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多发性内分泌腺瘤病

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1. 什么是多发性内分泌腺瘤病?

人体的内分泌腺有很多个,包括垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、胰岛、睾丸 / 卵巢等。此外,胃肠道也有内分泌功能。

多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia)简称 MEN,是指人体的多个内分泌腺先后或同时发生增生或肿瘤,导致相应的内分泌腺功能亢进,引起一系列不适症状。

MEN 比较罕见,平均数万人中才会有 1 个患者;但 MEN 是一种家族遗传病,所以一个家族内就可能有多个患者。MEN 常见于年纪较轻的人群,男女患者比例相当。

2. 多发性内分泌腺瘤病都有哪些类型?

多发性内分泌腺瘤病分为 1 型和 2 型,分别缩写为 MEN-1 和 MEN-2,其中 MEN-2 又可以再细分为 MEN-2A 和 MEN-2B。

  • MEN-1 涉及的内分泌腺病变主要包括:甲状旁腺腺瘤、垂体瘤(如催乳素瘤)、胃肠胰腺肿瘤(如胃泌素瘤、胰岛素瘤)。

  • MEN-2A 涉及的内分泌腺病变主要包括:甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺增生。

  • MEN-2B 涉及的内分泌腺病变主要包括:甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、黏膜神经纤维瘤。

3. 为什么会得多发性内分泌腺瘤病?

多发性内分泌腺瘤病的原因已明确,是由于基因突变所致。MEN-1 是由 MEN-1 基因突变所致,MEN-2 是由 RET 基因突变所致。

4. 多发性内分泌腺瘤病会遗传吗?

多发性内分泌腺瘤病(MEN)是常染色体显性遗传病,所以是会遗传的。

5. 多发性内分泌腺瘤病会传染吗?

不会。

6. 多发性内分泌腺瘤病一般去看哪个科?

内分泌科和外科。

7. 多发性内分泌腺瘤病-1 型(MEN-1)有什么表现?

MEN-1 涉及的内分泌腺病变主要有甲状旁腺腺瘤、垂体瘤、胃肠胰腺肿瘤。所以 MEN-1 的常见表现有:

(1)甲状旁腺腺瘤的表现:

口渴、多尿、多饮、反应迟钝、记忆力减退、失眠、易疲劳、四肢肌肉软弱、食欲不振、腹胀、便秘,容易发生尿路结石、骨质疏松、胃溃疡、胰腺炎。

(2)垂体瘤的表现:

头痛、恶心、视力下降。如果是垂体催乳素瘤,女性会有月经不调、闭经、不育、乳房分泌乳汁,男性会有乳房发育等。如果是垂体生长激素瘤,会有肢端肥大症。如果是垂体促肾上腺皮质激素腺瘤,会有肥胖、高血糖、高血压等。

(3)胃肠胰腺肿瘤的表现:

如果是胃泌素瘤,会表现为消化道溃疡、出血、穿孔;如果是胰岛素瘤,会有反复发作的低血糖、食欲增加、体重增加;如果是胰升糖素瘤,会出现高血糖、食欲减退、贫血、腹泻等;如果是类癌,会出现皮肤潮红、哮喘、腹痛、腹泻等。

8. 多发性内分泌腺瘤病-2A 型(MEN-2A)有什么表现?

MEN-2A 涉及的内分泌腺病变主要有甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺增生。所以 MEN-2A 的常见表现有:

(1)甲状腺髓样癌的表现:

颈前肿物、颈部淋巴结肿大,抽血查降钙素升高。

(2)嗜铬细胞瘤的表现:

阵发性高血压,伴头痛、脸色苍白、出汗、心悸等。

(3)甲状旁腺增生的表现:

类似于 MEN-1 的甲状旁腺腺瘤。

此外,MEN-2A 还可伴有新生儿巨结肠、皮肤苔藓淀粉样变等疾病。

9. 多发性内分泌腺瘤病-2B 型(MEN-2B)有什么表现?

MEN-2B 涉及的内分泌腺病变主要有甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、黏膜神经纤维瘤。所以 MEN-2A 的常见表现有:

(1)甲状腺髓样癌的表现:

同 MEN-2A。

(2)嗜铬细胞瘤的表现:

同 MEN-2A。

(3)黏膜神经纤维瘤的表现:

口腔和胃肠道肿物,腹痛、腹胀、呕血、黑便、消化不良、食欲减退等。

10. 诊断多发性内分泌腺瘤病需要做什么检查?

(1)抽血检查:包括各种内分泌激素,如甲状旁腺素、催乳素、生长激素、促肾上腺皮质激素、促甲状腺素、黄体生成素、促卵泡素、胰岛素、胃泌素、肾上腺素、去甲肾上腺素、降钙素等,有些时候还需要检查小便中的内分泌激素。此外,还要检查血钙、血磷、血钠、血钾等。

(2)B 超检查:包括甲状旁腺 B 超、甲状腺 B 超、腹部 B 超等。

(3)CT 和磁共振检查:包括垂体磁共振、腹部 CT 或磁共振、肾上腺 CT 等。

11. 哪些疾病和多发性内分泌腺瘤病表现比较类似?

