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两性畸形

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1. 两性畸形是什么病?

两性畸形(hermaphroditism)是指婴儿外生殖器、性腺性别和染色体性别之间先天性不一致,现在称为性发育障碍(disorder of sex development,DSD)。

两性畸形可由多种原因引起,如染色体异常、孕期接触雄激素等,包含多种疾病表现和分类,可以简单分为染色体相关、性腺异常和表型异常(染色体和性腺都正常,但外在表现异常)。治疗也有区别。

2. 两性畸形的原因是什么?

引起两性畸形的原因很多,部分较为复杂,常见的有染色体异常、性别决定因素缺陷、相关基因突变、孕期接触雄激素等。

3. 两性畸形会遗传吗?

两性畸形可有多种疾病引起,部分与遗传有一定相关。

最常见的先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐形疾病,就是说夫妻双方都表现正常,但是携带有异常基因,每一胎都有 25% 的几率会发病;如果夫妻一方患病,另一方正常,在后代也表现正常,仅携带有异常基因。

4. 两性畸形一般去看哪个科?

儿科。

5. 两性畸形常见吗?

罕见。

6. 哪些人群比较容易出现两性畸形?

1) 母体在产前接触雄激素(如黄体酮、达那唑、睾酮)或内分泌干扰物(苯妥英、氨鲁米特);

2) 母体在妊娠期出现男性化,如黄体瘤等;

3) 女性有不孕或闭经的家族史(雄激素不敏感);

4) 有相关疾病家族史,如雄激素生物合成障碍。

7. 两性畸形有什么表现?

可分为女性假两性畸形,男性假两性畸形,真两性畸形。在不同的时期,表现特点也不同。

基本的表现是患儿的外生殖器外观不典型,比如双侧触摸不到睾丸、阴茎小、尿道开口异常、阴蒂肥大、阴唇融合等。

很多患者被误认为另一性别「正常」生活,直到青春期时才因没有月经等问题就诊检查,发现生殖器官的异常。

8. 怀疑两性畸形时可能需要做什么检查?

染色体核型检查,内分泌检查(包括血雌二醇、睾酮、24 小时尿 17-酮类固醇、血皮质醇),B 超检查了解内生殖器的情况,子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等。

9. 两性畸形易与哪些疾病混淆?

两性畸形可以分为真两性畸形、男性假两性畸形和女性假两性畸形,首先需要区别和明确是哪种类型的两性畸形。

10. 如何决定两性畸形的患者性别?

患者的性别决定比较复杂,也有争议。不仅仅依据患者的染色体表现和疾病状况,还需要考虑患者成长阶段的抚养性别,患者自身对性别的认可和接受情况,综合来考虑。

11. 有没有办法可以预防两性畸形?

孕期注意避免接触雄激素,坚持产检。

12. 两性畸形患者可能存在哪些并发症?

性腺组织或肾脏恶变的可能、性类固醇激素暴露水平改变的影响,以及骨密度降低。

性腺组织可能需要特定的处理,以降低远期并发症 (如癌症、扭转及不孕不育) 的风险。

13. 真两性畸形是什么?

真两性畸形是指在一个或两个性腺中同时存在卵巢和睾丸组织。外生殖器可以像男性或女性,很多情况下是模棱两可的,常见的是隐睾和尿道下裂。

卵睾体在两性畸形中是最常见的性腺,其次是卵巢,最少的是睾丸。

正常的女性染色体为 46,XX,男性染色体为 46,XY,60% 的真两性畸形为 46,XX,20% 为 46,XY,另一部分为染色体嵌合如 46,XX/46,XY 嵌合体。

14. 如何诊断真两性畸形?

所有具有两性外生殖器的病人均应考虑到真两性畸形的诊断,发现 46,XX/46,XY 核型或双裂性腺伴腹股沟或阴唇阴囊褶内有卵睾支持诊断。如果其他假性两性畸形已排除,剖腹探查对卵巢和睾丸组织进行组织学检查可确立诊断。

15. 真两性畸形如何治疗?

真两性畸形的治疗依据诊断时的年龄和仔细评价性腺功能、生殖管道和外生殖器而定。部分病人由于性腺肿瘤发病率增加,建议预防性性腺切除。少数保留在阴囊内的睾丸,应定期用超声或盆腔 MRI 随访、青春期后活检以监测癌前病变或恶变。

16. 真两性畸形患者能正常生育吗?

这类患者基本无生育能力。

17. 男性假两性畸形是什么?

染色体核型为正常男性 46,XY,由于但各种因素影响生殖管道及外生殖器呈不同程度的男性化不全或女性化。

18. 男性假两性畸形可由哪些原因引起?

主要原因有单纯性腺发育障碍、雄激素不敏感、雄激素合成不足或障碍。

19. 男性假两性畸形患者能生育后代吗?

生育能力与缺陷程度有关,部分缺陷程度较轻的患者可以保留生育能力。

20. 男性假两性畸形如何治疗?

男性假两性畸形原因复杂种类较多,治疗也不同。

21. 女性假两性畸形是什么?

拥有正常女性染色体核型 46,XX,个体性腺组织是卵巢,但外生殖器官特征模糊或类似男性外观。

22. 女性假两性畸形可由什么原因引起?

常见的有先天性肾上腺皮质增生症(雄激素生成过多)、P450 芳香酶缺乏(胎盘雄激素转化为雌激素过程受阻)、来自母体的雄激素、肠道及尿道畸形等。

在胚胎分化重要时期接触雄激素,外生殖器官男性化程度更明显。

23. 女性假两性畸形如何治疗?

最常见的肾上腺皮质增生症,可以通过新生儿筛查早期发现早期诊断早期治疗。

肾上腺皮质增生症的治疗分为急性期和慢性期的治疗。急性肾上腺危象,会导致低血糖、低血钠、高血钾、血容量不足酸中毒以及休克,需要补充糖皮质激素、盐皮质激素等对症治疗。稳定后,病人应接受糖皮质激素的维持量治疗,以保持正常的生长发育,失盐型需要用盐皮质激素,并定期监测相关激素水平调整用量。

部分患者需要接受矫形手术。

24. 女性假两性畸形患者能生育后代吗?

多可以生育。

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