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先天性肾上腺皮质增生症

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1. 先天性肾上腺皮质增生症是什么病?

先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia)简称 CAH,是一类遗传病。由于遗传基因缺陷,人体先天性的缺乏某种代谢酶,引起肾上腺皮质激素合成不足、肾上腺皮质增生,导致低钠、低糖、男性性早熟、女性男性化、不孕不育等各种各样的后果。

CAH 是一组疾病的总称,而不是一种单一的疾病,因为缺乏的代谢酶可以有很多种类。

2. 肾上腺在哪里?有什么用?

肾上腺,是位于肾脏上方的内分泌腺体,左右肾脏上方各一个。

肾上腺由皮质和髓质两部分组成。皮质部分可以合成多种内分泌激素,包括皮质醇、雄激素、醛固酮,这些激素统称为肾上腺皮质激素,对人体十分重要。

3. 先天性肾上腺皮质增生症的病因是什么?

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种遗传病,所以它的根本病因是由遗传造成的先天性基因缺陷。

这种基因缺陷会导致某些代谢酶缺乏,使肾上腺皮质激素的合成受阻,导致体内肾上腺皮质激素不足。

肾上腺皮质为了能尽量多合成一些激素,会出现增生,这就是「肾上腺皮质增生症」名字的由来。如果代谢酶只是部分缺乏,那么这种增生就会有一定的效果,能产生一定量的肾上腺皮质激素,病人的症状也比较轻;如果代谢酶是完全缺乏,那么不管肾上腺皮质怎样增生,也生产不出足够的肾上腺皮质激素,病人的症状就会比较重。

CAH 的代谢酶缺陷包括:21-羟化酶缺乏症(21-OHD)、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20,22-碳链酶缺乏症、类固醇激素急性调节蛋白缺陷症、17β-羟类固醇脱氢酶缺乏症等。其中,21-羟化酶缺乏症(21-OHD)最常见,占所有 CAH 病人的九成以上。

4. 先天性肾上腺皮质增生症会遗传吗?

会遗传,常发生在父母是近亲结婚的情况下。但也有部分病人并不是由父母遗传的,而是自己发生了基因突变。

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传病。病人的父母可能并无 CAH 的疾病表现,但他们都携带着一个 CAH 基因。因此,他们的孩子会获得一对 CAH 基因,从而导致发病。

5. 先天性肾上腺皮质增生症一般去看哪个科?

小儿内分泌科。

6. 先天性肾上腺皮质增生症常见吗?

不常见,中国人的发病率约为 1/28 000。

7. 先天性肾上腺皮质增生症常见于哪些人?

常见于父母是近亲结婚,且父母家族中有 CAH 病人的情况。

此外,白种人的 CAH 发病率比中国人高很多。

8. 先天性肾上腺皮质增生症有什么表现?

不同的代谢酶缺乏会导致不同的临床表现。

(1)21-羟化酶缺乏症(21-OHD)

21-OHD 是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中最常见的一个类型。21-OHD 主要导致肾上腺皮质增生、皮质醇和醛固酮合成减少、雄激素合成增多。具体表现为:

  • 低钠、低血糖:由皮质醇和醛固酮减少所致,导致血钠水平低、低血糖、血钾水平高、酸中毒。出生第 1 周就会表现出喂养困难、呕吐、腹泻、体重不增、呼吸困难、嘴唇皮肤青紫(缺氧的表现)、血压下降、休克昏迷。如果没有及时诊断出是 CAH,会在出生 2 周内死亡。

  • 男孩出现性早熟:由雄激素增多所致。出生满 6 个月后会比其他婴幼儿长得快。4~5 岁就出现阴茎、阴囊增大、变黑,出现阴毛、变声、肌肉发达。骨骺闭合早,长得比同龄孩子快但最终的身高却明显低于普通人。睾丸并无增大。智力发育不会受到影响。

