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年轻的成年发病型糖尿病(MODY)

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1. 年轻的成年发病型糖尿病(MODY)是什么病?

年轻的成年发病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)也叫「青少年的成人型糖尿病」「青年人中的成年发病型糖尿病」「青年起病成年型糖尿病」等等,因为是直接从英文翻译而来,所以各种叫法都有,不过简称是一样的——MODY。

MODY 是一种家族遗传的糖尿病,主要特点是:① 一般都在 25 岁前发病,② 直系家族成员中起码有三代人都有糖尿病(如患者本人、患者父亲、患者爷爷都有糖尿病),③ 症状、表现类似于 2 型糖尿病,一般不会发生酮症酸中毒,至少在发病 2 年内不需要使用胰岛素治疗。

虽然糖尿病很常见,但 MODY 比较罕见,在我国很少有相关的报道,可能是由于 MODY 病情较轻容易漏诊,或容易被误诊为 1 型、2 型糖尿病。

2. 年轻的成年发病型糖尿病(MODY)的病因是什么?

MODY 的病因是家族基因的异常。这些异常的家族基因可以导致胰岛素分泌减少,从而造成血糖升高。

3. 年轻的成年发病型糖尿病(MODY)会遗传吗?

会遗传,MODY 是常染色体显性遗传病。理论上,只要父母中有一方有 MODY 的异常基因,他们的孩子就会患上 MODY,并且还会继续遗传给孙辈。

4. 年轻的成年发病型糖尿病(MODY)一般去看哪个科?

内分泌科。

5. 年轻的成年发病型糖尿病(MODY)有什么表现?

MODY 的典型表现是:

  • 25 岁前就会出现血糖升高,不过一般只是轻度的血糖升高;

  • 发病时体型不胖;

  • 无明显口干、多饮、多尿、多食、体重减轻等症状;由于没什么不适症状,年轻人又很少测血糖,所以很多 MODY 是在中年以后才被发现的;

  • 一般不会出现糖尿病急性并发症——酮症酸中毒;

  • 至少在发病 2 年以内不需要依靠胰岛素治疗;

  • 家族亲属中有很多糖尿病患者,且他们在发病时通常也很年轻。

根据突变基因不同,MODY 可以分成很多亚型,分别为 MODY1、MODY2、MODY3……MODY6。不同的亚型,病情轻重不同,表现也有所不同。

6. 年轻的成年发病型糖尿病(MODY)会引起什么并发症和并发疾病?

MODY 的并发症和普通糖尿病的并发症相同,如糖尿病视网膜病变、糖尿病肾病、糖尿病外周血管病变等等。

  • MODY2 患者的病情一般都比较轻,也很少合并高血压、肥胖、高血脂等情况,所以 MODY2 的并发症比较少见,即使出现了并发症,程度也比较轻。

  • MODY1 和 MODY3 患者的病情一般都比较重,随着病情进展容易并发糖尿病视网膜病变和糖尿病肾病,最终有一半的患者需要用胰岛素控制血糖。

  • MODY5 患者常伴有多囊肾、肾性糖尿、非糖尿病性肾病和肾功能减退,女性患者还可伴有性器官发育异常。

7. 年轻的成年发病型糖尿病(MODY)需要做哪些检查?

检查同一般的糖尿病,包括血糖、糖化血红蛋白、肝肾功能、眼底、尿蛋白、糖尿病自身抗体、胰岛素、C 肽等等。

此外,对怀疑是 MODY 的糖尿病患者进行基因检测,可以确诊 MODY。

8. 怎么区别年轻的成年发病型糖尿病(MODY)和 1 型、2 型糖尿病?

详见下表,参考自陈家伦主编的《临床内分泌学》。

科普版-MODY和DM的区别.png

9. 年轻的成年发病型糖尿病(MODY)怎么治疗?要治疗多久?

MODY 的治疗和普通糖尿病相同,即控制血糖、防止或延缓并发症。通常要治疗终身。

不同的 MODY 亚型,控制血糖的方案不同。比如:

  • MODY2 一般病情较轻,2/3 的患者只要通过饮食控制、适当运动即可控制血糖,不需要服药;另外 1/3 的患者口服降糖药也可以很好的控制血糖,如果要生育,怀孕期间可能会短期使用胰岛素控制血糖。

  • MODY1 和 MODY3 一般病情较重,发病早期需要口服降糖药控制血糖,随着病情进展,最终有一半的患者需要用胰岛素控制血糖。

常用的口服降糖药为磺脲类(如,格列 XX)和 α 糖苷酶抑制剂(如,XX 波糖)。

10. 年轻的成年发病型糖尿病(MODY)需要复查吗?多长时间复查一次?

需要复查。如果血糖控制不佳,需要按照医嘱频繁复查;如果血糖控制稳定,可以每 1~3 个月复查一次。糖尿病患者要学会在家中自己监测指尖血糖。

11. 年轻的成年发病型糖尿病(MODY)在生活上要注意什么?

(1)控制饮食,按时吃饭,不暴饮暴食。

(2)适当运动,保持体型。

(3)谨防低血糖,随身携带饼干、糖块,出现饥饿感、心慌、出汗、头晕、手抖等低血糖症状时,及时测血糖并进食。

(4)学会自测血糖,规律监测血糖,去医院复诊时可以把血糖情况告知医生。

12. 年轻的成年发病型糖尿病(MODY)在饮食上要注意什么?

请参考:糖尿病之怎么吃

13. 有没有办法可以预防年轻的成年发病型糖尿病(MODY)?

MODY 患者在打算生育前先进行遗传咨询,和专业医生讨论后代患病的可能性,决定是否要生育。

家族中有 MODY 患者,其他健康的家族成员可进行基因检测,如携带有 MODY 的致病基因,可以进行早期生活方式干预以及血糖监测追踪,有可能可以避免 MODY 的发生。

14. 年轻的成年发病型糖尿病(MODY)会不会影响生育?

MODY 本身不影响生育,即使是比较重的 MODY1 和 MODY3 也可以生育,在怀孕过程中可能需要使用胰岛素控制血糖。

但患者极有可能把 MODY 遗传给下一代,所以建议 MODY 患者在打算生育前先进行遗传咨询,和专业医生讨论下一代患病的可能性,决定是否要生育。

15. 年轻的成年发病型糖尿病(MODY)会不会影响日常活动,如运动、高原旅行、坐飞机等?

只要血糖控制平稳,没有出现糖尿病的并发症,一般不影响运动、高原旅行和坐飞机,但要注意可能会发生低血糖,建议随身携带糖块和饼干。

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