横纹肌肉瘤

什么是横纹肌肉瘤？

横纹肌肉瘤是指发生自横纹肌细胞或人胚胎间叶组织的一类肿瘤性疾病，简单来讲是指肌肉细胞的早期异常生长。本病主要发生在儿童身上，成人也有可能出现，是一种恶性肿瘤。

横纹肌肉瘤很常见吗？

横纹肌肉瘤并不常见，但属于儿童期最常见的软组织肿瘤。

此类病变是一种非常罕见的运动系统的恶性肿瘤。关于该病具体的发病概率，在我国尚没有明确的统计数字。不过在美国，此类疾病的发病率可能在每百万人 4～5 人。因此该病的发病率是比较低的^[1]。

横纹肌肉瘤如何分类、分型及分期？

横纹肌肉瘤的分类主要有青少年病变和成人病变；分型主要以组织学进行分类；其分期可参照一般外科肿瘤的分期，主要分为 4 期^[2]。具体的分类、分型、分期如下：

分类：

1. 青少年病变。此类病变最为常见。患者往往以 10 岁以下少年儿童为主。其发病部位位于头颈部位。
2. 成年病变。这种病变极少。患者发病时处于成年，其发病部位往往位于四肢肌肉丰富的部位。

按组织学类型分型：

1. 胚胎型。此种类型最为常见。其发病处可能位于头颈、膀胱等处。
2. 腺泡型。此类病变的发病比例仅次于胚胎型。其发病部位往往位于躯干和四肢。
3. 多型行、渐变型。这种类型非常少见，多见于成年人，治疗效果往往不理想。

分期：

1. 1 期。肿瘤生长仅限于局部，并没有对周围结构呈现明显的侵袭，也没有远处的转移。
2. 2 期。肿瘤已经侵犯邻近的结构。不过此时肿瘤的直径较小，一般在 5 厘米以下。
3. 3 期。3 期相对 2 期患者更加严重一些，但是仍然没有远处转移。
4. 4 期。此时患者已经出现远处转移，比如淋巴结转移。

横纹肌肉瘤会影响哪些部位或器官？

横纹肌肉瘤可能累及头颈部、内脏、肌肉丰富处以及周身。具体受到累及的部位以及器官如下：

1. 头颈部。最常见的发病部位位于头颈部。比如患者可能在鼻、耳、眼等处出现相关的病灶，继而导致患者出现鼻塞、耳痛、视力下降等等症状。
2. 内脏。有部分患者可能在泌尿生殖系统或临近的内脏，比如膀胱、前列腺、肝脏、胃肠等处出现此类病变。在发作该病时，其具体症状往往并不典型。
3. 肌肉丰富处。有些患者可能会在四肢或躯干的肌肉丰富处出现该类病变，继而导致局部有疼痛的肿块。
4. 周身。在该类病变进展到晚期时，可能会导致肿瘤全身扩散，继而使周身都出现该病的转移病灶。

横纹肌肉瘤患者可以治愈么？

局限性横纹肌肉瘤可能被治愈，但是容易复发。例如在治疗前无转移的横纹肌肉瘤患者，目前，联合手术、放化疗等综合治疗手段，其五年生存率可以接近 80%^[3]。但是因为手术容易有残留组织，因此该病也极易复发。

不同类型的横纹肌肉瘤都有哪些常见的症状？

横纹肌肉瘤可能会发生在全身的不同部位，症状也各不相同。不同类型的横纹肌肉瘤常见的症状如下：

1. 胚胎型横纹肌肉瘤：主要症状为痛性或无痛性的肿块，肿块多出现在头颈和腹膜后。头颈部的肿块可导致眼球突出、眼睑下垂、视力减退、耳鸣、头痛、鼻出血、吞咽困难等。出现在腹膜后可引起患者便秘、腹痛等症状。
2. 腺泡型横纹肌肉瘤：主要症状是痛性或无痛性肿块，当瘤体侵犯周围组织时，可能会引起压迫症状和疼痛，也可能会出现感觉障碍，如四肢或躯体麻木等。
3. 多形型和渐变型横纹肌肉瘤：主要症状是痛性或无痛性肿块，当瘤体侵犯皮肤时，会导致皮肤温度升高、破溃及出血等。

