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法洛四联症

1. 什么是法洛四联症?

法洛四联症是一种先天性心脏病,是比较常见的一种心脏发育畸形,主要有四种心脏结构的畸形:右心室肥厚、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室流出道梗阻(肺动脉狭窄),所以叫法洛四联症。患有这种疾病的孩子,会在吃奶、哭闹、情绪激动、寒冷时出现口唇、指甲、皮肤青紫,一般在生后 3~6 个月症状比较明显,病情是否严重主要取决于右心室流出道梗阻的程度。在不治疗的情况下,患儿一般在幼儿期即死亡,很少的患者可以活到 30 岁。经过手术纠正后,大部分患儿可以正常生活。

2. 法洛四联症由哪个科进行治疗?

一般由心脏外科进行治疗。有条件的话,选择儿童医院的心脏外科更加合适。

3. 法洛四联症的孩子出生后会有什么表现?

患有法洛四联症的孩子,病情严重程度主要取决于四种畸形中右心室流出道梗阻(肺动脉狭窄)的严重程度。

心脏血液循环分为体循环和肺循环两部分:

体循环:血液从左心室流出到主动脉,通过大大小小的动脉流向全身,经过毛细血管给全身各器官、组织供血之后,通过静脉流回心脏的右心房。右心房的血液流入右心室后,就开始了肺循环。

肺循环:血液从右心室流出到肺动脉,通过肺内的大大小小的动脉到达肺泡、进行气体交换后,通过静脉流回左心房。左心房的血液,流入左心室,又开始了体循环。

法洛四联症的孩子,右心室的血液无法顺畅的流向肺部,不能进行正常的气体交换,血液中氧气不足,就会出现一系列缺氧的症状。

青紫:新生儿、婴儿时期最明显的症状。病情严重的孩子,在出生后不久就能发现吃奶、哭闹时,嘴唇、指甲等毛细血管比较丰富的地方出现青紫。病情不严重的孩子,可能在出生后 3~6 个月才出现症状。

蹲踞现象:这是法洛四联症最典型、最独特的表现,法洛四联症的孩子,在活动、行走时,会出现突然蹲下,过一会儿才能正常活动、行走的情况。这是因为活动时耗氧量比较大,孩子会出现缺氧,而蹲下能够减轻心脏负担,改善缺氧的情况。

杵状指(趾):由于缺氧的原因,可以使脚趾、手指这些本来供血就容易不足的地方,出现毛细血管增生,同时这些地方的骨头、软组织也可能增生,导致指甲和指头交界的地方膨大,像敲木鱼的棒槌。这种情况一般在年龄较大的患儿、成年病人中出现。

阵发性缺氧:在婴儿中比较常见,由于吃奶、哭闹、情绪激动时,出现呼吸困难、严重的可以出现抽搐、昏厥,甚至可能由于缺氧导致死亡。这是因为本来就狭窄的肺动脉又出现痉挛,狭窄更加严重,发生梗阻,导致脑供氧严重不足。在年龄较大的患儿中,阵发性缺氧没有婴儿期严重,以阵发性的头晕、头痛为主。

4. 法洛四联症需要做什么检查?

心脏听诊:一般的医院里,孩子出生后会有医生对孩子进行检查、进行心脏听诊。法洛四联症的孩子由于心脏结构的异常,在听诊时会有心脏杂音。

超声心动图:超声心动图能够比较直接地观察到心脏、大血管的结构,是诊断法洛四联症最重要的检查手段。如果医生在听诊时发现心脏杂音,或者患儿反复出现青紫、呼吸困难,可以做超声心动图来确诊有没有法洛四联症或者其他的先天性心脏病。

X 线检查:X 线检查可以看到患儿心脏形态异常,肺部血管减少等。

心导管检查:主要用来确定法洛四联症畸形的性质、程度,有没有其他畸形,主要用于要进行手术治疗的患儿,用来指导医生制定手术方案。

5. 孕期如果查出胎儿有法洛四联症,孩子还能要吗?

多数法洛四联症可以在孕期 20~24 周的「大畸形筛查」中检查出来,另外,还可以进行「胎儿超声心动图」检查来确诊。绝大多数的法洛四联症患者,经过手术治疗都可以正常生活。如果在孕期发现胎儿有法洛四联症,从医学的角度,是没有必要放弃这个孩子的。但还要考虑家庭的承受能力,要具体情况具体分析,不能给出确定的答案。

6. 什么原因会导致孩子有法洛四联症?

