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垂体柄阻断综合征

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1. 垂体柄阻断综合征是什么病?

垂体位于颅内,属于脑的一部分。垂体通过垂体柄与下丘脑相连。下丘脑和垂体是人体内分泌系统的「总司令部」。

垂体柄阻断综合征(pituitary stalk interruption syndrome)简称 PSIS,是由于各种原因造成垂体柄断裂、缺如或变细,使下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄运送到垂体,从而导致垂体功能减退的一种综合征。由于 PSIS 大多是一种先天性疾病,所以患者多为幼儿、儿童、青少年,如未及时治疗,会出现生长发育迟缓、身材矮小,可伴有性器官发育不良、第二性征缺乏、怕冷、水肿、智力低下等症状。

PSIS 比较罕见,男性患者多于女性,男女比例约为 3:1。

2. 垂体柄阻断综合征的病因是什么?

垂体柄阻断综合征(PSIS)的具体病因还没有研究清楚,可能与下列因素有关:

(1)围生期创伤:如果胎儿有胎位异常(如臀先露、足先露等),可能导致产程延长,胎儿头颅受产道挤压时间也随之延长,垂体柄被牵拉、移位而断裂。

(2)新生儿窒息:新生儿出生后如有窒息发生,可引起脑组织缺血、缺氧,导致垂体柄和垂体受损。

(3)先天发育异常:也有学者认为 PSIS 和垂体、垂体柄的先天发育异常有关,但具体的致病基因还没有研究清楚。

(4)后天性 PSIS:大部分 PSIS 都是先天性的,但也有少部分 PSIS 是后天性的,比如头部外伤、手术误伤、垂体炎症等也可能会导致 PSIS。

3. 垂体柄阻断综合征会遗传吗?

目前的研究认为不会遗传。

4. 垂体柄阻断综合征一般去看哪个科?

内分泌科。

5. 垂体柄阻断综合征有什么表现?

垂体柄阻断综合征(PSIS)最常导致垂体生长激素分泌不足,所以会出现生长速度缓慢,身材矮小,骨龄落后于同龄人等症状。此外,还可伴有:

  • 促性腺激素分泌不足:男孩表现为隐睾、小阴茎,青春期无阴毛、胡须、喉结等第二性征发育;女孩表现为幼稚外阴,青春期无月经来潮、乳房不发育或发育不良。

  • 促甲状腺激素分泌不足:导致垂体性甲状腺功能减退症,表现为皮肤干燥、毛发稀少、怕冷无汗、智力低下、水肿。

  • 促肾上腺皮质激素分泌不足:症状一般不明显,多是在抽血检查时发现促肾上腺皮质激素分泌不足。

  • 抗利尿激素分泌不足:导致尿崩症,表现为大量饮水、尿量明显增多(每天大于 3 升)。

  • 合并其他畸形:如胼胝体发育不全、面部畸形等。

6. 垂体柄阻断综合征需要做哪些检查?

(1)抽血检查:包括各种内分泌激素,如生长激素、黄体生成素、促卵泡素、雄激素、雌激素、孕激素、促甲状腺素、甲状腺激素、促肾上腺皮质激素、皮质醇等。

(2)磁共振(MRI)检查:鞍区 MRI 会显示 ① 垂体柄横断、明显变细或显示不清,② 垂体后叶异位及空泡蝶鞍,③ 垂体体积小。

(3)各种内分泌试验:如生长激素激发试验、HCG 兴奋试验、GnRH 兴奋试验等。

(4)手部 X 线片:可以用来评估骨龄。

7. 哪些疾病和垂体柄阻断综合征(PSIS)表现比较类似?

(1)遗传性血色病:是在垂体中发生的血色病,垂体细胞中出现铁沉积,也会导致垂体功能不全。促性腺激素缺乏最常见,其他垂体激素缺乏非常少见,所以最主要的表现是性器官发育异常、第二性征缺乏。

(2)垂体激素的先天性缺乏:部分患者具有垂体功能不全的家族病史。通过磁共振检查、基因检测可以和(PSIS)区别。

(3)下丘脑疾病:累及下丘脑的任何疾病(如颅咽管瘤、下丘脑放疗、结核等),可影响一种或多种下丘脑激素的分泌,这些激素会影响相应垂体激素的分泌。下丘脑疾病常伴有尿崩症。通过各种内分泌试验,如 GnRH 兴奋试验、HCG 兴奋试验等,可以和 PSIS 区别。

8. 垂体柄阻断综合征是不是必须去医院就诊?

