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怀孕十八周还能做唐氏筛查吗?

2021-03-29作者:王玉玲

胎儿染色体检查

是一类影响健康、智力、生育的的疾病,最常见的是 21 三体、18 三体、13 三体以及性染色体异常的疾病。这类疾病无法治愈,甚至无任何治疗措施,但却不是致死性的疾病,这样的胎儿一旦出生,将是家庭和社会的负担。

唐氏筛查,是孕期做胎儿染色体异常检查的一个方法。

所以,医学家们不断的研究产前诊断的方法,一经诊断在孕期终止妊娠。

如果有可能,诊断越早越好。因为早诊断就可以早终止妊娠,早终止妊娠,身心的痛苦都会减少。

目前产前做染色体疾病的筛查诊断方法有唐氏筛查、无创 DNA 和羊水穿刺、脐带穿刺做染色体核型分析的方法。前两项是筛查方法,而染色体核型分析是确诊的方法。唐氏筛查有分为早唐和中唐。

每一项检查都有时间的要求孕周的时间要求。

早期唐氏筛查在 11 + 0 到 13 + 6 周,而中唐在 14 + 0 到 17 + 6 周之间。在这期间做检查,已经积累了大量的数据,可以在这些数据基础之上进行分析风险度,因此——

超过 18 周以后不再进行唐氏筛查的检查。

无创 DNA 是准确度更高的染色体疾病的筛查手段,与唐氏筛查不同,唐氏筛查是通过检查胎盘释放的各种激素来筛查,而无创 DNA 是通过高通量的基因测序,因此准确度更高。

无创 DNA 的理想检查时间是 12—26 周。

无创准确度高,但依然不能确诊。唐筛、无创高风险需要做胎儿染色体核型分析,需要通过羊水穿刺或者脐带穿刺的方法获取胎儿的染色体。

羊水穿刺的最佳时间是 16 - 20 周,而脐带穿刺的时间是 20 - 36 周。羊水穿刺更容易、风险更小。脐带穿刺难度高、风险略大。

怀孕后如果胎儿异常尽早诊断,如果 18 周后做唐氏筛查,并是高风险,那么就错过了羊水穿刺,就只能用更高风险的脐带穿刺,脐带穿刺后染色体检查也是需要时间的。唐氏筛查做的晚,结果出来的就晚。如果在 30 周以后很难处理。

所以,唐氏筛查、无创 DNA 一定要尽早。

不知道唐氏儿月增 4 倍这个数据是否准确。但是全面二孩后,最近一两年内会有很多超高龄女性准备追生二孩,如果不做好产前的检查和诊断,唐氏儿一定会增加。

因为唐氏综合征的发生和怀孕时的年龄有直接的相关性。随着二孩政策的全面放开,以后的年轻人会提前安排生育计划,未来的超高龄产妇会比现在减少。

唐氏儿是指 21 三体综合征,21 号染色体多出一条。这多出的一条染色体,就会在机体的各个方面有异常的表现,由于有特别的外貌,普通人也能把唐氏儿从正常人群中分辨出来。

唐氏儿的主要表现为:特殊外貌、智力低下、运动发育障碍、行为异常、语言发育障碍、生长发育受限等,也更容易发生并发症,比如:先心病、眼异常、中耳炎等,唐氏儿的白血病的发病率也远远高于普通人。

由于唐氏儿是染色体疾病,无法治疗、更不可能治愈,唐氏儿一旦出生,对家庭对社会都是沉重的负担,因此预防唐氏儿的出生才是最重要的。

除了 21 三体综合征,18 三体、13 三体、性染色体异常也会引起严重的并发症。这些染色体异常的疾病都可以在产前明确诊断。

目前已经有了成熟的产前筛查和诊断的措施,只要按部就班的进行检查,理论上可以 99% 的染色体数目异常的胎儿都可以在孕中期被诊断。

我给大家的建议是两步法诊断:

第一步,在 12 周后进行无创 DNA 检查

无创 DNA 是抽取孕妈的外周血进行基因测序。由于是基因测序,准确率非常高,约 99% 与羊水穿刺是相符合的。我建议所有的孕妇都要做这项检查。虽然无创 DNA 承诺监测 21、18、13 染色体,但现在第三代高通量测序技术是可以监测全部染色体的,因此性染色体非整倍体异常,也可以通过无创 DNA 进行筛查。我接触的患者中有几位就是通过无创 DNA 检查诊断出克氏综合征 47,XXY 和特纳氏综合征(45,X)。

异位型唐氏综合征不能通过无创 DNA 进行诊断。怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈无创 DNA 检测的准确性会受到影响。

第二步:进行羊水穿刺确诊

如果无创 DNA 是阳性的,要进行羊水穿刺确诊,才能够决定是否终止妊娠。

乙肝、梅毒、HIV 携带者以及 RH 阴性血型的妈妈们要慎重选择羊水穿刺,可以引起宫内感染或者溶血。

过去建议 35 岁以上的女性应该直接做羊水穿刺检查。但随着无创 DNA 技术日益成熟,如果只为了检查染色体非整倍体疾病,那么高龄女性、超高龄女性也可以考虑两步法诊断。


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