畸形

什么是畸形？

所谓畸形，指的是跟正常人体不同的状态。在临床当中，往往将一些由遗传因素或后天的创伤、肿瘤、内分泌异常等等病变所引起的躯体外形的改变，称作畸形。而具体的畸形表现，往往有外形、数量、动态改变等等。常见的畸形分类如下：

1. 外形改变。这种情况最为常见。比如脊柱侧弯、唇腭裂、血管畸形等，这种外形跟患者原有的外形或正常人的外形有不同的状态，就被称作畸形。
2. 数量改变。该类患者由于遗传因素或创伤，导致肢体某些部位的数量，比如手指或脚趾的数量出现异常。这种情况最常见的是多指的患者，或肢体缺如的患者。
3. 动态改变。这种情况指的是患者在活动时所表现出来的一些形体异常。比如在患者由严重下肢骨折而导致双下肢不等长时，会出现明显的跛行。这种情况也被称作畸形。

引起畸形的原因有哪些？

引起畸形的原因，可以分为先天性因素和后天性因素。而先天性因素常见的有遗传病、环境因素、产伤等等。后天性因素常见的有创伤、肿瘤等。具体的因素如下：
先天性因素：

1. 遗传病。有些患者可能由于存在基因突变，或者家族当中存在某些病变的遗传病史，导致畸形。比如部分存在脊柱侧弯、多指的患者，就可能存在这样的情况^[1]。
2. 环境因素影响。有些患者是由于母体在妊娠状态下受到了某些理化因素的影响，像辐射或有毒化学物质的刺激，继而使其出现基因突变。这样就会使患者出现畸形^[2]。
3. 产伤。有些患者由于在出生时存在难产，导致产伤。此后患者就会出现先天性畸形。比如相当一部分先天性斜颈的患儿由产伤导致的。

后天性因素：

1. 创伤。该类患者往往由于一些严重的创伤，导致骨或关节出现畸形。当然，某些患者还可能会产生肢体的缺失。
2. 肿瘤。有些患者可能由于骨肿瘤或某些恶性肿瘤的骨转移，造成了局部骨质的破坏，继而出现畸形。

如何预防先天性畸形？

预防先天畸形包括一级预防、二级预防和三级预防。
一级预防：指在妊娠前采取干预措施，预防胎儿畸形。具体措施如下：

1. 计划怀孕的夫妇，应在双方身心健康、工作环境良好的情况下怀孕。如有畸胎史、复发性流产史等，应该尽量查明原因再怀孕。如有某种疾病的一方应该在怀孕前请医生评估目前服用的药物是否会导致胎儿的畸形，目前是否适合孕育等。
2. 改变不良的生活方式，如：戒烟戒酒，作息规律不熬夜。不挑食，多吃应季的蔬菜水果。计划怀孕的女性可提前 3 个月补充叶酸或含有叶酸的复合维生素。
3. 避免接触有毒有害物质，电离辐射暴露的职业，需要严格关注自己的辐射量。必要时建议脱离工作环境一段时间后再怀孕。
4. 建议准备怀孕的夫妻双方到医院先进行孕前检查。主要包括体格检查、血常规、尿常规、肝功能、肾功能、艾滋病抗体检测、梅毒血清学检查、弓形虫抗体、巨细胞病毒抗体、单纯疱疹病毒抗体、风疹病毒抗体等检查。
5. 饲养猫狗等宠物的家庭，建议尽量不要让孕妇为宠物清洁、铲屎等，可由其他家庭成员进行相关事务。