横纹肌肉瘤可能会引起哪些并发症？

横纹肌肉瘤可能会引起耳鼻喉病变、泌尿生殖系统病变、病理性骨折、严重感染等等并发症。具体并发症如下：

1. 耳鼻喉病变。该类病变最常见的发病部位是头颈处。其肿瘤病灶可能会对耳鼻喉造成明显的压迫，继而引起一系列病变。比如患者可能会出现鼻炎、复视、中耳炎等等一系列的并发症。
2. 泌尿生殖系统病变。当泌尿系生殖系统的相关器官受到累及时，继而出现相关并发症。比如患者可能会出泌尿系统梗阻、尿血、异常阴道出血等等并发症。
3. 病理性骨折。此类病变可能会导致患者出现严重的骨质疏松，或者使骨质直接受到侵袭。此后患者由于骨密度的下降，就容易出现病理性骨折。
4. 严重感染。此类病变会导致患者的体质严重恶化，并且使其抵抗力下降。这样就可能会使患者出现严重的感染，比如肺炎。

导致横纹肌肉瘤的病因是什么？

横纹肌肉瘤的病因目前尚不完全清楚。

一般认为是染色体异常和基因变异所导致。目前我们所知的危险因素，如 11 号染色体缺失等只能解释部分病例^[4]。大多数病例仍然没有明确的病因。

横纹肌肉瘤的高发人群都有哪些？

横纹肌肉瘤的高发人群，主要有存在遗传病史者、基因突变者、胎儿期受到异常理化因素影响的患者。具体的高发人群如下：

1. 存在遗传病史者。此类患者的家族当中，可能已有多人出现这一类的病变。因此该类患者可能携带导致此类病变的相关基因，继而使其容易发病。
2. 基因突变者。有些患者可能本身存在一些比较罕见的遗传病变，比如努南综合征、贝-维综合征等等。此时患者可能会出现相关的基因突变，继而使其在发育过程当中容易出现上述病变。
3. 胎儿期受到理化因素影响者。有些受到了一些异常环境因素的刺激的胎儿，比如受到了辐射、某些毒品或有毒化学物质等等刺激。这些刺激因素会导致胎儿出现基因突变，继而可能出现上述病变。

横纹肌肉瘤会遗传吗？

横纹肌肉瘤可能会遗传，但是关于该病遗传倾向的研究目前还不明确。

大部分出现了横纹肌肉瘤的患者，往往是由于本身存在基因突变或者是存在关于该病的家族病史。另外有些患者可能首先出现了一些罕见的遗传病，在其发病过程当中继发了此类病变^[5]。所以说该类病变是可能会遗传给后代的。

横纹肌肉瘤患者在什么情况下需要及时就医？

横纹肌肉瘤患者在出现该病的相关症状、有相关遗传病史或者处在治疗该病期间，需要及时就医。具体的情形如下：

1. 有该病相关症状。如果患者在头颈部或者躯体肌肉丰富的部位，出现了一些疼痛的肿块，或者出现了一些出血的相关症状，比如尿血、阴道出血等等，此时需要及时进行就诊。虽然该病的发病几率极低，但是在患者出现此类症状之后，一定要对此类病变进行排查。如果能够早期诊断，对患者的治疗有巨大的帮助。
2. 有该病遗传病史者。如果患者的家族当中有多人出现此类病变，建议患者就医排查，并按医嘱定期检查，以明确自己是否发病。尤其在患者出现关于该病的相关症状时，要及时就诊。
3. 处于治疗期间的患者。在对该类患者进行治疗时，有时可能存在时间较长并且有复发的情况，所以患者在治疗期间要定期回医院复查。

