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苯丙酮尿症

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1. 苯丙酮尿症是什么病?

苯丙酮尿症(phenylketonuria)简称 PKU,是一种遗传病,一般在婴幼儿期发病。PKU 是由于遗传而来的基因突变,导致一种叫做「苯丙氨酸」的物质在体内过多蓄积,引起的疾病。可以表现为智力发育落后,皮肤、毛发颜色浅淡,鼠尿臭味。

PKU 不算常见,在我国平均每 10 000 个婴儿中有 1 个 PKU 患儿。

2. 为什么会得苯丙酮尿症?

苯丙酮尿症(PKU)的病因很明确,和遗传导致的基因缺陷有关。如果是近亲结婚,下一代得 PKU 的风险明显高于普通人群。

3. 苯丙酮尿症会遗传吗?

有可能会遗传。

4. 苯丙酮尿症会传染吗?

不会。

5. 苯丙酮尿症一般去看哪个科?

儿科或内科或内分泌科。

6. 苯丙酮尿症有什么表现?

苯丙酮尿症(PKU)宝宝刚出生时可能没什么异常,通常在 3~6 个月时开始出现症状:

(1)神经异常:智力发育落后,智商低于同龄人;可有兴奋不安、多动,或忧郁、孤僻等行为异常;可有癫痫发作。

(2)皮肤毛发异常:PKU 宝宝出生数月后,头发由黑变黄,皮肤白皙;常有皮肤湿疹。

(3)体味异常:汗液和小便有明显的鼠尿臭味。

7. 苯丙酮尿症需要做什么检查?

(1)新生儿筛查

由于苯丙酮尿症(PKU)危害较大,且病因已经查明,所以所有新生儿都要在出生后 3~7 天对本病进行筛查,发现本病后如能及早治疗,可以明显改善孩子以后的生命质量。

足跟采血后测定苯丙氨酸浓度,即可初步筛查有没有 PKU。

(2)苯丙氨酸浓度测定

如苯丙氨酸浓度 < 120 μmol/L(相当于 2mg/dl),即可排除 PKU。

8. 哪些疾病和苯丙酮尿症表现比较类似?

辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症和苯丙酮尿症表现类似,但 BH4 缺乏症对患儿神经系统的损害更胜一筹,未治疗的患儿常在 1 岁前死亡。

9. 怎么区别 BH4 缺乏症和 PKU?

采集患儿的尿液,进行尿蝶呤图谱分析,可以将 BH4 缺乏症和 PKU 区别开来。

10. 苯丙酮尿症怎么治疗?要治疗多久?

治疗开始得越早,治疗效果越好。治疗方法主要是「低苯丙氨酸饮食治疗」:

(1)婴儿期

首先采用低苯丙氨酸配方奶喂养,等到宝宝血液中的苯丙氨酸降下来后,再逐渐添加母乳或其他天然奶类。母乳优于牛奶等其他天然奶类,因为母乳中的苯丙氨酸比其他奶类要少。

如果是母乳喂养,每天摄入量不要超过 250 毫升;如果是牛奶喂养,每天摄入量不要超过 100 毫升。其余都由低苯丙氨酸配方奶补足。

其他不含蛋白质的营养素,要和正常孩子一样补充。

(2)1 岁以后

1 岁以后,仍要给孩子喝足量的低苯丙氨酸配方奶,但不要再喝牛奶等天然乳类了。

此时,孩子已经可以吃各种食物,要注意选择低蛋白食物,如青菜、水果、土豆、藕粉、粉条、面条、馒头、糖等。米饭、米粥的蛋白含量略高,每天不要超过 1 两。

(3)青春期

低苯丙氨酸饮食治疗至少要持续到青春期(12 岁左右),青春期以后可以适当放松对饮食的控制。当然,如果能终生坚持饮食控制,对身体更有益处。

除了「低苯丙氨酸饮食治疗」,补充四氢生物蝶呤(BH4)可能是轻度高苯丙氨酸血症(血苯丙氨酸浓度为 150~600 μmol/L)患者的一种替代治疗方法。

11. 苯丙酮尿症需要复查吗?

需要复查。特别是婴儿期,需要频繁复查,随着年龄的增长,复查间隔可延长。

因为苯丙氨酸是人体的必须氨基酸,过高过低都有害处。在进行低苯丙氨酸饮食治疗期间,应监测血苯丙氨酸浓度,以评估饮食方案是否合理,尽量把血苯丙氨酸浓度控制在理想范围之内。

具体复查时间:1 岁以内应每周检查 1 次血苯丙氨酸浓度,1~12 岁每月检查 2 次,12 岁以后可以每月检查 1 次。

12. 有没有办法可以预防苯丙酮尿症?

有办法预防。

如果夫妇双方的亲属中有人患有苯丙酮尿症(PKU),或夫妇双方中有一人是 PKU 患者,那么怀孕前夫妇双方可以先进行 DNA 分析和遗传咨询,再决定要不要怀孕生子。在怀孕期间进行必要的产前基因诊断,也可以防止有病的宝宝出生。

13. 苯丙酮尿症可以被完全治好吗?

不可以。苯丙酮尿症是由于基因缺陷导致的,以现有的医学技术是无法治愈的,只能靠长期的饮食治疗控制病情。

14. 苯丙酮尿症会有后遗症吗?

如果治疗的不及时,会有后遗症,如智力低下、反复癫痫发作、运动能力下降等。

15. 苯丙酮尿症会不会影响生育?

会影响生育。所以,患有苯丙酮尿症的女性在准备怀孕前,要重新开始低苯丙氨酸饮食治疗,起码在怀孕之前 3 个月就把血苯丙氨酸浓度控制在 120~360 μmol/L,直至分娩,避免母亲的高苯丙氨酸血症造成胎儿畸形。

怀孕期间应监测血苯丙氨酸浓度,一周 2 次或至少一周 1 次。

16. 苯丙酮尿症会不会影响日常活动,如运动、高原旅行、坐飞机等?

只要饮食控制做的好,血苯丙氨酸浓度在理想范围,就不影响日常活动。

如果治疗不及时,有智力低下、反复癫痫发作、运动能力低下等后遗症,则不适合进行这些活动。

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