简介
Y 染色体微缺失是什么?
Y 染色体微缺失主要指男性的 Y 染色体上有微小的缺失。
Y 染色体上存在与精子发生相关的基因,称为无精子因子(AZF)基因。该基因又分为 abc 区域,任一区域的缺失,都会影响精子的数量及质量,进而可能影响生育功能 [1]。
Y 染色体微缺失一般对健康影响不大,大部分患者的男性特征正常,性功能正常。
Y 染色体微缺失发生率高吗?
Y 染色体微缺失整体发生率不高,但是男性不育的第二大主要原因 [2]。
Y 染色体微缺失是先天还是后天的?会遗传吗?
Y 染色体微缺失是先天性的疾病。
因其存在于 Y 染色体上,当后代是男性时,会遗传;后代是女性时,不会遗传。
Y 染色体微缺失患者可以在医生帮助下,选择生育女性后代;或从精子库中取得精子进行受精,以避免遗传给下一代。
症状
Y 染色体微缺失有哪些常见的表现?
Y 染色体微缺失一般不会影响患者的健康,但会产生如下表现:
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多数患者表现为无精子产生,或精子的数量非常少;
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部分患者精子数量可正常,但精子质量较弱;
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少部分患者可能有睾丸的减小等 [3]。
Y 染色体微缺失可能引起的并发症有哪些?应该怎么办?
由于体内精子数量较少或精子质量较弱,大部分患者较难自然生育(妻子难以怀孕或怀孕后很容易流产)。
对此,患者无需过分焦虑,一般仍可借助医学手段(药物、试管婴儿等)生育后代。
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病因
Y 染色体微缺失的病因是什么?
Y 染色体微缺失是先天性的染色体异常疾病。
大多数 Y 染色体微缺失是新发突变导致的,也就是说突变发生在患者自身。
也有少部分 Y 染色体微缺失来自于父辈的垂直传递,即突变发生在父辈体内,在传递过程中不断扩大,最终导致后代不育症的发生。
诊断
Y 染色体微缺失在什么情况下需要就诊?
正常性生活情况下,妻子难以怀孕,或者妻子有多次偶然的、原因不明的流产情况,建议患者就诊,确认是否存在 Y 染色体微缺失情况。
Y 染色体微缺失应该去哪个科室就诊?
建议去生殖遗传科就诊。
Y 染色体微缺失如何诊断?
目前主要是通过抽取少量血液,进行基因检测,来判断 Y 染色体是否存在缺失。
Y 染色体微缺失检测报告怎么看?
检测报告中,我们首先关注患者是否存在 Y 染色体微缺失:
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若结果提示该检测条件下未检测到 Y 染色体微缺失,说明患 Y 染色体微缺失的情况非常小。建议患者进一步咨询医生,完善检查(精液检测、精子活力测试等),明确难以生育的原因。
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若结果提示存在 Y 染色体微缺失,我们需要关注缺失的区域,不同区域的情况有所不同,具体如下:
- Y 染色体 AFZ a 区域缺失:较为少见,提示患者体内无精子生成。
- Y 染色体 AFZ b 区域缺失:提示患者体内无精子生成。
- Y 染色体 AFZ c 区域缺失:最常见的类型,表现多样。部分患者体内仍可生成精子,但随着年龄增长,精子数量会减少,质量也会有所下降。因此,对于这部分患者,应尽早生育或有条件的情况下冻存精液。
Y 染色体微缺失检测报告多久出结果?
7~15 个工作日,不同地区可能有所差异。
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治疗
Y 染色体微缺失如何治疗?如何生育?
Y 染色体微缺失一般不需要特殊的治疗,不会影响到健康。
有生育需求的患者,需要明确缺失区域的情况,以评估睾丸产生精子的能力,衡量是否能行睾丸取精术(TESE)取得自身精子及下一步治疗方案。
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体内有精子产生者:可以在医生指导下,进行药物治疗;若药物治疗无效,可以通过睾丸穿刺取精,筛选出健康精子,采用试管婴儿等技术生育后代。需注意的是,男性后代会遗传该疾病,故建议在医生帮助下,选择性生育女性后代 [3]。
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体内没有精子产生者:不建议进行睾丸穿刺,避免不必要的手术和痛苦。可以向精子库申请健康精子,进行试管婴儿生育。
Y 染色体微缺失可以治愈吗?
该病为遗传性疾病,目前无法通过药物等治愈。
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生活
Y 染色体微缺失在生活 / 饮食需要注意什么?
在生活或饮食上无特殊注意事项,患者健康并不会受影响。
预防
Y 染色体微缺失会导致胎儿停止发育吗?
部分 Y 染色体微缺失患者的妻子能自然怀孕,但怀孕失败的风险较大。
在怀孕过程中,由于精子的质量问题,胎儿容易发生发育停止,进而造成母亲不明原因的流产。
Y 染色体微缺失可以预防吗?如何预防?
Y 染色体微缺失属于先天性的遗传病,目前没有发现十分有效的预防措施。
参考资料监制:李智、梁烨华
[1] Vollrath D, Foote S, Hilton A, Brown LG, Beer-Romero P, Bogan JS, Page DC. The human Y chromosome: a 43-interval map based on naturally occurring deletions. Science. 1992 Oct 2;258(5079):52-9.
[2] Sciarra F, Pelloni M, Faja F, Pallotti F, Martino G, Radicioni AF, Lenzi A, Lombardo F, Paoli D. Incidence of Y chromosome microdeletions in patients with Klinefelter syndrome. J Endocrinol Invest. 2019 Jul;42(7):833-842.
[3] 杨舒婷,周明连,汤欣欣,毛华芬,张璟璐,许天龙,顾莹,王雷雷.不育男性患者Y染色体AZF区域微缺失及临床表现[J].中国计划生育学杂志,2020,28(09):1435-1438.- 就诊
· 大部分人男性特征正常,性功能不受影响。
· 可能影响生育,可通过药物、试管婴儿生育。