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唐氏综合征的筛查:做无创DNA好,还是做羊水穿刺好?

2021-08-29作者:左绪磊


对于唐氏综合征的筛查,到底是做无创 DNA 好,还是做羊水穿刺好?这个问题,不仅读者问得很多,而且医学界内部也争论不休,但学术界的观点,总有一天会趋于一致。

尽管只能检测出一小部分的异常,但对于 21 三体综合征的检测率高,是产前检查中无创 DNA 检测的卖点。在最近的一次国际产前诊断与治疗会议上,是否将游离 DNA 检测引入到常规的产前检查中,医生们之间的争论也很大。这些争论集中在两点:1. 游离 DNA 是否应该用于低危孕妇;2. 游离 DNA 是否应该在首次检查中对所有孕妇进行检查。

在一项前瞻性的国际研究中,发现游离 DNA 检查 21 三体与标准的筛查方法相比,游离 DNA 检测将 38 例孕妇中的 21 三体异常全部识别出来,而标准的筛查方法仅识别了其中的 30 例。在另外一项新英格兰杂志发表的研究中,发现游离 DNA 检测组与标准的检测组相比,假阳性显著低于对照组(0.06% vs 5.4%), 而阳性预测值显著高于对照组(达 81% vs 3.4%)。



在另外一项研究中,发现阳性预测值是受检测的异常发生率影响的。在一项 1900 例平均年龄低于 30 岁的低危孕妇中,游离 DNA 将所有的 21 三体全部检测出来(45.5%),而标准检测组的阳性预测值仅 4.2%。但是,产前无创游离 DNA 检测也是有缺点的,如无法检测出其它染色体异常。在一项接受了传统产前检查的 130 多万孕妇中(2009~2012),大约有 17% 的染色体异常使用产前无创 DNA 检查方法是无法检测出来的。

其它问题如检测失败(母体中的游离 DNA 太少,导致无法检测),以及检测者对阳性结果的意义没有完全理解。有些妇产科医师对检测结果感到迷惑,甚至有些妇女仅仅根据无创 DNA 结果就终止了妊娠,而没有做进一步的证实性检查(羊穿)。在无创 DNA 检测中,大约有 3% 的样本,是无法得到结果的。而且这可能是非整倍体所致,不应该受到忽视。另外,游离 DNA 检测很贵。如果孕妇比较年轻,对 21 三体综合征的危险性很低而其它异常很高时,就需要一个 「便宜而宽泛」 的检查。在美国,有很多不同的血清学和超声检查,游离 DNA 筛查在不同的机构也正在以不同的方式整合到产前检查之中。

最近,美国妇产科学院和母婴 ~ 胎儿医学学会在一份关于游离 DNA 筛查的声明中表示,考虑到传统检测方法和游离 DNA 检测的局限性,对于普通产科诊所的大部分孕妇来说,还是应该把传统的筛查方法作为一线选择。无论患者是高危还是低危,都可以选择做游离 DNA 检测,但她(患者)应该明白,这种替代检测模式的局限性和益处。该声明也认为,产前游离 DNA 技术检测非整倍体的变化非常迅速,可能在推荐时会发生改变。





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