到目前为止,包括法洛四联症在内的所有先心病的发病原因,都还不完全清楚,但肯定是遗传基础和孕期致畸因素共同作用的结果。

据观察,孕期接触黄体酮、雌激素后宝宝得法四的机会增加,孕期过量饮酒也增加胎儿畸形的风险。另外,有染色体畸形如唐氏综合症和努南综合征的宝宝,罹患法四的机会也非常大。

7. 如果第一个孩子有法洛四联症,再次生育时,有什么办法能够避免吗?

现在法洛四联症还有其他先天性心脏病的发病原因尚不清楚,一般认为是遗传和孕期有害因素的共同结果。孕期接触黄体酮、雌激素后宝宝得法四的机会增加,孕期过量饮酒也增加胎儿畸形的风险。

由于遗传因素的作用大小未知(有研究称导致先心病的原因中,遗传只占 10%),因此避免接触各种有毒有害物质,就是降低孩子心脏畸形发生率的最现实的方法了。

如果生下过有法洛四联症的宝宝,孕期应避免接触各种有毒、有害物质,按时进行产检,孕期 20~24 周进行胎儿畸形筛查。另外,还可以进行专门针对胎儿心脏的超声检查——「胎儿超声心动图」,能够在孕 20~22 周左右就发现法四等心脏畸形。

8. 法洛四联症该如何治疗?

手术治疗是法洛四联症最主要的治疗方式。

在条件允许的情况下,一般做能够根治的心内修补术,纠正心脏畸形,恢复正常的体循环、肺循环,改善缺氧的情况。治疗时间以前认为应该在儿童期,但现在认为,应该在一岁内(大多数在半岁左右)接受手术治疗。

患儿的身体条件不允许,可以先做姑息性分流手术,暂时性的增大肺部的血流量,使患儿能够存活,取得做心内修补术的机会。

9. 法洛四联症手术治疗有风险吗?

任何治疗都会有风险,法洛四联症进行手术治疗,也会有其他手术一样的麻醉风险、术后出血、心跳骤停等。

但现在法洛四联症手术技术已经比较成熟,很少有患儿因为做手术发生死亡。而手术治疗对于孩子以后的正常生活是非常重要的。

总体来说,在具备手术条件的情况下,进行手术治疗的获益,远远大于风险。作为家长,按照医生的要求进行手术前的准备即可。

10. 法洛四联症治疗后会有什么并发症吗?

法洛四联症的患儿,接受心内修补术后,有发生远期术后并发症的风险,包括:

肺动脉瓣关闭不全、右心室功能不全、主动脉根部扩张及主动脉瓣关闭不全、心律失常等。这些检查可以通过术后长期随访、体检及时发现,并有成熟的治疗手段进行纠正。

另外,法洛四联症手术后,心脏性猝死的风险高于其他人群。主要的原因是恶性心律失常。术后积极的随访、体检能够发现一些导致心脏性猝死的高危因素,及时采取措施,能够避免一部分心脏性猝死的发生。

11. 法洛四联症的孩子经过治疗,能够上学、生活吗?有什么注意事项?

绝大多数孩子经过治疗后能够正常的上学生活,同其他的孩子一样照顾即可。只要在治疗后按照医生的要求定期复查,发现问题及时处理,没有特殊需要注意的。

此外,治疗前的缺氧情况可能会影响孩子的神经发育,应注意进行神经发育方面的评估,及时进行康复治疗。

12. 法洛四联症的孩子,经过治疗能进行体育活动吗?

经过治疗后,如果孩子的心脏功能正常、没有心律失常的情况下,可以进行体育活动,包括各种竞技运动。

13. 法洛四联症治疗后需不需要复查,如何复查?

需要复查。心脏方面的复查主要是:

心脏彩超,10 岁之前每年一次,10 岁之后每两年一次;

心电图,每年一次;

24 小时动态心电图,一般 3~4 年一次;

心脏磁共振成像,主要用于成年人,可以 2~4 年检查一次;

此外,还有运动试验、心导管术、心脏电生理检查等,要根据不同患者的情况,选择进行。

另外,法四在治疗前的缺氧可能会影响神经系统的发育,家长应注意进行神经发育方面的评估,及时进行康复治疗。

14. 法洛四联症会遗传吗?法洛四联症的女性,能否生育?

法洛四联症遗传的因素比较小,据研究只有 10% 的遗传因素起作用,避免孕期接触有毒有害物质是最重要的预防手段。

有法洛四联症的女性患者,如果没有经过治疗,是不建议生育的。

经过治疗的法四患者,在生育前应该由心内科医生进行全面的评估,确定身体情况能够承受。在孕期,发生心律失常、心力衰竭的风险要高于一般孕产妇,要注意按时产检。另外,胎儿有染色体畸形、心脏畸形的风险还是要比其他人高,所以孕期要进行染色体畸形、胎儿心脏畸形的筛查。

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