XYY 男性综合征

XYY 男性综合征是什么？

XYY 综合征是一种罕见染色体疾病。正常情况下，男性有一条 X 和一条 Y 染色体，Y 染色体上有控制着男性行为发育的基因。XYY 男性综合征患者比正常男性多一条 Y 染色体，更容易表现出身材高大、性格暴躁易怒、攻击性强的雄性特征，XYY 男性综合征也被称为「超雄综合征」。

XYY 男性综合征发生率高吗？

XYY 男性综合征发生率不高，在活产婴儿中约为 0.1%^[1,2]。

XYY 男性综合征会传染 / 遗传吗？

XYY 男性综合征不会传染。

大多数 XYY 男性综合征不会遗传 ^[3]。如果一对夫妻的孩子患有 XYY 男性综合征，那么这对夫妻或家庭成员再生育患有该病的孩子的可能性并不会增加 ^[4]。

XYY 男性综合征是父母哪一方造成的？

XYY 男性综合征来源于细胞分裂过程中的随机错误，并不是由父母的某种行为造成的 ^[4]。

在正常男性的精子形成过程中，含有 XY 染色体的精细胞分离为分别含有一条 X 染色体和一条 Y 染色体的两个精子细胞。前者与卵子结合，最终发育成女性；后者与卵子结合发育成男性。无论是来自父方的精子或者是受精后的胚胎发生了错误拷贝分离，都有可能形成 XYY 男性综合征。

XYY 男性综合征有哪些常见的表现？

XYY 男性综合征有以下常见的表现：

• 儿童期生长快速，青春期容易有严重的痤疮；
• 成年后身材高大，平均身高超过 180cm ^[1]，同时肌肉发软，肢体协调能力差；
• 易出现肚子大、头大、牙齿大、小指向内侧弯曲（弯向无名指）、扁平足、眼距过宽、脊柱侧弯、手抖等 ^[3]；
• 容易有厌学、孤僻、暴躁、攻击性强，易发生打架、斗殴等行为。部分患者会有自闭、抑郁或多动症 ^[1,2]；
• 智力通常正常或轻度低下，可有轻度的语言发育迟缓。

XYY 男性综合征的临床表现个体差异性较大，部分患者在智力和体格发育上与正常男性相比无明显差别，许多患者终身没有明确诊断 ^[1]。

XYY 男性综合征可能引起的并发症有哪些？

XYY 男性综合征病人发生癫痫、哮喘的风险较正常男性增加 ^[5]。

少数病人可有性欲下降、睾丸发育不全、隐睾、精子生成障碍、阴茎小、尿道下裂等 ^[2]。

XYY 男性综合征会影响寿命吗？

会，XYY 综合征病人的寿命比正常男性约短 10 年 ^[5]。

XYY 男性综合征能够生育吗？

大多数 XYY 男性综合征病人能够正常生育 ^[1]，少数因精子生成障碍、睾丸发育问题无法生育 ^[2,3]。

XYY 男性综合征的病因是什么？

XYY 男性综合征的确切病因尚不明确。

大部分 XYY 男性综合征的发生机制与染色体突变相关，即父亲的染色体正常，但是精细胞在进行分裂时出现异常，造成双精子与正常的卵子结合 ^[1]。

少部分是由于上代异常染色体遗传而来 ^[1]。

XYY 男性综合征在什么情况下需要就诊？

出现以下情况时需要就诊：

• 尿道下裂畸形；
• 睾丸发育不全；
• 无法生育；
• 严重痤疮；
• 自闭、抑郁、暴躁易怒、攻击性强等性格障碍；
• 语言、社交、学习能力迟缓。

XYY 男性综合征应该去哪个科室就诊？

可以去以下科室就诊：儿童生长发育科、男科、泌尿外科。

XYY 男性综合征如何诊断？

XYY 男性综合征通过「染色体核型分析」或者「染色体微阵列技术」技术明确存在额外的 Y 染色体来确诊。

胎儿 XYY 综合征可在出生前通过检测母体血中胎儿游离 DNA，羊膜穿刺术等技术进行染色体分析确诊。

XYY 男性综合征如何治疗？

XYY 男性综合征是一种终身疾病，无法治愈，治疗多为对症治疗，具体措施如下：

• 定期随访：可以及时发现性发育迟缓、社交和语言障碍等问题，进行及时干预。
• 特殊教育服务：可以和儿童健康发育专家商讨教育方案，有条件的家庭可以针对患儿的智商以及运动技能，语言和行为，开展个性化教育计划。言语治疗和物理治疗可以提高患儿的口语、阅读和写作能力，有助于增强力量和协调能力。职业治疗和行为治疗可以帮助他们建立更多的信心，更好地与他人互动，走入社会。以上针对行为发育的干预和治疗，越早期越有效。
• 药物治疗：对于患有多动症、自闭症的患儿可以采用药物治疗，对于其他诸如痤疮、尿道下裂、癫痫、哮喘、不育的患者应至专科医生处寻求治疗。

XYY 男性综合征在生活 / 饮食需要注意什么？

• 日常生活：建议保持放松心态，大多数患有这种疾病的患者可拥有正常的生活。此外，家人、朋友应给予病人适当的宽慰和鼓励；特殊教育或语言治疗也有助于缓解病人的轻度学习障碍和语言发育迟缓 ^[5]。
• 备孕：应当早期进行性激素检查、睾丸超声检查、精液分析，以筛查异常。但不必焦虑，许多患有这种疾病的男性能够生育孩子，自然备孕困难者可尝试辅助生殖技术 ^[5]。

XYY 男性综合征可以预防吗？

不可以。由于 XYY 综合征的大多数病例是来源于细胞分裂过程中的随机错误，因此无法预防。

XYY 男性综合征的宝宝能要吗？

需要综合自身及家庭条件综合考虑决定要不要 XYY 男性综合征的宝宝。一般来说 XYY 男性综合征的宝宝通过合理的干预，可以正常读书、工作、融入社会，拥有成功的事业和美满的家庭 ^[4]。