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唐氏筛查、无创 DNA 检查、羊穿……孕妈应该怎么选?

2020-10-28作者:丁香妈妈

怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结,那就是唐氏综合征的筛查与诊断,这也是孕期一个最大的纠结点,经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。

选择越多,纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查、中孕期筛查、早中孕期联合筛查、二联、三联或四联筛查,在早中孕期联合筛查方案中还有 Integrated,、Continuous Combined、 Contingent,、Sequential 各种组合,除了血清学指标以外,还可以再加上超声软指标的检查。现在又多了一个筛查 NIPT(无创胎儿 DNA 检测),当然还可以直接选择羊膜腔穿刺。

每一种方法都有自己相应的适应证,禁忌证,以及优缺点,没有一种方法是完美的,所以才会有纠结,所以才会有选择障碍。

为了让大家减少选择障碍,特地将「唐筛」,「无创」,「羊穿」比较如下,仅供参考。

如果看了这篇文章还是犹豫不决的话,你基本上是离「选择障碍」不远了。

唐氏筛查

所谓的唐氏筛查,就是在早中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿有染色体异常的风险。

在唐氏筛查方案中,有单独的血清学筛查方案(Serum only),还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。

例如「早唐」就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标,再测量胎儿的 NT(颈项透明层),最终计算出胎儿有染色体异常的风险。

如果风险值超过设定的切割值(例如 1/270),就被定义为高风险,医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。

低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺,但是请注意,低风险并不是「没风险」,只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群,胎儿依然有一定的染色体异常的风险,只是风险比较小而已。

图片来源:图虫创意

优点:

(1)仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤;

(2)价格低廉,一般为 150~300 元;

(3)孕妇某些血清学指标不仅能预测 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险,对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症(例如子痫前期)的早期预测还有一定的价值。

局限性:

(1)对孕周有严格要求:早唐 11~13 周 6 天,中唐 14~20 周;

(2)仅针对 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险,对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值;

(3)预期的染色体异常检出率为 60~90%,假阳性率为 3.5~8%(因筛查策略不同而异);

(4)筛查不等于确诊,若筛查结果提示高风险,需进一步进行产前诊断,若提示低风险,不代表胎儿完全正常;

早唐的适应证:

所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎(三胎妊娠或以上)孕妇或多胎一胎胎死宫内,此时可行 NT 检查,但不做血清学筛查。

对于高龄产妇也鼓励做早唐,因为 NT 检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险,还可评估胎儿发生大结构畸形(如心脏畸形、隔疝等)、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断,对于高龄产妇,即使早唐风险低危,仍需考虑行产前诊断。

中唐适应证:

年龄小于 35 岁(指到了预产期时孕妇的年龄)的单胎妊娠孕妇。

图片来源:图虫创意

无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)

NIPT 是通过采集孕妇外周血,提取游离的来自胎儿的 DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

优点:

(1)仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤;

(2)检测的孕周范围较大:12~24 周。

(3)预期检出率远远高于唐氏筛查:对 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率均高于 99%,假阳性率低于 1%,一般为 0.05% 左右,是属于「高级筛查」。

局限性:

(1)仅针对 21-三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病;

(2)对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断;

(3)价格一般在 2000~3000 元,是唐氏筛查的 10 倍,作为筛查手段的一种,价格相对昂贵。

(4)虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。

适应证:

产前筛查(包括血清筛查,或超声遗传标记物的筛查)临界高风险孕妇(如风险率在 1/270~1/1000);

有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等);

珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇;对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇;

无法预约到产前诊断的孕妇;35~40 岁孕妇,拒绝有创的产前诊断;

健康年轻孕妇,唐氏筛查高风险,在 1/270~1/50 之间;

双胎妊娠做无创 DNA 最好同时结合早孕期 NT 筛查结果。

图片来源:图虫创意

以下情况不推荐无创 DNA 检查:

唐氏筛查高风险大于 1/50;

产前 B 超检测异常的孕妇,包括早孕颈项透明层厚度大于 3.5mm, 早中孕超声发现任何胎儿大结构异常,羊水量的异常,严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇;

胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇;

接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。

有创性胎儿染色体检测

通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的还是羊穿。

优点:

(1)能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常;

(2)是目前胎儿染色体疾病产前诊断的「金标准」。

局限性:

(1)一般情况下,穿刺术是比较安全的,但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险,羊穿的总体胎儿流失率大约为 0.5%;

(2)细胞培养存在个体差异,不能确保 100% 成功;

(3)染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常;低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。

羊穿适应证:

母体年龄 ≥35 岁;

产前筛查提示胎儿染色体异常高风险;

既往有胎儿染色体异常的不良孕产史;

产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;

夫妇一方为染色体异常携带者;

孕妇可能为某种 X 连锁遗传病基因携带者;

曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。

近些年有人主张将 ICSI(胞浆内单精子注射)也列入羊穿指征。

图片来源:图虫创意

结论

  • 早唐中唐检出率高;
  • 无创唐筛检出率高;
  • 羊穿的检出率最高;
  • 筛查低风险并不意味着没有风险;
  • 筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的;
  • 唐筛除了能筛查 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常,以及神经管缺陷;
  • 无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊;
  • 无创筛查无风险,羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险。

看完了还是纠结?

好吧,你就别做决定了,让老公或老妈做决定吧!




作者:段涛

排版:自燃月

图片来源:站酷海洛

本文转载自「丁香医生」公众号

首发自「段涛大夫」公众号

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本文已通过丁香医生审稿专家委员会的同行评议。

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