进行性核上麻痹

进行性核上性麻痹是什么病？

进行性核上性麻痹（progressive supranuclear palsy, PSP），又称为Steele-Richadson-Olszewski 综合征等。

PSP 是以脑桥及中脑神经元变性和出现神经元纤维纠结为主要病理改变的进行性神经系统变性疾病。

1963 年Richardson 与 Steele 和 Olszewski 把进行性核上性麻痹作为临床独立的疾病，1972 年 Steele 详细描述本病的临床病理特征，故称为 Steele-Richadson-Olszewski 综合征。是一种少见但并不罕见的帕金森综合征，该病病因不详，典型临床特征为垂直性核上性凝视麻痹、姿势不稳伴不明原因跌倒、运动不能和认知功能障碍。

该病起病隐匿、逐渐进展，以老年人为常见患病人群，平均发病年龄为 65 岁，尚无特效治疗方式，可通过药物治疗改善帕金森症状，配合康复训练、精神心理治疗等。

疾病进展通常相当迅速，可导致明显的活动障碍、反复跌倒，大多数患者发病后 3 年或 4 年内即日常生活能力严重受损，依赖护理。通常预后不佳，死亡中位数时间为 6～9 年。

进行性核上性麻痹常见吗？

PSP 属于少见疾病，患病率约为 3～7 / 10 万人，也是最常见的非典型帕金森综合征。

进行性核上性麻痹的类型有哪些？

PSP 患者临床表现差异较大，近来根据不同的临床表型分为一种经典表型，多种变异型。

经典表型为 Richardson 综合征型 PSP；

变异型包括：

• 伴帕金森综合征为主的 PSP（PSP-P）；
• 以眼球运动障碍为主的 PSP（PSP-OM）；
• 以姿势不稳为主的 PSP（PSP-PI）；
• 伴进行性步态冻结的 PSP（PSP-PGF）；
• 伴额叶表现为主的 PSP（PSP-F）；
• 其他变异型如以言语/语言障碍为主的 PSP（PSP-SL）、以皮质基底节综合征为主的 PSP（PSP-CBS）、以小脑性共济失调为主的 PSP（PSP-C）、以原发性侧索硬化为主的 PSP（PSP-PLS）。

进行性核上性麻痹有哪些常见表现？

PSP 最经典的表型为 Richardson 综合征型，占所有 PSP 病例的 24%，主要包括以下临床表现：

1. 最常见的特征为步态异常，易反复向后跌倒，站立姿势可呈「脏领带征」（担心脏领带弄脏衬衣而躯干前倾状），行走步态蹒跚和摇晃、步态僵硬，行走可有「醉酒步态」，患者转身时倾向于绕躯干轴向快速转动，从而更易跌倒。
2. 其次为核上性眼肌麻痹，即眼球上下活动受限，垂直扫视动作变慢或完全无法完成；还可能出现双眼球会聚不能、眼睑痉挛以及睁眼使用症等表现；
3. 帕金森综合征样表现：患者可出现运动迟缓僵硬、写字越写越小、面部表情僵硬等表现，但与典型帕金森病不同，肌强直以颈部与躯干上部为著，部分患者可表现为颈部后倾；患者还可因咽喉部肌肉强直出现言语不清、吞咽困难、饮水呛咳等表现；
4. 额叶认知功能障碍：部分患者可出现精神行为异常（如情绪不稳、烦躁不安、强迫、冲动过激行为等）、记忆力下降、语言流畅性下降、执行能力下降、思维能力下降等；
5. 睡眠障碍：早期 PSP 患者即可出现失眠，可逐渐加重。

PSP的不同变异型与经典表型有较大差异：

1. 伴帕金森综合征为主的 PSP（PSP-P）：该变异型特征为不对称的肢体震颤、肌强直，对左旋多巴治疗初始有反应，与特发性帕金森病不易鉴别；病情进展更缓慢，更晚出现跌倒和认知功能障碍；
2. 以眼球运动障碍为主的 PSP（PSP-OM）：特征为眼球运动表现为主，包括眼球垂直扫视动作缓慢，垂直凝视麻痹，几乎没有姿势步态异常、运动僵硬及认知障碍等其他表现；临床不易被发现；
3. 以姿势不稳为主的 PSP（PSP-PI）：特征为姿势不稳，易跌倒，眼球活动障碍出现更晚；
4. 伴进行性步态冻结的 PSP（PSP-PGF）：特征为早期出现冻结步态，即行走过程中突然姿势被「冻结」停住，通常为初始特征，或在第1年内即出现；运动迟缓、肌强直明显，对多巴胺能药物治疗无反应；
5. 伴额叶表现为主的PSP（PSP-F）：特征为额叶功能障碍所致认知损害或行为改变，主要为情绪性格改变、执行功能下降、言语流畅性下降、冲动等异常行为、持续言语等；
6. 其他变异型如以言语/语言障碍为主的 PSP（PSP-SL）、以皮质基底节综合征为主的 PSP（PSP-CBS）、以小脑性共济失调为主的 PSP（PSP-C）、以原发性侧索硬化为主的 PSP（PSP-PLS）等各有特征，较为罕见。