是的,否则会影响孩子的正常生长发育。

9. 垂体柄阻断综合征怎么治疗?要治疗多久?

垂体柄阻断综合征的治疗方法是内分泌激素替代治疗,即「缺什么补什么」。具体补充什么激素、需要治疗多长时间,需要根据各项检查结果而定:

(1)生长激素不足:可采用生长激素治疗(如,重组人生长激素),使用方法是皮下注射,具体疗程根据患者实际身高和骨龄而定。

(2)促性腺激素不足:可从 14 岁开始治疗。先用性激素(如,雄激素、雌激素)治疗,使患儿出现第二性征、获得性生活能力。到达生育年龄后,可采用促性腺激素(如,绒促性素 HCG 和尿促性素 HMG)或促性腺激素释放激素治疗,使患儿获得生育能力、产生成熟的精子 / 卵子。

(3)促甲状腺激素不足:可采用甲状腺素治疗(如,左甲状腺素钠),一般需要终身治疗。

(4)促肾上腺皮质激素不足:可采用糖皮质激素治疗(如,氢化可的松),一般需要终身治疗。

(5)抗利尿激素不足:可采用垂体加压素治疗(如,去氨加压素),一般也需要长期服药治疗。

10. 垂体柄阻断综合征需要住院吗?住院期间注意什么?

一般都需要住院,完善各项检查,制定合适的治疗方案。以后可以在门诊规律复诊。

住院期间进行的各项内分泌检查比较复杂,有些需要在早上 8 点、下午 4 点、午夜各抽一次血,有些需要留取 24 小时尿液,有些需要在注射某种药物后连续多次抽血……所以需要患儿和家属积极配合医生、护士的工作,尽量按照他们的要求抽血、留尿,以保证检查结果的准确性。

11. 垂体柄阻断综合征需要复查吗?多长时间复查一次?

需要复查。

刚开始用药时,需要半个月到一个月复查一次;病情稳定后,可以适当延长复查时间,2~3 个月复查一次。当患者完成生长发育过程、成功孕育下一代、不再有生育要求时,用药会变得相对简单,那时候可以延长复查时间为 3~6 个月复查一次。如果由于各种情况,近期调整了药物剂量,还是需要缩短至一个月复查一次。

治疗期间有特殊情况或出现症状时,需要及时就医。

12. 垂体柄阻断综合征在饮食上要注意什么?

没有什么需要特别注意的,正常饮食即可,要注意荤素搭配,多吃蔬菜水果。

13. 有没有办法可以预防垂体柄阻断综合征?

由于垂体柄阻断综合征(PSIS)的具体病因还没研究清楚,所以目前没有什么有效的预防办法,只能尽量避免围生期创伤、新生儿窒息等可能导致 PSIS 的危险因素。不要以为这些都是产科医生的事情,女性选择合适的时机怀孕、做好孕前和孕期保健、在怀孕期间按时产检,也可以减少上述危险因素的发生,从而降低发生 PSIS 的风险。

14. 垂体柄阻断综合征可以被完全治好吗?是不是需要长期或终身治疗?

垂体柄阻断综合征尚无法根治。

如果是单纯的缺乏生长激素的患者,达到一定的身高、年龄后,可以尝试停止治疗。

如果不只是缺乏生长激素,还缺乏促性腺激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素等,则需要长期或终身治疗。

15. 垂体柄阻断综合征会有后遗症吗?

垂体柄阻断综合征,如能早发现、早治疗,可以不耽误患儿的身高和性腺发育,使患儿能像正常人一样生活;但若延误了诊治时机,不仅影响生长发育,还会对患者的性格和社会心理造成严重的影响。

16. 垂体柄阻断综合征会不会影响生育?

如果垂体柄阻断综合征伴有促性腺激素缺乏、促甲状腺激素缺乏,且未治疗,就会影响生育。经过及时、正规的治疗后,可以恢复生育功能。

17. 垂体柄阻断综合征会不会影响日常活动,如运动、高原旅行、坐飞机等?

只要病情控制的好,一般不影响常规运动、坐飞机等。但最好还是避免极限运动、高原旅行等可能造成应激的活动,注意量力而行。

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