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别嘌醇的「安全卫士」——HLA-B5801

作者: 刘磊 2015-11-27

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基因检测听起来「高大上」,即使是医生,好多也不能完全明白其中的门道。其实,基因检测在临床上的应用,无非就是诊断疾病或指导治疗。例如在风湿科常见的 HLA-B27 基因,携带此基因的人群患强直性脊柱炎的可能性比一般人群明显升高。

那么,治疗痛风是否也有类似的情况呢?

我们在门诊常常碰到有患者会问:医生,听说有个基因阳性的容易得痛风,能不能帮我测测?别人说痛风有个基因好测的,测出来就知道治不治得好,你帮我测一下吧?

那么病友们口中的这个「基因」到底是什么?在痛风及其治疗中发挥了怎么样的作用呢?

这个基因就是 HLA-B5801,下面让我们来简单认识一下。

HLA-B5801

很多人都听说过常用的降尿酸药别嘌醇可能出现严重的副作用,那是不是就应该不要用了?答案当然是否定的。那么如何尽量预防这么严重的副作用呢?

一是从小剂量开始,二就是本文的主角——HLA-B5801 基因。

1. 与药物过敏相关

HLA-B5801 是人类庞大基因组中的一个基因,根据目前的研究,它与药物过敏引起的严重皮肤不良反应高度相关,这其中就包括别嘌醇。

2. 国人阳性率高

在亚裔人群中(包括我国),HLA-B5801 的阳性率较高,这也成为亚裔人群服用别嘌醇的重要顾虑之一。

3. 国内尚未广泛开展检测

早在 2008 年,中国台湾地方行政部门就已经发布指令,在服用别嘌醇前必须进行 HLA-B5801 检测。美国风湿病学会在 2012 年的痛风诊治指南中也建议亚裔人群在服用别嘌醇前检测 HLA-B5801 基因。

而在大陆,尚不能广泛开展相关检测,目前对于别嘌醇使用前的 HLA-B5801 检测并未强制要求。

但是,在能开展 HLA-B5801 检测的地方,建议患者在服用别嘌醇前应当进行该基因的检测,以提高用药的安全性。

别嘌醇

别嘌醇作为目前上市时间最长、价格最为低廉、应用最广泛的降尿酸药物,可以说在人类对抗痛风这场战争中立下了「汗马功劳」。直至今日,也在临床广泛应用。虽然别嘌醇疗效肯定,但它也有很明显的缺点。

别嘌醇最大的缺点就在于可能会出现超敏反应,严重时可导致剥脱性皮炎甚至危及生命。

这种超敏反应与别嘌醇的剂量相关。

因此在服用别嘌醇时,应当从小剂量开始(每天 100 mg),逐步增加剂量直至血尿酸达标(如果肾功能已经出现问题的患者,初始剂量应当更小)。

但是,即使是从小剂量开始,有时候也会出现超敏反应,甚至是剥脱性皮炎(死亡率达到 20%)。

因此,有条件的人群,医生还是会推荐进行 HLA-B5801 检测。如果结果阳性,医生就会尽量避免使用别嘌醇,并根据具体情况调整用药。

基因检测的前景

研究人员正在不断努力开发适合国人的更加快速、准确、价廉的检测 HLA-B5801 的方法,并且已经获得了进展,相信不久会在更多的地方得到应用。痛风病友服用别嘌醇的安全性也可以大大提高。

不过,还是要提醒病友们,基因检测并不是一劳永逸,在医学上无法做到「100%」,即使是经过基因检测后的用药,也需要遵医嘱,注意不良反应并定期复诊。

总结

1. HLA-B5801 基因阳性并不代表容易得痛风;

2. HLA-B5801 基因是否阳性也无法说明能否治好痛风;

3. 检测 HLA-B5801 基因可以提高别嘌醇的用药安全性。

尽管根据目前的医疗水平,痛风无法根治,但只要积极和正规的治疗,我们是有把握让疾病得到很好的控制,让痛风「不痛」。

此外,切勿相信网络的偏方、擅自服用或停用药物。


丁香园版权所有,未经许可不得转载。

图片来源:123rf.com.cn 正版图片库

责任编辑: 黄丽佳
刘磊
本文作者 刘磊
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刘磊 浙江大学医学院附属第二医院 风湿免疫科医师

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