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因为贫血,我被分手了……

作者: 田建卿 2020-06-16

雯雯和男友相亲认识,感情稳定,于是双方家人选择了一个 「黄道吉日」 让二人领证。不巧的是,领证前一天,雯雯因为贫血出现眩晕,后经过医生进一步检查确诊是地中海贫血。医生说这是遗传性贫血,以后孩子也有可能患上这种疾病,男方家人知道这个事情,坚决不同意两人的婚事。于是两人因为贫血,分手了。

怎么贫血也会遗传的吗?雯雯觉得不解。

可以遗传的贫血又称之为遗传性贫血,主要是遗传性溶血性贫血。按照发病率的高低,遗传性溶血性贫血可以分为三大类疾病:红细胞膜病,血红蛋白病和红细胞酶病。患有遗传性溶血性贫血的人可以是有单一种类的溶血,也可以存在有复合多种类型的溶血。

其中红细胞膜病中具体包括有:遗传性球形红细胞增多症(为最多见),遗传性椭圆形红细胞增多症、遗传性口形红细胞增多症、遗传性干瘪红细胞增多症等;血红蛋白病中具体包括有:镰状细胞病、地中海贫血、血红蛋白病、不稳定血红蛋白病、异常血红蛋白病、遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症等;红细胞酶病中具体包括有:丙酮酸激酶缺乏症(最多见)、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、磷酸果糖激酶缺乏症、谷胱甘肽还原酶缺乏症,细胞色素 b5 还原酶缺乏症等。

虽然上述溶血性贫血都可以遗传,但是遗传方式并不相同。

遗传性贫血可分为常染色体遗传和性染色体遗传。常染色体显性遗传疾病,如遗传性球形红细胞增多症,75% 的患者有家族史,呈常染色体显性遗传,只要从父母一方获得异常基因,就发病,不过 25% 患者由于合并新的基因突变,也可表现为常染色体隐性遗传。

常染色体隐性遗传,如地中海贫血,从父母一方遗传了异常基因,从另一方遗传了正常的基因,一般不发病,或只有轻度症状,称为携带者;如果从父母双方均遗传了异常患病基因,那么就会发病,表现出中重度症状。

性染色体遗传,如葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症表现为 X 连锁的不完全显性表达,男性只有一条 X 染色体,只要这条 X 染色体携带缺陷的基因,就会引起酶缺乏,所以男孩的病变基因是母亲遗传的;女性有两条 X 染色体,如果具有一条基因异常 X 染色体和一条基因正常的 X 染色体,则称之为杂合子。杂合子女性红细胞一半正常,一半不正常,不正常的红细胞也容易发生溶血,但由于还有一半正常的红细胞,因此表现通常是正常的。

那如果妈妈和孩子都是是缺铁性贫血,这也是遗传吗?当然不是的,缺铁性贫血通常是不遗传的。导致缺铁的原因多为偏食、挑食、营养不均衡;胃肠道疾病铁吸收不良;慢性失血,比如女性月经量过大、痔疮的慢性失血等。妈妈和孩子都有缺铁性贫血,一般要注意是否存在饮食不合理,以及是否同时均有慢性失血的情况(尤其是女性要特别注意是否存在有妇科疾病影响到月经的情况)。

对于遗传性贫血中的重型地中海贫血或可通过异基因移植(外周造血干细胞移植或脐血干细胞移植)达到彻底根治。其他的遗传性贫血只能给与对症治疗,也就是根据患者的症状给予相应的治疗改善症状。不同的遗传性贫血的对症治疗方法也不同。

既然遗传性贫血这么难治,如果夫妻双方中的一方有上述疾病,夫妇两个决定不要孩子有必要吗?

夫妻一方有遗传性贫血,存在有把异常基因遗传给孩子的概率。如葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症,患病男性将基因传给女儿的概率是 100%,患病女性将基因传给子女的概率是 50%,遗传了患病基因的男性多数是发病者,杂合子的女性可能是不发病的携带者。地中海贫血,父母一方是基因携带者,子女有 50% 为正常,50% 为携带者。但是对于夫妻一方患有遗传性贫血,也不必为此就不要孩子,可以在孕前进行遗传学的咨询,了解后代的遗传概率,在怀孕期间选择对胎儿进行检查以判断其是否有遗传缺陷,或也可选择用其他人的精子或卵子进行体外受精等。


作者:田建卿

本文经由 北京朝阳医院血液科副主任医师 王国蓉 审核

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图片来源:图虫创意

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