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血色病

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1. 血色病是什么病?

血色病(hemochromatosis)又称含铁血黄素沉着症或血色素沉着症,是由于体内的铁含量过多导致的疾病。过多的铁可以沉积于肝脏、胰脏、心脏、肾脏、脾脏、皮肤等器官,导致皮肤色素沉着、肝脏肿大、肝硬化、糖尿病、心脏扩大、心律失常、心力衰竭等问题。血色病患者体内的铁含量可达到正常人的 50~100 倍。

血色病可以分为两大类,一类是原发性血色病(即「遗传性血色病」),一类是继发性血色病。前者和家族遗传有关,后者病因很多但和遗传无关。

在白种人中,遗传性血色病比较常见,男性患者较多,常于 40~60 岁获得诊断。但在我国,遗传性血色病属于罕见病,因为病例太少,所以具体发病率无法统计。

2. 为什么会得血色病?

(1)原发性血色病:和家族遗传有关,因此也称为「遗传性血色病」。由于遗传基因缺陷,导致小肠对铁吸收过多,即使体内铁含量已经超标,小肠对铁的吸收仍然不见减少。

(2)继发性血色病:继发性血色病与遗传无关,而是继发于各种各样的疾病状态,如反复溶血、长期大量输血、服用过量铁剂、长期酗酒、慢性肝病、再生障碍性贫血等。

3. 血色病会遗传吗?

原发性血色病会遗传。原发性血色病(也称「遗传性血色病」)是一种常染色体隐性遗传病。

4. 血色病会传染吗?

不会。

5. 血色病一般去看哪个科?

内分泌科或血液科。

6. 原发性血色病(遗传性血色病)有什么表现?

原发性血色病起病隐匿,进展缓慢。疾病早期仅有乏力、体重下降、皮肤色素沉着、腹痛、关节疼痛等表现,这些表现在普通人中也可能出现,因此不容易引起重视。如果未及时诊断、治疗,进入疾病晚期,可以出现肝硬化、肝癌、心脏扩大、心律失常、心功能衰竭、继发性糖尿病等多种并发症,因此症状表现也多种多样。

(1)皮肤色素沉着:以暴露部位(脸、脖子、手)、外生殖器、瘢痕处的皮肤最为明显,呈现古铜色或青灰色。少数患者还可以出现眼结膜和口腔黏膜的色素沉着。

(2)肝脏肿大:肝脏肿大早期可能没有不适症状。但随着病情进展会出现右上腹疼痛、疲乏无力、脱发、体重减轻。晚期会出现肝硬化表现,如水肿、脾脏肿大、男性乳房发育、性功能减退、蜘蛛痣、毛细血管扩张等。肝硬化是导致血色病死亡的主要原因之一。

(3)继发性糖尿病:会有多饮、多尿、多食、体重下降、乏力等症状。

(4)心脏疾病:如心肌病变、心脏扩大、心律失常、心力衰竭等,会出现胸闷、心慌、呼吸困难、水肿等症状。心脏疾病是导致血色病死亡的主要原因之一。

(5)内分泌紊乱:通常会表现为性功能减退,男性睾丸萎缩、胡须脱落、勃起障碍,女性月经紊乱、不孕不育等。

(6)骨关节病变:骨关节损害常最先出现于食指和中指的掌指关节,也可以出现在膝、肋、肩、腕、髋、踝关节,表现为关节疼痛、畸形、骨质疏松等。

7. 继发性血色病有什么表现?

继发性血色病的临床表现与原发性血色病相似,部分血色病患儿可能出现生长发育障碍。单纯因输血过多导致的血色病很少出现症状。

8. 血色病会引起什么并发症和并发疾病?

肝硬化、肝癌、糖尿病、心肌病、心律失常、心力衰竭、垂体功能减退、关节畸形、骨质疏松等。

9. 血色病需要做哪些检查?

(1)常规铁检查:抽血检查会发现血清铁浓度升高、总铁结合力正常或降低、血清铁蛋白浓度显著升高、转铁蛋白饱和度显著升高。

(2)肝活检:取一小块肝脏组织,在显微镜下观察,可确诊血色病。

(3)CT 或 MRI 检查:可以反映肝脏和心脏的铁沉积,以协助诊断血色病。此外还可以发现肝硬化和肝癌。

(4)基因检测:必要时可以行基因检测,来诊断遗传性血色病。

10. 哪些疾病和血色病表现比较类似?

由于血色病后期会出现肝硬化、糖尿病、心脏疾病等,所以血色病需要和单独发生的这些疾病相区别。通过常规铁检查可初步鉴别。

11. 血色病怎么治疗?