  • 女孩出现男性化:由雄激素增多所致。出生时即可发现阴蒂肥大、阴唇融合,外观类似男孩子的外生殖器,容易导致性别错判,当成男孩抚养。在成长过程中,体格发育也类似男孩。

  • 迟发型 21-OHD:这部分病人因为仅有 21-OH 轻度缺乏,所以症状比较轻,症状出现得比较晚。出生时没有异常,到了青春期才表现出异常。男孩女孩都可过早地出现痤疮、阴毛,长得比同龄孩子快但最终的身高却明显低于普通人。女孩还会出现月经初潮推迟、月经不来潮、多囊卵巢综合征,因此影响生育能力。

(2)11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)

11β-OHD 是 CAH 中第二常见的类型。11β-OHD 也会导致肾上腺皮质增生、皮质醇和醛固酮合成减少、雄激素合成增多。

具体症状和 21-OHD 类似,但是程度较轻。此外 11β-OHD 不会像 21-OHD 那样出现低钠、高钾、酸中毒、低血压,反而会出现高钠、低钾、碱中毒、高血压。

(3)3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症(3β-HSD)

3β-HSD 是 CAH 中第三常见的类型。 3β-HSD 会导致肾上腺皮质增生,皮质醇、醛固酮和雄激素合成均减少。具体表现为:

  • 低钠、低血糖:同 21-OHD 的「低钠、低血糖」。

  • 男孩出现女性化:由雄激素减少所致。出生后表现为小阴茎、尿道下裂,青春期可出现男性乳房发育。

  • 女孩出现男性化:虽然肾上腺分泌的雄激素是减少的,但雄激素的前体物质是增多的,女性可以通过其他途径把这些前体物质转化为雄激素,所以女孩体内的雄激素总量是增多的。具体表现同 21-OHD 的「女孩出现男性化」。

(4)17α-羟化酶缺乏症、20,22-碳链酶缺乏症、类固醇激素急性调节蛋白缺陷症、17β-羟类固醇脱氢酶缺乏症都非常罕见,此处不再赘述。

9. 诊断先天性肾上腺皮质增生症需要做什么检查?

(1)体格检查:包括身长、体重、血压、外生殖器等。

(2)生化检查:抽血检查钠、钾、肾素、醛固酮、17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮、脱氧皮质酮、孕酮、睾酮、皮质醇、促肾上腺皮质激素等;留尿检查 17-羟皮质类固醇、17-酮类固醇和孕三醇等。主要用来诊断是不是 CAH,是哪种类型的 CAH。

(3)ACTH 兴奋试验:用来诊断是不是 CAH。

(4)基因分析:通过基因分析可以直接明确是哪种基因突变导致的代谢酶缺乏。

(5)影像学检查:肾上腺 CT 或磁共振检查会发现肾上腺肥大或畸形。

10. 哪些疾病和先天性肾上腺皮质增生症表现比较类似?怎么区别?

(1)新生儿期低钠、低血压:需要与幽门狭窄、食管闭锁等进行区别。

(2)儿童期性发育异常:需要与性早熟、真两性畸形、肾上腺肿瘤、性腺肿瘤等进行区别。

可以通过检查各种内分泌激素、消化道 X 线片、染色体核型分析、肾上腺 CT、性腺 CT 等,来区别上述疾病。

11. 先天性肾上腺皮质增生症是不是必须治疗?不治疗有什么后果?

必须治疗,而且越早治疗越好。

特别是有低钠、低血压、低血糖、酸中毒的宝宝,如果没有及时治疗,会在出生 2 周内死亡。

即使是症状不太明显的孩子,也可能会影响以后的生长发育,造成孩子的心理障碍。

此外,CAH 还可能影响生育功能,影响孩子以后的婚姻和生子。

12. 先天性肾上腺皮质增生症怎么治疗?

