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髓母细胞瘤

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1. 髓母细胞瘤是什么病?

髓母细胞瘤(medulloblastoma)是儿童期最常见的脑部恶性肿瘤,只发生于小脑,发病高峰是 5~9 岁儿童,成人患者中超过三十岁的情况极少见。髓母细胞瘤起源于小脑的神经元前体细胞,目前通常分为 4 种分子亚型,各有不同的特点,患者的发展和治疗效果也不同。大多数患者都以联合疗法治疗,包括手术、放疗及化疗,需根据患者具体情况制定恰当的方案。

2. 髓母细胞瘤分为哪几种类型?

目前通常分为 4 种分子亚型:

1) SHH 型:约占 30%,常能促进结缔组织增生。根据 TP53 基因再分为突变型和野生型(未突变),前者生存情况较差,后者结局中等。

2) WNT 型:最不常见,很少转移,在 4 种亚型中结局最佳,5 年生存率超过 95%。

3) 3 型:约占 25%,特征是 MYC 原癌基因扩增数量很多,转移复发可能性高,结局最差,5 年生存率约 50%。

4) 4 型:约占 35%,具有典型的遗传学异常(染色体异常),男性多于女性,结局中等,5 年生存率约为 75%。

3. 髓母细胞瘤的原因是什么?

神经系统肿瘤的病因尚不明确,可与遗传、物理、化学、先天等多方面因素有关。

髓母细胞瘤多与基因变异有关,还有研究提示,猴空泡病毒感染与此病发生有一定相关。

4. 髓母细胞瘤会遗传吗?

有一定的遗传性。

目前,虽然髓母细胞瘤被证实与一些基因的突变有关,但是多数的髓母细胞瘤是散发的,并不呈家族遗传性。多数患儿家庭第二胎可以是健康的。夫妇一方有髓母细胞瘤家族史时,建议谨慎考虑二胎。

5. 髓母细胞瘤一般去看哪个科?

神经外科(脑外科)。

6. 髓母细胞瘤常见吗?

在成人中很少见,儿童中稍多发。

髓母细胞瘤约占颅内肿瘤的 1.5%,占儿童颅内肿瘤的 20%~35%,是儿童期第二常见的脑部肿瘤、最常见的脑部恶性肿瘤。

7. 髓母细胞瘤常见于哪些人?

发病高峰是 5~9 岁儿童。

在儿童中,男性患者略多与女性;而在成年患者中,并无明显性别差异。

8. 髓母细胞瘤有什么表现?

肿瘤早期常无明显症状,可有头痛、呕吐、步态不稳,以后可出现复视等。

症状表现为颅内压增高和小脑功能障碍两方面。

1) 颅内压增高:最常见,可有夜间或晨起时头痛、恶心、呕吐等;肿瘤影响视力相关的神经功能时,可产生复视,长期可致视乳头水肿,甚至视力丧失。

2) 小脑功能障碍:具体表现与肿瘤位置有关。位于中线部位的肿瘤,可导致步态异常、上下点头、眼球震颤等症状;而小脑半球外侧的肿瘤,更有可能导致肢体活动笨拙或不协调。

9. 怀疑髓母细胞瘤时可能需要做什么检查?

除了体格检查,还需进行颅脑磁共振、脑脊液检查。

10. 髓母细胞瘤易与哪些疾病混淆?

儿童期,需要与好发于小脑的其他肿瘤鉴别,最常见的是毛细胞型星形细胞瘤、室管膜瘤和非典型畸胎样/横纹肌样瘤等。手术时组织病检可明确诊断,影像学检查也有助于鉴别。

成人还需考虑转移瘤的可能。

11. 髓母细胞瘤怎么治疗?

针对成人和儿童髓母细胞瘤患者,标准疗法是包括手术、放疗和化疗的联合治疗。最大范围地安全切除肿瘤,后续治疗根据患者具体情况(如肿瘤范围、诊断时的年龄)而定。

例如,3 岁以下患儿的初始治疗,推荐采用联合化疗的方案,以延迟或避免全脑全脊髓放疗。因为这个年龄组的患者,如果初始治疗采用全脑全脊髓放疗,很可能发生严重神经功能损害。

12. 髓母细胞瘤患者一定要手术吗?手术有什么风险?

在尽量不造成严重神经系统后遗症的前提下,都推荐进行手术治疗,并且尽可能多地切除肿瘤。不能耐受手术时,才会考虑其他方案。

除了麻醉的风险、手术切除到邻近组织引发相应神经功能损害(如大小便失禁、颅神经麻痹)外,手术治疗还有较为特殊的风险:手术切除小脑中线部位的肿瘤,有可能引起颅后窝综合征,也称为小脑缄默症,特点是语言障碍和情绪不稳,约 1 / 4 切除髓母细胞瘤的患者可出现该症状。

13. 髓母细胞瘤的放化疗有哪些副作用?

对于儿童患者,放疗会使神经系统并发症的发生增多,还可出现骨骼生长延缓、甲状腺功能低下等内分泌功能异常。这些可以通过降低放射剂量来降低发生率,或者考虑由化疗替代。

化疗药物可能引起血液毒性、耳毒性等,即血细胞数量和比例异常、听力受损。

14. 髓母细胞瘤患者需要复查吗?多长时间复查一次?

完成治疗和重新分期后,应定期随访,监测是否出现并发症或肿瘤复发。

在最初 1~2 年内每 3 个月随访一次,后期每 6~12 个月随访一次。

每次随访需要记录病史和进行体格检查,还建议进行脑部和脊髓 MRI 检查。

15. 髓母细胞瘤患者需要康复治疗吗?

对于髓母细胞瘤引起的运动功能障碍,如步态不稳、肢体不协调等,可在治疗后积极进行康复训练,能得到一定程度的恢复。

一般来说,越早期的正规康复带来的获益会越多。

16. 髓母细胞瘤的治疗效果如何?

随着技术的发展,髓母细胞瘤患者的生存期有了很大的提高,现代综合治疗手段可以使约 75% 的髓母细胞瘤患儿存活至成年。

治疗效果与分子亚型有着密切关系,例如 WNT 亚型的治疗效果最好,儿童的 10 年生存率高达 95%。

17. 哪些因素会影响髓母细胞瘤患者的结局好坏?

约 1/3 的患者在诊断时已存在软脑膜播散,这种情况的预后较差。其他影响患者结局不佳的因素还有低龄、术后肿瘤残余、髓母细胞瘤类型恶性程度较高等。

18. 髓母细胞瘤复发的可能性有多大?如何预防复发?

虽然髓母细胞瘤患儿的治疗后情况会有所改善,但初次治疗后的复发率仍较高,大约为 20%~30%。

关于预防复发,主要是治疗后坚持随访,及早发现异常。

19. 髓母细胞瘤会引起什么并发症?

治疗引起的最常见的长期并发症包括:

1) 神经认知功能障碍,如 IQ 下降、阅读和数学能力下降等;

2) 听力损失;

3) 内分泌异常,如甲状腺功能低下、肾上腺功能不全、性腺功能减退症等;

4) 继发其他恶性肿瘤。

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