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说一说血友病

2016-05-21作者:丁香医生

血友病题图900.jpg

每年的 4 月 17 日,是血友病日。

这一天,是世界血友病联盟发起人法兰克 · 舒纳波的生日。为了纪念他对血友病患的贡献,以及唤起大众对于血友病的正确认知,更多地了解血友病患群体,人们特别把这一天定为血友病日。

血友病是种什么疾病?

血友病是一种先天的、可遗传的疾病。

临床表现为出血不止,尤其是外伤、手术、磕碰后,出血不容易止住。也常常表现为无任何诱因、自发性的出血,如牙龈渗血、关节红肿等。负重的膝关节、踝关节等处因为常常反复出血,容易产生畸形。

在检查后会发现,这些患者的血小板数量是正常的,但因为基因的变异,患者凝血因子缺乏,导致不能快速止血。

凝血因子是一种促进血液凝固的物质,在血管出血时被激活,和血小板粘连在一起并堵住血管上的漏口,也就是我们看到的血液凝固、停止出血的过程。

血友病人能生孩子吗?

可以。

但在生宝宝前,需要进行产前咨询和基因检测。医生会尽力帮助夫妻「优生优育」,生下健康的宝宝。

在具体分析之前,不妨先说说血友病的历史。

提到血友病,就不得不说英国女王维多利亚。

从维多利亚正式在位,直到 1914 年一战打响,英国一直处在强盛的「日不落帝国」时期,也被称为维多利亚时代。然而也正是因为她,欧洲王族成了血友病的聚集区。

欧洲各王室之间历来有通婚的习俗。1840 年,维多利亚女王与她的表弟阿尔伯特成婚,并生育九个孩子。但因为维多利亚本人是血友病基因携带者,她把这种一基因遗传给了其中几名子女——幼子利奥波德亲王是血友病患者,后来也证实,另有两位公主,也成了血友病基因携带者。这些成员又与欧洲其他皇室的联姻,导致了血友病在欧洲皇室中的蔓延。

血友病插图1.jpg

维多利亚女王家族的血友病遗传图谱

(全红为血友病患者,半红为致病基因携带者,第二列的半红圆形是维多利亚女王)

因为血友病是首先在欧洲皇室发现,且在欧洲皇室广泛传播。所以血友病又被称为皇室病。

随着现代医学的发展,人们意识到,血友病是一种遗传病,因此,对血友病或携带有相关基因的夫妻来说,产前咨询和基因检测,非常重要。

(1)男性患者与健康女性

儿子一定不患该病的;女儿 100% 为血友病基因携带者——即只携带血友病基因,但不发病。

(2)男性患者与携带血友病基因的女性

儿子女儿患病与否的概率都是 50%;且女儿一定会是血友病基因携带者。

(3)健康男性与女性患者

儿子一定患病,女儿一定不会发病,但一定是血友病基因携带者。

(4)健康男性与携带血友病基因的女性

儿子患血友病的可能性为 50%;女儿一定不会发病,但有 50% 的可能性是血友病基因携带者。

(5)男性患者与女性患者

下一代一定会患血友病。

血友病能治好么?

目前尚无血友病根治的办法,一旦患有血友病,往往需要终身用药。

通过对凝血功能的检查,凝血因子活性的测定,血友病相关基因的检测,并结合家族史,可以诊断血友病。

确诊后,采取的措施通常是:

(1)替代治疗

即缺什么补什么。

由于血友病是由于凝血因子异常导致的出血,因此目前最主要的治疗措施为补充异常的凝血因子,如直接输注经人工基因重组的凝血因子或输注含有凝血因子的新鲜冰冻血浆、冷沉淀等。

(2)药物治疗

对表皮的擦伤、切割伤或鼻出血,可采用凝血酶、明胶海绵、肾上腺素等局部压迫止血。必要时可应用去氨加压素、达那唑、激素等。

要强调的是,血友病患者禁止服用阿司匹林、非甾体类抗炎药以及干扰血小板聚集的药物,如双咪达莫等。

(3)外科治疗

主要是治疗因长期反复关节出血引起的关节畸形和功能障碍。

(4)预防

由于血友病没有根治办法,要注意预防,例如预防磕碰、外伤,避免剧烈运动等。

血友病插图2.jpg

血友病患者日常应注意什么?

(1)血友病患者生活中一定要注意预防磕碰、外伤,尽可能避免有创检查、操作;

(2)如果出现关节出血、肿痛,应用冰袋冷敷,避免热敷;

(3)如果要生育,一定行产前咨询和基因检测。


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图片来源:Shutterstock.com / Wikipedia.com

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