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无创基因检测:都能筛查哪些胎儿异常?

2015-04-16作者:胡文胜

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30 岁的刘女士被医院告知她在孕 16 周时做的唐氏筛查的检测结果显示为「高风险」,也就是说,她腹中胎儿可能罹患唐氏综合征 (又称「胎儿 21-三体综合征」或先天愚型) 的风险较高。医生建议陈女士通过羊水穿刺来进一步确诊。

但羊水穿刺毕竟是有创伤的,发生流产的风险较高,不做又担心万一真的运气不好生下一个唐氏儿,那后果也是不堪设想。做,还是不做?

正当刘女士一家一筹莫展之际,他们偶然听朋友说现在有一种方法,抽母亲「一滴血」就可以检测胎儿是否健康,就前来门诊咨询。

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Q:是不是有一种方法通过抽妈妈的血就可以知道胎儿的好坏?真有那么神吗?

A: 近年来是有一项新的产前检测技术,叫「无创基因产前检测技术(又叫无创 DNA 产前检测)」,来检测胎儿染色体异常。但并不是你说的那么神,不可能「一滴血」就知道胎儿是否健康。

DNA 是人体遗传信息的载体,孕妇的血液中有极少量胎儿游离 DNA,利用新一代 DNA 测序技术对这些胎儿游离 DNA 片段进行测序、生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。

因为只要抽取孕妇的静脉血就可以了,所以相对于有创的「羊水穿刺」而言,我们称之为「无创」的检测手段。

需要强调的是,无创基因产前检测只是针对部分染色体数目异常的检测,不能替代羊水穿刺或者 B 超等检查。总之,孕期的各项必要检测都很重要,相互之间不能替代,不可能通过某一种检测就能知道胎儿所有的问题。

Q:目前这个无创基因产前检测能做哪些项目?

A: 无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。

但是由于该方法需要数据积累,现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条 21 号染色体、18 号染色体或者 13 号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉,也最为常见。18-三体综合征和 13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。

Q:无创基因产前检测的准确率高吗?

A:目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到 99%。

Q:既然准确率这么高,而且又没有创伤,那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢?

A:虽然无创基因产前检测有这么高的准确率,但它还不能作为最终诊断标准,羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有 23 对,羊水穿刺能较为全面检测所有这 23 对染色体的问题,不仅能查染色体数目异常,还可以查出一些大的染色体结构异常,而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺,羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。

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唐氏综合征患儿

Q:我查出来只是 21 三体高风险,那做无创基因产前检测就可以知道胎儿是否真的是唐氏综合征吧?

A:如果只是排除 21 三体综合征,那只做无创产前基因检测是可以的。但再次强调一下准确率并不是 100%,所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查,但还不是确诊。如果希望了解其他染色体,那就需要做羊水穿刺了。

Q:如果无创基因产前检测也是高风险,怎么办?

A:无创基因产前检测如果也是高风险,那就需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。

Q:什么时间做这项检查比较合适呢?

A:12 孕周以上均可进行检测,最佳的检测时间为孕 12-23 周;如果超过这个孕周,又确实需要做,需要具体咨询医生。

Q:做无创基因产前检测是否需要空腹?

A:不需要,常规的饮食对该检测结果不会产生影响。

咨询完后刘女士考虑了一下,最终决定做无创基因产前检测,尽管查的种类比羊水穿刺要少,但至少对母体没什么损伤。3 周后检测结果出来是低风险,那就说明有 99% 的把握可排除胎儿患有 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,刘女士总算松了一口气,通过后续的产科检查,宝宝也是一切正常。

新型的无创基因产前检测技术,作为一项准确度更高的针对唐氏综合征的筛查方法,给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。适应人群包括:唐氏筛查 21 - 三体或 18 - 三体综合征临界风险的孕妇,存在有创性产前诊断禁忌证的孕妇(比如有活动性感染、中央性前置胎盘、先兆流产等),已经错过血清学筛查时间的孕妇等。

但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限,并不能发现染色体的所有异常。总之,由于无创基因产前检测存在局限性,所以需要慎重考虑,并认真咨询,医生会需要根据孕妇具体状况,制定个体化产前筛查和产前诊断方案。

责任编辑:小燕


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图片来源:shutterstock.com

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