多发性内分泌腺瘤病(MEN)是多个内分泌腺先后或同时出现增生、腺瘤等病变。因此,MEN 需要与单个存在的内分泌腺疾病相区别,如垂体微腺瘤、甲状旁腺腺瘤、胰岛细胞瘤、胃泌素瘤、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤等。

单个存在的内分泌腺疾病和 MEN 有相似的症状、表现,但仍存在一些细微的不同,如单个存在的甲状旁腺腺瘤一般都是单发的,但 MEN 的甲状旁腺腺瘤常常是多发的且容易复发。

其实,单个存在的内分泌腺疾病和 MEN 区别起来还是挺不容易的,有时候需要长时间观察疾病的发展变化来区别两者。此外还可以通过基因检测和询问家族病史来协助鉴别,如果能发现基因突变或家族中有类似病人,则可诊断为 MEN。

12. 多发性内分泌腺瘤病怎么治疗?

大部分的 MEN-1 和 MEN-2,都是首选手术治疗。具体治疗方法简述如下:

(1)甲状旁腺腺瘤或增生

因为 MEN 患者比较年轻,而甲状旁腺病变术后容易复发,会导致患者反复接受手术。因此,应合理推迟甲状旁腺手术的时间,除非是出现了威胁生命的高钙危象,则需要尽快手术。

在手术前,需要用药物控制甲状旁腺功能亢进导致的高钙血症,具体治疗方法请点击:如何治疗高钙血症

(2)胰腺内分泌肿瘤

这类肿瘤多为恶性,所以要早发现、早治疗。

  • 胰岛素瘤如果引起了低血糖,首选手术治疗。

  • 没有症状的胰腺内分泌肿瘤,如果体积较大,也建议手术切除。

  • 除了上述两种情况,其他的胰腺内分泌肿瘤可以使用药物治疗,如质子泵抑制剂(XX 拉唑)、H2 受体拮抗剂(XX 替丁)、生长抑素类似物(奥曲肽)等。

(3)垂体瘤

垂体催乳素瘤首选药物治疗,如溴隐亭。其他垂体瘤首选手术治疗。

(4)甲状腺髓样癌

甲状腺髓样癌是恶性肿瘤,容易迅速发展并广泛转移,所以要尽早手术。手术前要先切除嗜铬细胞瘤,否则手术风险很大。

(5)嗜铬细胞瘤

首选手术切除,术前要做好充分的准备,否则容易诱发血压飙高,威胁生命。

13. 多发性内分泌腺瘤病需要住院吗?住院期间注意什么?

需要住院。

住院期间主要是完善相关检查,有些检查可能会有饮食要求,比如儿茶酚胺(排查嗜铬细胞瘤)检查需要忌咖啡、水果、茶等,否则会影响检查结果。

有些疾病状态也有特殊的饮食要求,如有甲状旁腺增生或甲状旁腺腺瘤,会出现高钙血症,因此需要低钙饮食。

根据病情不同,每个病人的住院注意事项会有差异,一般主管医生和护士都会有相应的交待,注意及时与医生、护士沟通即可。

14. 多发性内分泌腺瘤病术后怎么复查?

术后需要定期复查:血钙、甲状旁腺素、血清降钙素、血尿儿茶酚胺、甲状腺 B 超、肾上腺 CT、胰腺 CT、垂体磁共振等。

建议术后 2~3 月抽血复查相关指标;术后半年左右复查 CT 和磁共振等影像学检查,如抽血检查有异常,也可随时进行影像学检查。病情稳定后,可以适当延长复查时间至每年一次。

由于每个人病情不同,复查项目和复查时间可能和上述内容有所差异,还是应以医嘱为准。

15. 多发性内分泌腺瘤病在生活上要注意什么?

主要是遵从医嘱,定期复查。出现不适症状时及时就诊,以防耽误治疗,危及生命。

16. 多发性内分泌腺瘤病在饮食上要注意什么?

MEN-1 病人如果有甲状旁腺病变导致的高钙血症,需要低钙饮食——少吃乳类和乳制品、大豆和大豆制品等。

17. 有没有办法可以预防多发性内分泌腺瘤病?

多发性内分泌腺瘤病和遗传有关,可以通过产前遗传咨询,避免有病的宝宝出生。

如果家族中已经出现了 MEN 患者,那么其他家族成员也应该及早去医院就诊,进行 MEN 的筛查,发现问题及早治疗。

如果基因筛查发现体内有 MEN-2A 的致病基因,建议进行早期预防性甲状腺全切手术,以防出现甲状腺髓样癌,威胁生命。

18. 多发性内分泌腺瘤病可以被完全治好吗,会复发吗?

很难完全治好,有可能会复发。按照医嘱定期复查,可以尽早发现复发端倪,以尽早治疗。

19. 多发性内分泌腺瘤病会导致死亡吗?

会有危及生命的情况(如甲状旁腺腺瘤引起的高钙危象、甲状腺髓样癌晚期伴转移、胰岛素瘤引起的低血糖昏迷、胃肠肿瘤引起的消化道出血穿孔等),尤其是 MEN-2。

尽早诊断、及时治疗,可以减少死亡的风险。

20. 多发性内分泌腺瘤病会不会影响生育?

如果合并垂体催乳素瘤(如 MEN-1),可能会导致不孕不育,切除肿瘤使内分泌激素恢复正常后,可以恢复生育能力。

不过,多发性内分泌腺瘤可能会遗传给下一代。所以如有生育要求,建议先咨询一下专业医生。

21. 多发性内分泌腺瘤病会不会影响日常活动,如运动、高原旅行、坐飞机等?

病情稳定情况下影响不大。若疾病控制不佳,如高钙血症、血压控制不佳、肿瘤转移、出现心衰等,则对日常活动存在一定影响。

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