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视网膜母细胞瘤

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1. 视网膜母细胞瘤是什么病?

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,95% 的患者年龄低于 5 岁。可分为散发型和遗传型。患儿最常表现为白瞳,还可有斜视等其他表现。治疗主要包括手术、放疗、化疗及其他疗法。

2. 视网膜母细胞瘤的原因是什么?

通常由基因突变所致。

3. 视网膜母细胞瘤会遗传吗?

1) 约 40% 的患者是由患病或携带患病基因的父母遗传导致,或者正常父母的生殖细胞突变所致,常染色体显性遗传,包括所有双眼病变和 15% 的单眼病变。

有家族史的儿童患病风险会增加,出生后应尽快及定期眼科检查。这种基因异常也会增加发生第二种原发性肿瘤的风险,需要终生密切观察。

2) 60% 为单眼非遗传型。

4. 视网膜母细胞瘤一般去看哪个科?

眼科或儿科。

5. 视网膜母细胞瘤常见吗?

整体来说少见,美国 15 岁以下儿童中 RB 的年发病率为 4.1 / 100 万。

6. 视网膜母细胞瘤常见于哪些人?

该病的中位诊断年龄为 2 岁,大约 95% 的病例在 5 岁以下被诊断出来。男孩和女孩的发病率相近。

7. 视网膜母细胞瘤有什么表现?

最常见表现为白瞳(54%)和斜视(19%)。

较少见的表现包括:视力下降、眼内炎症、虹膜异色等。

8. 什么是三侧性视网膜母细胞瘤?

是指双眼视网膜母细胞瘤合并松果体外胚层肿瘤。这种情况即使采用化疗和放疗的积极治疗,几乎仍是普遍致命的。它是双眼视网膜母细胞瘤患儿在诊断后最初 5 年内死亡的主要原因。

9. 怀疑视网膜母细胞瘤时可能需要做什么检查?

需要在全麻下间接检眼镜检查,取病变组织进行化验检查,基本可以做出诊断。

其他辅助检查还有眼超声、MRI 等。

10. 视网膜母细胞瘤易与哪些疾病混淆?

Coats 病、永存胚胎血管、玻璃体积血和眼弓蛔虫病。

患儿年龄不同,常见的鉴别疾病也不同。

11. 视网膜母细胞瘤怎么治疗?

标准的治疗方法包括:眼球剜除术、外照射放疗、放射性敷贴(碘-125 近距离治疗)、冷冻疗法、激光消融和化疗。根据患者的病情选择。

1) 对于病情严重、无视力可能、有眼痛的大肿瘤(>50% 的眼球容积),侵入视神经的肿瘤,既往保留眼球的治疗失败时,需要眼球剜除术治疗。

2) 外照射放疗目前很少使用,有可能使遗传型患者发生第二种癌症的风险增加。

3) 放射性敷贴治疗(碘-125 近距离治疗):是将一个放射性敷贴固定到眼球壁上肿瘤的顶部,可用作为初始治疗或手术的辅助治疗。采用近距离治疗的患儿通常具有很好的视力结局。

4) 冷冻疗法和激光光凝:可用于治疗较小的肿瘤(直径<6 mm 且厚度<3 mm),可与化疗联合使用

5) 化疗:视网膜母细胞瘤患者诊断时,肿瘤体积往往很大,常使用化学减容来减小肿瘤体积,提高局部治疗的成功率。化学减容还可提供保护,以免发生三侧性视网膜母细胞瘤。还有些局部化疗的方法(如动脉内化疗)已取得一定治疗效果,还需进一步研究其安全性与适用人群。

12. 视网膜母细胞瘤患者需要长期随访吗?

视网膜母细胞瘤患者治疗后最初 1 年内,至少每 3 个月进行一次眼科随访。期间患者病情稳定,可逐渐减少至每 4 个月一次,随后每 6 个月一次,再然后每年检查一次。

长期幸存者还应定期进行体格检查、实验室筛查和影像学检查,密切观察是否发生第二种恶性肿瘤。

13. 有没有办法可以预防视网膜母细胞瘤?

患病风险增加的儿童,比如有家族史,出生后应尽快进行眼科评估。随后每 3~4 个月进行一次筛查,直到 3~4 岁,此后每 6 个月筛查一次,直到 5~6 岁。

14. 视网膜母细胞瘤的治疗效果如何?

总体而言,治疗后患者的生存情况较好。

在美国,患儿的总体 5 年生存率为 94%。

肿瘤转移的患者一般在确诊后 1 年内发现,结局较差。诊断后 5 年无复发的患儿则视为治愈。

15. 哪些因素会影响视网膜母细胞瘤患者的结局好坏?

有下列情况时,患者的生存情况较差:

1) 诊断延迟超过 6 个月;

2) 眼内手术史,这可能无意中导致眼内肿瘤种植、甚至眼外播散;

3) 白内障;

4) 使用外照射,这可能导致发生第二恶性肿瘤;

5) 肿瘤已侵犯脉络膜、视神经或眼眶,肿瘤转移风险会增加。

16. 视网膜母细胞瘤复发的可能性有多大?

对于进行眼球剜除术的患者,有研究显示眼眶肿瘤复发率为 4.2%,97% 是在术后 1 年内诊断的。所以必须在术后 2 年内密切监测,及时发现有无复发。

17. 视网膜母细胞瘤会引起什么并发症?

1) 视力 :双眼病变患儿,视力恢复程度取决于肿瘤范围和治疗效果。肿瘤较小且未累及中心凹(视神经集中出眼球的部位)时,视力较好。

单眼病变的患儿,对侧健康眼的视力情况很好,3 年后也很少发生肿瘤。

2) 听力 :接受卡铂(化疗药物)治疗的患儿有可能出现听力损失,需要长期听力检测随访。

3) 发生第二种恶性肿瘤:遗传型患者在初始治疗后 50 年,发生第二种恶性肿瘤的风险是 35%~40%。在 1 岁前接受放疗的患者,这一风险比 1 岁后接受放疗或未进行放疗的患者明显增高。患者不要吸烟,以及避免暴露于其他损害 DNA 的物质。

18. 视网膜母细胞瘤患者在日常生活需要注意什么?

由于存在发生第二种肿瘤的可能,患者应当避免吸烟,避免暴露于其他损害 DNA 的物质。

注意佩戴护目镜,保护眼窝和对侧眼。

19. 视网膜母细胞瘤会不会影响运动?

对于已进行了眼球剜除术的患儿,只要他们佩戴适当的护目镜,则可参加运动。

对于所有患者,需要佩戴护目镜以保护眼窝和对侧眼是极其重要的。

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