进行性核上性麻痹常发生在哪些部位？

该病属于全身性疾病，常以站立与行走姿势步态异常、眼球活动异常、言语及吞咽功能异常为常见表现，还可出现精神行为异常及认知功能障碍。

进行性核上性麻痹是怎么发展的？

该病通常为隐匿起病，逐渐进展，疾病进展通常相当迅速，可导致明显的活动障碍、反复跌倒，大多数患者发病后 3 年或 4 年内即完全依赖护理人员。

进行性核上性麻痹有哪些并发症？

该病病程早期可因姿势步态异常十分容易出现跌倒，尤其在坐位站起后及转身时，更易向后跌倒，许多患者可并发淤伤、撕裂伤、骨折、颅内出血，甚至死亡等意外。

随着病情的发展，患者可因吞咽困难等出现饮水呛咳、并发吸入性肺炎；可因全身运动迟缓僵硬而卧床或久坐时间增多，易并发下肢静脉血栓、非栓塞、褥疮等。

还可因精神行为异常出现过激行为、冲动行为，而出现伤人及自伤意外；认知功能严重受损时可导致患者与外界交流困难且越来越少，生活质量与日常生活能力逐渐下降。

进行性核上性麻痹有哪些常见病因？

PSP 目前病因及发病机制尚不明确，病理学研究显示可能与脑部特定部位神经元丢失、神经胶质增生，tau 蛋白阳性包涵体沉积神经元等有关。

超过 60 岁的老年人为易发病人群，提示 PSP 可能同许多神经系统变性疾病一样与衰老机制有关，另有少量研究提示环境毒物可能与 PSP 发病有关，但尚需进行进一步验证。

进行性核上性麻痹常见于哪些人？

中老年人为该病易发人群，平均发病年龄为 65 岁。

进行性核上性麻痹会遗传吗？

目前并没有证据表现PSP具有遗传性。

进行性核上性麻痹怎么诊断？

PSP 的诊断主要以临床特征表现为基础，即 40 岁及以上成人出现 PSP 的核心临床特征，并且排除其他疾病后可诊断。然而由于 PSP 的变异型众多，典型 PSP 仅占四分之一左右，故而有时早期诊断十分困难。

脑组织活检等神经病理学检查识别出以 PSP 典型形式分布的神经元纤维缠结，可作为确诊 PSP 的金标准。

进行性核上性麻痹诊断需要做哪些检查？

怀疑 PSP，一般需要做神经影像学检查（CT 或 MRI）、认知功能量表、多巴胺能药物诊断性治疗试验等检查或试验，必要时明确诊断可能还需脑脊液检查或脑组织活检。

• 神经影像学检查（CT 或 MRI，MRI 分辨率更高），典型 PSP 的影像表现为广泛的脑萎缩，尤其以中脑为主，可出现典型的蜂鸟征表现（见下图）。检查目的为观察有无典型 PSP 影像表现，并排除其他可引起类似神经系统功能缺损的疾病，如肿瘤、卒中等；影像学检查通常无需特殊准备，MRI检查时会有噪音不适，可提前准备耳塞。

• 认知功能量表：该项检查的目的为评估患者有无认知障碍及损害程度，若患者存在精神行为异常，还可同时进行精神量表评估，有助于评估病情。量表检测以问答形式为主，无需特殊准备。

• 多巴胺能药物诊断性治疗：该项治疗方案亦为诊断方式之一，目的为评估患者对多巴胺能药物的治疗反应，进而鉴别 PSP 与典型帕金森病等。方法为患者口服一定量的多巴胺能药物，医师观察药物的治疗反应即可。常用药物为美多芭，需饭后 1.5 小时以后服用，患者无需特殊准备。

