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Rett 综合征

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1. Rett 综合征是什么病?

Rett 综合征是一种几乎只发生在女性患者的神经发育疾病。大多由基因突变引起。最初正常发育一段时间后,受累患者出现言语丧失、不能有目的地使用手、手部刻板动作和步态异常。其他特征包括头部生长减速、癫痫发作、孤独症样特征和呼吸异常。治疗上只能积极处理现有的健康问题,改善生存治疗,无法治愈。但是患者往往能活到成年,甚至正常生育。

2. 为什么会得 Rett 综合征?

大多数是由 MECP2 基因突变引起。尽管 MeCP2 在所有组织中均可被表达,但它在脑中含量最丰富,脑对异常 MeCP2 的敏感性也更高。

3. Rett 综合征会遗传吗?

几乎所有病例都是散发的,突变几乎完全源自父方。罕见有家族遗传性。

4. Rett 综合征一般去看哪个科?

儿科或神经内科。

5. 得 Rett 综合征的人多吗?

经典型的患病率估计不超过 1 例/10 000 例 2~18 岁女性。

6. Rett 综合征常见于哪些人?

由于遗传特性(多来自父方)和男性患者可能受疾病影响程度更大(易发生致死情况),导致绝大多数(存活的)患者都是女性。

7. Rett 综合征有什么表现?

经典型 Rett 综合征女孩通常是经顺利妊娠及分娩的足月儿。出生后最初 6 个月内,通常看起来发育正常。随后出现言语丧失、不能自如地使用手、发生手部刻板动作和步态异常。其他表现包括头部生长减速、癫痫发作、类似孤独症的表现和间歇性呼吸异常。

8. Rett 综合征患者的病变会发生在哪些部位?

大部分 Rett 综合征患者的脑小于正常脑,而且在 4 岁后不再生长。而心脏、肾脏、肝脏和脾脏以正常速度生长,直至 8~12 岁。之后,这些器官的生长速度减慢,但继续生长,相对同样受疾病影响的较低的身高而言,器官的发育是适合的。

9. 怀疑 Rett 综合征时可能需要做什么检查?

体格检查、基因检测,有些情况还需要进行脑电图、脑 MRI、血清氨基酸、听力测试、眼科评估等检查。

10. Rett 综合征易与哪些疾病混淆?

根据发病年龄,需要鉴别多种病因导致的智力障碍、孤独症、脑炎、代谢或退行性疾病(如苯丙酮尿症)、脑性瘫痪等疾病。

11. Rett 综合征怎么治疗?

目前,尚无针对 Rett 综合征的特异性治疗。治疗目的是积极处理现有健康问题,改善 RTT 患者及其家庭的幸福感和生存质量。

1) 营养:密切监测躯体生长状况。应提供含有丰富维生素和矿物质的高热量均衡膳食。制定个体化治疗方案,包括恰当的食物和饮料黏稠度、体位和使用特定喂食餐具。注意预防便秘。

2) 癫痫发作:大部分与 Rett 综合征相关的癫痫发作通过标准抗癫痫药物可以控制。

3) 心脏异常:每年监测心电图,避免使用影响心律的药物,如三环类抗抑郁药和红霉素。

4) 脊柱侧凸:推荐在脊柱侧凸发生前,至少每 6 个月进行一次脊柱的体格检查,必要时手术治疗。

5) 睡眠障碍:应先尝试通过行为干预来改善睡眠障碍,也可使用安眠药,但是药物并非始终有效。

6) 运动功能异常:包括理疗、技能训练和沟通治疗。理疗可以提升患者的走动和平衡能力,预防或延缓挛缩的发生,控制畸形。技能训练能提高患者准确使用手部的能力。可通过约束肘或手部来减少手部刻板动作。

12. Rett 综合征患者需多长时间复查一次?

根据病情不同,一般可以 1~3 个月随访一次。

13. 家属在照顾 Rett 综合征患者上要注意什么?

护理需要根据患儿的症状表现来调整。

有进食困难时,需要注意选择适合入口的食物、餐具等;骨矿异常、容易发生骨折时,应注意预防摔倒,如果发现患儿不明原因的哭闹,应考虑可能发生骨折,及时就医检查;睡眠障碍时应注意培养良好的睡眠习惯。

14. Rett 综合征可以被完全治好吗?

尚无针对 Rett 综合征的特异性治疗。治疗目的是积极处理现有健康问题,改善患者及其家庭的幸福感和生存质量。

15. Rett 综合征患者能活多久?

尽管心脏异常可能使 Rett 综合征患者易于发生猝死,但患者通常能良好地存活到成年。典型 Rett 综合征患者的生存寿命多数能达到 45 岁。

非典型 Rett 综合征患者的寿命显著长于典型 Rett 综合征患者。

16. Rett 综合征患者能不能正常生育?

Rett 综合征女孩会经历青春期和月经,而且可能妊娠。需要家长或监护人指导相关卫生知识。

17. 通过治疗,Rett 综合征患者能不能实现生活自理?

生活自理是康复训练和综合治疗的目标之一。

多数病情较重的患者经过治疗,生活上仍需要家人帮助。

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