。

所以通过抽血检查黄体生成素和促卵泡素,就可以把两者区分开。

(3)特发性垂体性侏儒症:

特发性垂体性侏儒症主要是生长激素不足,可伴有垂体促性腺激素不足;IHH 则主要是垂体促性腺激素不足,可伴有生长激素不足。

所以特发性垂体性侏儒症病人身材矮小、血生长激素一定偏低、血促性腺激素可能正常。而 IHH 病人身材高、血促性腺激素一定偏低、血生长激素可能正常。

10. 特发性低促性腺激素性腺功能减退症是不是必须治疗?

是的,否则会影响孩子的正常生长发育和生育能力,还会影响心理健康。

11. 特发性低促性腺激素性腺功能减退症怎么治疗?

主要是通过药物治疗。男性患者和女性患者治疗方法略有不同。

(1)男性 IHH 的治疗:

① 雄激素类药物替代治疗:

雄激素类药物的主要作用是使阴茎增大,也会出现喉结、变声、胡须等。常用药包括庚酸睾酮(肌肉注射)、十一酸睾酮(肌肉注射或口服)。

用药 6 个月后可有明显改善,2~3 年后可接近正常成年男性。

治疗过程中,如睾丸体积有进行性增大,提示下丘脑-垂体-性腺系统可能恢复了正常功能,应停药观察。

② 促性腺激素生精治疗:

促性腺激素的主要作用是使睾丸增大、发育成熟、产生精子、产生雄激素,从而恢复生育能力。常用药包括绒促性素 HCG 和尿促性素 HMG,需要肌肉注射。

大部分患者在 HCG + HMG 联合用药 0.5~2 年内就可产生精子。

③ 脉冲式 GnRH 治疗:

脉冲式 GnRH 治疗是 IHH 的理想治疗方法,因为它是通过模拟正常人的生理来治疗的,治疗效果好的病人同常人无异。GnRH 需要用脉冲泵皮下注射,国内还没广泛应用,且费用较贵。

(2)女性 IHH 的治疗:

① 如果暂时不需要怀孕生子,可予周期性雌孕激素联合替代治疗,促进女性第二性征的发育。

② 如果有生育需求,可行促性腺激素治疗或脉冲式 GnRH 治疗,诱导出规律的月经和排卵,获得生育能力。

12. 治疗特发性低促性腺激素性腺功能减退症的药物有什么副作用?

(1)雄激素类药物

在治疗儿童患者时偶尔会发生性早熟,出现痤疮、阴茎和睾丸增大、勃起频率增加、阴毛生长增多、身高生长过快但终身高过矮等。

(2)绒促性素(HCG)和尿促性素(HMG)的副作用

在治疗儿童患者时偶尔会发生性早熟。此外较少见的副作用还有头痛、易激动、精神抑郁、易疲劳、过敏等。

另外治疗女性患者时,可能会出现卵巢过度刺激,表现为腹痛、恶心、呕吐、体重增加、卵巢增大、胸腹腔积液、少尿,严重的可危及生命。

(3)促性腺激素释放激素(GnRH)的副作用

治疗初期可有骨痛、尿路症状,可自行缓解;此外还可能有过敏、水肿、恶心、高血压、发热等。

13. 特发性低促性腺激素性腺功能减退症需要手术吗?

一般不需要手术治疗。

14. 特发性低促性腺激素性腺功能减退症多长时间复查一次?

根据使用的药物不同,复查时间略有不同。

(1)男性 IHH 患者

① 雄激素类药物治疗:

开始治疗后的 2 年内,每 2~3 个月复查 1 次。复查内容包括:监测男性第二性征变化、睾丸大小、促性腺激素和睾酮水平的变化。

治疗 2 年后,可每年复查 1 次,复查内容包括:身高、体重、睾丸大小、促性腺激素、睾酮、前列腺超声检查和前列腺特异抗原(PSA)、血红蛋白和骨密度。

② HCG 和 HMG 联合治疗:

开始治疗后,每 2~3 个月复查 1 次,复查内容包括:抽血检测睾酮和 β-HCG 水平、测量睾丸大小、检查精液常规。

③ GnRH 脉冲治疗:

开始治疗后每月复查 1 次,复查内容包括:抽血检测促卵泡素 FSH、黄体生成素 LH 和睾酮,检查精液常规。根据检查结果,调整 GnRH 的剂量和频率,尽可能将睾酮维持在正常中值水平,稳定后可改为每 3 个月复查 1 次。

(2)女性 IHH 患者

① 雌孕激素替代治疗:

治疗的前 2 年,每 2~3 个月复查 1 次;2 年后,可以每 6~12 个月复查 1 次。复查内容是:观察乳房和子宫大小变化。

② GnRH 脉冲治疗:

开始治疗后,每 2~3 个月复查 1 次,复查内容包括:抽血检测促卵泡素 FSH、黄体生成素 LH 、雌二醇、孕酮,监测子宫体积、卵巢体积和卵泡数目。

15. 特发性低促性腺激素性腺功能减退症在饮食上要注意什么?

饮食和本病关系不大,无特殊注意事项。

16. 特发性低促性腺激素性腺功能减退症影响正常生活、工作吗?

经过及时和规范的治疗,可以不影响正常生活和工作。

17. 有没有办法可以预防特发性低促性腺激素性腺功能减退症?

可以通过产前咨询、产检等方法,阻止有病的宝宝出生。

18. 特发性低促性腺激素性腺功能减退症可以被完全治好吗?

不能完全治愈,需要长期用药和复查。

19. 特发性低促性腺激素性腺功能减退症会不会影响生育?

如果不治疗,IHH 病人多数没有生育功能。经促性腺激素或 GnRH 治疗后,可以恢复生育能力。

20. 特发性低促性腺激素性腺功能减退症会不会影响日常活动,如剧烈运动、高原旅行……?

IHH 患者可伴有色盲、耳聋、小脑共济失调、眼球运动障碍、心血管畸形、肢体畸形等,不适合剧烈运动、高原旅行。最好在进行相关活动前咨询医生。

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