进行性核上性麻痹容易和哪些疾病混淆？

进行性核上性麻痹十分容易与特发性帕金森病、其他继发性帕金森综合征、多系统萎缩、额颞叶变性等神经系统变性疾病相混淆。

目前尚无特异性的实验室或影像学检测方式可直接明确或排除 PSP，因此鉴别诊断主要依赖临床病史、体征、病程演变特点分析、影像学特征及多巴胺能药物疗效来综合分析。

由于 PSP 进展缓慢，且存在诸多变异型，有时很难完全通过临床分析来区分，需要长期临床观察，必要时可考虑脑组织活检行病理学检测，但该方式创伤大，临床可行性不高。

进行性核上性麻痹要去看哪个科？

神经内科，急诊科。

进行性核上性麻痹能自己好吗？

不能。

进行性核上性麻痹怎么治疗？

目前 PSP 尚无可阻止病情发展、逆转病程的治疗方法，目前该病的治疗主要包括药物方案尽量改善症状、康复治疗尽力保留功能、精神心理学治疗改善认知与精神行为异常，以及加强陪伴护理等尽量改善生活质量、保证营养、避免并发症等方面。

药物治疗总体疗效不佳，左旋多巴、金刚烷胺等对改善运动症状可能短期有效，但长期观察治疗效果差，需警惕不良反应如异动症、幻视等；

对于有严重局部肌群肌张力障碍者（如眼肌痉挛）可考虑肉毒毒素局部注射；对于有明显记忆力下降等认知功能障碍患者可尝试胆碱酯酶抑制剂（如多奈哌齐等）治疗，但疗效不定。

进行性核上性麻痹需要住院吗？

在为明确诊断时或有严重并发症时需住院治疗，大多数情况下无需住院治疗，但需加强陪伴与护理。

进行性核上性麻痹能根治吗？

不能。

进行性核上性麻痹的患者在饮食上要注意什么？

进行性核上性麻痹患者若存在吞咽困难、进食呛咳则在进食时需十分注意。

避免过硬不易咀嚼的食物，避免呛咳，可以粘稠流质饮食为主，但需注意营养均衡，保证蛋白质、维生素等摄入。严重时需安置鼻饲管或进行胃造瘘辅助进食，以保证营养，避免吸入性肺炎、窒息等意外。

进行性核上性麻痹的患者在生活中要注意什么？

进行性核上性麻痹的患者在病程早期若保留活动能力时建议适当增加有氧运动和康复训练，有利于改善姿势不稳与跌倒，例如使用步态和平衡训练等，强烈建议走路不稳患者使用助行器，不粘的低跟鞋，避免跌倒所致骨折等意外情况。

在病程中晚期随着患者活动能力逐渐受限，卧床及久坐时间增加，也需配合家属增加肢体活动，定时翻身，避免褥疮、下肢静脉血栓等并发症。

进行性核上性麻痹需要复查吗？

需要定期门诊复诊。

进行性核上性麻痹影响生育吗？

由于该病多在老年人中发病，对生育影响研究少，目前认为是无影响。

进行性核上性麻痹患者的家属该如何照料？

在病程早期家属需密切观察患者的活动能力，避免环境中存在易增加患者摔倒的情况（如小障碍物、易滑地板等），必要时协助患者进行康复训练，避免摔倒等意外。

在病程中晚期，PSP 患者十分依赖家属或陪护人员，随着活动能力逐渐受限，卧床及久坐时间增加，甚至可能完全卧床，家属或陪护人员需帮助患者活动肢体，定时翻身，避免褥疮、下肢静脉血栓等并发症。喂食时也需十分小心，避免呛咳及吸入性肺炎。

另外，家属需关注患者的精神与情绪状态，加强亲人陪伴，增加环境温馨舒适程度，避免刺激性因素等有助于减少抑郁心境和冲动行为等发生概率。

进行性核上性麻痹可以预防吗？

该病目前病因尚不明确，无有效预防方式。

进行性核上性麻痹怎么防止复发？

该病属于逐渐进展性病程，无所谓复发。

进行性核上性麻痹患者怎么防止出现并发症？

并发症的预防主要依赖患者本人及陪护人员，患者在病程早期需注意防跌倒意外，建议适当增加有氧运动和康复训练，强烈建议走路不稳患者使用助行器，不粘的低跟鞋，家属注意患者常活动的环境中避免有小的障碍物及其他容易导致跌倒的环境因素。

进食时需注意避免呛咳、窒息、吸入性肺炎等，因此进食时十分小心缓慢，必要时使用鼻饲管或胃造瘘等方式。

在病程中晚期随着患者活动能力逐渐受限，卧床及久坐时间增加，患者也需增加肢体活动，定时翻身，保证清洁卫生，保证营养，避免褥疮、下肢静脉血栓等并发症。