(1)抢救治疗

有低钠、低血压、低血糖、高血钾等情况的宝宝,或有肾上腺危象的宝宝,病情非常凶险,需要抢救治疗,包括心电监护、输液、肌肉注射糖皮质激素等。

(2)激素替代治疗

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)导致肾上腺皮质激素(皮质醇、醛固酮、雄激素)缺乏,通过药物把缺乏的激素补足,就是激素替代治疗。

激素替代治疗的药物包括糖皮质激素(氢化可的松、泼尼松等)、盐皮质激素(9α-氟氢可的松)、雄激素(睾酮)。CAH 类型不同,所用的激素类药物也不同,具体需要专业医生进行选择。

(3)外科手术治疗

外科手术治疗主要是为了纠正 CAH 患者的性分化异常(如女孩男性化、男孩女性化)。

首先要结合染色体核型分析、基因分析,来确定病人的真实性别,明确是哪种代谢酶缺乏。然后进行外生殖器整形手术,为患病儿童进入成年期创造良好的婚姻生活和生育条件。注意整形手术不要太晚,否则会对孩子的心理造成伤害,应该在青春发育后及早进行。

(4)一些新药、新疗法还在不断探索之中。

13. 治疗先天性肾上腺皮质增生症的药物有什么副作用?

治疗先天性肾上腺皮质增生症的药物主要是各种激素,如糖皮质激素、盐皮质激素等。只要激素剂量合适,一般不会产生副作用。

激素如果过量,可能会导致:肥胖、骨质疏松、生长受阻、成年后不孕、血钠过高、血糖升高、水肿、高血压等。

按医生的要求服药,并记得定期复查,可以防止发生激素过量。

14. 先天性肾上腺皮质增生症需要复查吗?

先天性肾上腺皮质增生症的治疗是长期的,甚至是终身的。在整个治疗过程中,需要定期复查,以评估有没有治疗不足、有没有药物过量、需不需要整形手术等。

复查的内容包括:临床症状改善情况、体格发育情况、外生殖器改善情况,以及抽血检查各种激素水平,拍片检查骨龄和骨密度等。

复查时间因人而异,需要听从医生的安排。

15. 先天性肾上腺皮质增生症在饮食上要注意什么?

没有需要忌口的东西。

但要注意饮食卫生,避免感染性胃肠炎。发生感染等应激情况时,CAH 患者容易出现急性肾上腺皮质功能衰竭(即肾上腺危象)而导致生命危险。

16. 先天性肾上腺皮质增生症在治疗期间是否可以从事工作?

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)会不会影响正常生活和工作,取决于 CAH 的类型和严重程度。总的来说,诊断越早、治疗越及时、能够严格遵照医嘱服药的病人,治疗效果都比较好,对生活和工作的影响就比较小。

17. 有没有办法可以预防先天性肾上腺皮质增生症?

有。

(1)产前诊断:

如果孕妇的家族成员中有 CAH 患者,就需要做产前诊断,一般在孕早期取绒毛膜进行胎儿 DNA 分析。并及时给孕妇用地塞米松,进行胎儿预防性治疗。

(2)新生儿筛查:

新生儿出生后 2~5 天取足跟血测定 17-羟孕酮,可以筛查出有 21-羟化酶缺乏症的 CAH 宝宝。明确诊断后及早治疗,尽量减少对宝宝的伤害。

18. 先天性肾上腺皮质增生症可以被完全治好吗?是不是需要长期或终身治疗?

因为 CAH 是先天性的基因缺陷导致的,所以一般都需要终身治疗。如果是病情较轻的男孩,只是单纯的雄激素过多,则可以在进入青春期和成年期后酌情减少药物或停药。

19. 先天性肾上腺皮质增生症会不会影响生育?

如果未经治疗,有可能会影响生育。在所有 CAH 患者中,迟发型 21-羟化酶缺乏症是引起男女生育力低下的常见原因。

20. 先天性肾上腺皮质增生症会不会影响日常活动,如运动、高原旅行、坐飞机……?

如果治疗及时、得当,可以和正常人一样从事这些日常活动。

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