目前,血色病尚无法根治,需要长期治疗。常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法。一旦确诊为血色病,应该立即进行治疗,有望逆转器官损害、改善生活质量、延长生命。

常用的治疗方法如下:

(1)去除体内多余的铁:

  • 静脉放血:因为大量的铁存在于血液中,所以放血可以减少体内铁含量。一般每次可放血 400~500 ml,每周 1~2 次。放血治疗期间需要监测血红蛋白、血清铁、血清铁蛋白等指标,当血清铁蛋白降到 50~100 ng/ml 时,可以暂停频繁放血,以后可每 3~4 个月放血 500 ml 维持治疗,使血清铁蛋白维持在 50~100 ng/ml 范围内。

  • 红细胞单采术:通过医疗仪器将血液中的红细胞去除后再将血浆回输到患者体内,也可以达到去除体内多余铁的效果,并可以减少放血次数,减少放血带来的副作用。

  • 使用铁螯合剂:铁螯合剂仅用于不能放血的患者,可防止或逆转铁在器官中的沉积。常用的药物是去铁胺,可以通过静脉、肌内或皮下注射给药。

(2)对受损器官进行支持疗法:

  • 糖尿病:通过放血、饮食控制、注射胰岛素等综合治疗,可控制血糖。继发性血色病的血糖较难控制。

  • 心脏病变:心律失常者去铁治疗后可得到一定改善。具体治疗方法和相应的心脏疾病治疗方法一致。

  • 内分泌腺功能低下:可以通过补充相应的内分泌激素(如睾酮)来治疗。

  • 骨关节病变:可以用非甾体类抗炎药进行消炎、止痛治疗,一些关节病变严重的患者需手术治疗。

  • 肝硬化:终末期肝硬化可考虑进行肝移植,但是必须首先放血去除体内多余的铁,否则肝移植后仍然会再次出现肝病。

12. 血色病在治疗期间需要注意什么?

在血色病治疗期间,静脉放血后需要输液或多喝水来补充血容量,24 小时内要避免剧烈运动。

13. 血色病在饮食上要注意什么?

(1)平衡膳食:多吃蔬菜、新鲜水果(除外柑橘类和鲜榨果汁)。

(2)减少高铁食品摄入量:红肉类(猪牛羊肉)和海产品含铁量相对较多,可以用淡水鱼类和家禽类来代替。

(3)选择合适的饮品:饮用茶和咖啡有助于减少铁的摄入量;尽量不要饮酒或者少饮酒,因为会促进铁吸收、加重肝硬化、增加肝癌风险;进餐时不要饮用鲜榨果汁,其中丰富的维生素 C 会促进食物中的铁吸收,可以在两餐之间饮用果汁。

(4)不要额外补铁和维生素 C:避免补充含铁和维生素 C 的营养品、复合维生素等。

(5)吃海产品要干净卫生:血色病患者容易感染某些细菌,导致严重的败血症,所以要避免摄入未烹调好的海产品。

14. 有没有办法可以预防血色病?

(1)原发性血色病

原发性血色病是一种遗传性疾病,不好预防。如果有人确诊了原发性血色病,他的一级亲属(父母、子女、亲兄弟姐妹)可以通过血色病筛查得到早期诊断和治疗。在血色病早期,静脉放血疗法通常可以取得比较好的治疗效果。

(2)继发性血色病

继发性血色病继发于各种各样的原发疾病,如反复溶血、长期大量输血、过量使用铁剂、长期大量食用高含铁食物、酗酒等。预防方法是:尽快把原发疾病治疗好,调整不适当的补铁方案,停止高铁饮食,戒酒等。

15. 血色病会导致死亡吗?

血色病有可能会导致死亡,死亡原因一般是晚期肝硬化、肝癌、糖尿病、心肌病等,这些并发症可见于晚期血色病患者。

所以,血色病如能早诊断、早治疗,可避免这些严重的并发症发生。在发生肝硬化或糖尿病之前就开始治疗的话,血色病对寿命影响会很小。

16. 血色病会不会影响生育?

血色病如果病情控制得不好,会影响生育,可能会有不孕不育,也可能会发生流产、死胎、早产等产科问题。血色病如果病情控制稳定,在怀孕前最好也先和医生沟通。

此外,原发性血色病属于遗传病,打算怀孕前最好先进行遗传咨询(一般在遗传医学中心或综合性医院附设的遗传咨询门诊进行),以确定会不会影响后代的健康。

17. 血色病会不会影响日常活动,如运动、高原旅行、坐飞机等?

血色病如果病情控制得不好,不适合剧烈运动和高原旅行。坐飞机前最好先咨询医生相关注意事项。

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