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先天性巨结肠

1. 先天性巨结肠是什么病?

先天性巨结肠是一种肠道神经的发育障碍,在活产婴儿中,发病率是 1/5000,男婴多与女婴。有问题的肠道一般是乙状结肠、直肠,没有办法像正常肠道一样扩张,导致肠道出现梗阻。肠道内容物没有办法正常排出,堆积在肠道内,导致病变前面的肠管严重扩张,所以叫先天性巨结肠。有问题的并不是发生扩张的巨结肠,而是巨结肠之后不扩张的肠道。

2. 先天性巨结肠有什么表现?

最明显的表现,就是新生儿无法正常排出胎便,正常的新生儿多数会在出生后 24 小时内排出胎便,最迟不晚过 48 小时。如果 48 小时新生儿还没有排出胎便,则需要进行相关检查。

此外,由于肠道梗阻、巨结肠,新生儿还会有呕吐、腹部膨隆等表现,呕吐物中可见胆汁。

3. 先天性巨结肠有什么危害?

先天性巨结肠最严重的并发症是中毒性巨结肠,可能导致感染性休克、引起患儿死亡。

4. 先天性巨结肠需要做什么检查?

直肠指检:当怀疑先天性巨结肠时,一般医生会先进行用最简单的方法,直肠指检来确定患儿有没有肛门闭锁等情况,先天性巨结肠的新生儿,在进行直肠指检时,可能有胎便、气体等喷出。

腹部 X线检查:可以看到肠管扩张、积气等肠梗阻的表现。

钡剂灌肠:可以观察结肠的形态,先天性巨结肠的患儿可以观察到在严重扩张的肠管后,有非常狭窄的肠段。

直肠活检:取一小块病变的肠管放在显微镜下观察,看有没有神经发育的异常,是确诊先天性巨结肠的方法。

5. 先天性巨结肠如何治疗?能治好吗?

先天性巨结肠可以通过手术进行治疗,切除病变的肠段,把神经发育正常的肠管拉下来,代替病变的肠管。

通过手术治疗,大多数患者都有正常的肛门直肠功能,对生活质量影响不大。

6. 先天性巨结肠治疗后会有什么后遗症?

一般来说,先天性巨结肠经过手术治疗后,大部分的患者都会有正常的肠道功能,能有正常的生活质量。少数患者可能出现大便失禁、便秘、小肠结肠炎等并发症,一般发生在手术后一年内,经过治疗并随着时间的推移,这些并发症也能慢慢得到改善。

7. 先天性巨结肠在孕期能查的出来吗?

以目前的检查手段,先天性巨结肠没有办法通过孕期的检查发现。不过,先天性巨结肠也可能由染色体畸形如唐氏综合征导致,染色体畸形可以通过产前的唐氏筛查发现。

8. 第一个孩子有先天性巨结肠,再次生育时有什么办法预防一下吗?

先天性巨结肠与基因突变有关系。生育过先天性巨结肠的孩子,再次生育时没有特别有效的方法可以预防。孕期注意避免接触有毒有害物质,按时进行产前检查,对于母婴的健康都有帮助。先天性巨结肠是可以通过手术进行治疗的,不必过于担心。

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