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只用一点口水就知道会不会患癌?癌症基因检测原来是这样的

作者: 叶森 2016-10-26

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只要一点点血或一点点口腔黏膜细胞,就能进行基因检测,告诉你患癌风险,为你的基因解码!

预防性癌症基因检测又刮起了一阵风,仿佛要吹走所有人的癌症。随便听一听,竟然还有点儿小激动!

理论上来说,基因检测可以帮助我们了解自身可能面临的风险,为预防和治疗癌症提供帮助,因为很多肿瘤细胞都伴随着特征性的基因变异。

但是,等着你的是一个但是!

对大部分普通人而言,没有必要为了预防而进行癌症基因检测,帮助并不大啊

预防性基因检测的价值有限

在已知的癌症中,只有 5%~10% 的癌症是由遗传基因等内在因素引起的;而且,针对这 5%~10% 的癌症,预防性基因检测真正能告诉我们的很有限。

基因检测只能告诉我们是否具有与癌症相关的基因变异。有,也不一定代表会患癌;没有,也不代表就不会患癌。

检查出来有基因变异,就算风险高达 80%,也不可能确定你是不是真的会患癌,如果缺乏专业人士的解读和进一步的医疗干预手段,这个检测结果只会给你带来不必要的恐慌;检查出来没有,难道从此就可以不注重健康了吗?要知道,癌症和不健康的生活方式关系密切。

花那么多钱,最后得到的结论还是各种问号,这样的答案值得要吗?

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那基因检测就没有价值了吗?

不是。

对于明显家族性遗传特征的癌症高发人群来说,预防性基因检测可能会帮助这部分人更早地采取应对措施,降低患癌风险。

所以,在你决定做基因检测之前,不妨先和拥有专业资质的临床医聊一聊,弄清楚以下几个问题:

你个人或者家人是否曾被诊断出癌症,这些癌症是否与某种基因变异相关?

你个人或者家人是否曾在年轻时就被诊断出某种癌症?年轻时患癌可能与遗传基因变异有关。

你的家人(尤其是直系亲属)是否曾被检出携带有癌症相关的变异基因(如 BRCA1)?

如果检测出有害的变异基因,是否可以采取干预措施、降低患癌风险?

只有明确了这些问题,才能更好地决定是否有必要进行预防性基因检测。

说到这里,也许很多人会想到我们熟知的影星——安吉丽娜·朱莉。

朱莉的两位家人(奶奶和母亲)均因乳腺癌去世,她就属于上述有明显家族遗传特征的癌症高发人群。其基因检测结果也提示她携带有高风险 BRCA1 变异基因。据医生估测,朱莉患乳腺癌的风险为 87%,患卵巢癌的风险为 50%。随后,朱莉进行了预防性手术,相继切除了乳腺和卵巢。

所以,在准备做预防性癌症基因检测之前,一定要充分了解自己的家族病史,和专业人士进行沟通,弄明白基因检测到底能为你带来什么、是否真的有必要做。

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注意!并非所有基因检测都没必要做

基因检测有很多种,我们前面讲到的「预防性癌症基因检测」只是其中一种。而对于已经确诊的癌症患者,医生有时候也会对其癌细胞进行基因检测。

这些基因检测面对的是已经确诊的癌症患者,且需要在医生的指导下进行,以便更精准地治疗,它和市场上那些面向健康人群的预防性癌症基因检测完全不同。

这样的基因检测可以帮助医生定位肿瘤的突变基因,为个性化医疗和精准用药提供必要的信息,提高治疗效果。尤其是在使用靶向药物治疗癌症时,因为靶向药物只对具有某些基因突变的癌症才有效,盲目服用不仅会增加患者的经济负担,还有可能干扰用药、耽误最佳治疗时机,所以患者必须在进行基因检测之后才能用药。

「一劳永逸」的事情总是少的,在嘴里刮一刮就可以检测出 N 种癌症的技术并不存在。如果大家在乎自己和家人的健康、担心癌症找上门,是不是选择健康的生活方式、定期做癌症筛检更靠谱?


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图片来源:123rf.com.cn 正版图片库

参考文献:
  1. http://www.cancer.org/cancer/cancercauses/geneticsandcancer/should-i-get-genetic-testing-for-cancer-risk
  2. http://www.cancer.org/cancer/cancercauses/geneticsandcancer/understanding-genetic-testing-for-cancer
  3. http://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/inherited-genes-and-cancer-types
  4. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
  5. http://www.nhs.uk/Conditions/predictive-genetic-tests-cancer/Pages/Introduction.aspx
责任编辑: whi3per
叶森
本文作者 叶森
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叶森 香港大学化学生物学博士研究生

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