二级预防：是指阻止严重畸形胎儿活产分娩的预防方式，主要方式为产前筛查。产前筛查主要是通过抽血、胎儿超声等方法对孕妇进行筛查，从中筛选出可能有异常的孕妇。

常用的筛查方法有：早唐、中唐、无创产前检测，以及针对胎儿畸形筛查的系统超声检查。系统超声检查可以发现多数的胎儿畸形。

三级预防：是指在出生后对新生儿进行有针对的畸形的早筛查、早治疗。例如新生儿先天性代谢性疾病筛查，新生儿进行听力筛查等，并对通过筛查发现的新生儿畸形尽早治疗。

后天性畸形是如何产生的？

后天性畸形，往往是由于创伤、发育异常、肿瘤侵袭等等发病机制而产生的。具体的发病机制如下：

1. 创伤。这种情况最为常见。该类患者可能在某处遭受到了严重的暴力损伤，导致某些结构出现难以修复的破坏，使患者遗留畸形。比如在患者出现骨折之后，可能会产生肢体的短缩、角度的异常等等。
   另外，有些患者还可能由于创伤，直接造成某些肢体的离断，或者在创伤后期因为肢体坏死、感染等等需要截肢。
2. 发育异常。部分患者可能在生长发育阶段存在某些不良的姿势，或者存在严重营养不良的情况，导致患者出现躯体的畸形。比如脊柱侧弯的患者就可能因此发病。
3. 肿瘤的侵袭。有些患者在出现了一些较严重的肿瘤病变，比如骨肉瘤，可能会造成相关结构受到严重侵蚀，继而出现畸形。

常见的胎儿畸形有哪些？

常见的胎儿畸形有如下几种：

1. 无脑儿：为致死性畸形，其颅骨和脑组织缺失，一经确诊，医生会建议尽早引产^[3]。
2. 脑积水：指胎儿脑脊液过多地蓄积于脑室系统内，导致脑室系统扩张压力升高。脑积水胎儿还常伴有脊柱裂等畸形。严重的脑积水胎儿由于胎头过大，可能会导致子宫破裂、梗阻性难缠等，对母亲的伤害很大。如诊断为严重脑积水，医生一般会建议引产^[3]。
3. 脊柱裂：妊娠的 18～20 周是发现脊柱裂的最佳时机，开放性脊柱裂胎儿的母血及羊水中的甲胎蛋白值会高于正常。无症状的隐性脊柱裂无需治疗，部分开放性脊柱裂可以通过手术改善患儿的预后^[3]。
4. 唇腭裂：分为唇裂和唇腭裂。唇裂胎儿的腭板完整，唇腭裂胎儿的鼻翼和牙齿生长不全，严重的可通到咽部。产前诊断一般只能发现明显的唇裂，腭裂较难在产前检查发现。
5. 先天性心脏病：是小儿最常见的心脏病。多数先天性心脏病都能获得彻底根治，患儿的预后良好；但单心房单心室畸形是严重的先天性心脏发育异常，预后较差。
6. 21 三体综合征：21 三体综合征又叫做唐氏综合征，是最常见的染色体异常所导致的疾病。患儿出生后具有明显特殊的面容（头颅小，眼距宽等），智力低下是该疾病最严重的临床表现。

常见畸形的治疗方法有哪些？

常见畸形的治疗方法有外固定治疗、功能锻炼、手术治疗等等。具体的治疗方法如下：

1. 外固定治疗^[4]。对于大部分存在肢体轻度畸形的患者，可以尝试使用此类治疗。在进行治疗时，需要针对患者畸形发展的趋势和病因，采取相关的外固定装置，像支具或石膏，来对患者进行持续固定。在后续的生长发育过程当中，患者的畸形就会得到矫正。
2. 功能锻炼。对于一些病变较轻的患者，可以指导其进行一些特殊的动作，长期反复对某些部位进行锻炼。这样就可以起到自我矫形的作用。
3. 手术治疗。对于一些病变特别严重的患者，需要采取手术。比如此时可以将某处的骨截断，然后在直视下进行复位。在此之后，可以使用一些内固定装置，比如钢板、螺钉或固定支架等等，来对患处进行固定。又如唇腭裂患儿，可通过修复手术进行矫正；心脏室间隔缺损患者，可以行介入手术方法进行修补或封堵等。