横纹肌肉瘤患者就诊时应挂哪些科室？

横纹肌肉瘤就诊可以挂肿瘤科、儿科、儿外科、骨科。

横纹肌肉瘤患者就诊前需要做哪些应对？

横纹肌肉瘤患者就诊前建议做好如下准备：

1. 记录好肿块及症状出现的时间和持续时长。方便医生问诊。
2. 如果吞咽有困难的患者，可适当禁食禁水。
3. 如果患者有耳痛、头痛或发现分泌物中有血或者血尿等症状，及时就医不可自行服用药物，以免影响诊断。

横纹肌肉瘤患者就诊，一般需要做哪些辅助检查？

横纹肌肉瘤患者就诊，一般医生可能会建议做如下辅助检查：

1. MRI：通过 MRI 可以检查患者骨骼、软组织和病变组织的生长及浸润情况。
2. CT：通过不同角度的 CT，可以更清楚地展示患者的情况，避免发病部位被掩盖。
3. B 超：通过 B 超可以快速了解肿瘤内部的血流情况。
4. 骨扫描：通过静脉注射放射学的物质，可以显示患者体内可能存在癌症的区域。
5. PET-CT：通过 PET-CT 可以查找横纹肌肉瘤的大小和位置，评估患者转移病灶的情况。
6. 活检：通过病理活检，可以确诊横纹肌肉瘤的病理类型。

横纹肌肉瘤患者就诊，医生经常会问到哪些问题？

横纹肌肉瘤患者就诊医生经常会问以下问题，患者可以提前准备好以便医生快速判断病情：

1. 症状出现多久了？是否有接受过相关的检查和治疗？
2. 家人中是否有患横纹肌肉瘤的患者。
3. 患者出生时的体重是多少？
4. 什么情况下会觉得病情有缓解或加重？

横纹肌肉瘤患者就诊，可以问医生哪些问题？

横纹肌肉瘤的患者在就诊时可以问医生关于该病的任何问题。不过建议患者在就诊时可以着重询问自己目前的病情，治疗的方法以及相关的注意事项。具体的问题如下：

1. 目前病情。患者可以询问一下医生，自己目前发病的具体类型、分期以及预后等等。这样有助于患者全面了解自己的病情，并且积极配合医生进行治疗。
2. 治疗的方法。对于该类病变，可能需要采取一系列以手术、放化疗为主的治疗方式，但是具体到不同的患者，所采取的治疗方案有明显的差异。除此以外，治疗的持续时间也有一定程度的差异。因此患者可以问清楚自己的治疗方案是什么。
3. 相关的注意事项。在该病的发作期间，可能会引起一系列的并发症，比如感染、营养不良等等。患者可以询问一下相关的注意事项，以避免某些并发症的出现。

横纹肌肉瘤有哪些治疗方法？

横纹肌肉瘤的治疗方法，包括手术治疗，放疗化疗和综合治疗^[1]。

1. 手术治疗。手术治疗的原则是尽可能的完全切除，最大程度的保留切除部位功能。参考肿瘤的分期，对于肿瘤局限的要完全切除，有淋巴结侵犯的，要进行区域淋巴结的清扫，对于有远处转移的，要进行姑息性手术（姑息性手术是指解除症状而非根治性手术，能解除患者痛苦，改善患者生存质量）。
2. 放化疗既可以单独作为晚期横纹肌肉瘤的治疗方法，也可以作为手术治疗前或治疗后的辅助治疗方案，其目的是为手术治疗创造条件，提高生存率。
3. 综合治疗，包括手术治疗，放化疗，免疫治疗以及对症处理。通常应用于晚期横纹肌肉瘤的治疗，其目的是改善病人的生活质量，延长患者存活时间。

横纹肌肉瘤是高度恶性的，大部分的治疗都是综合性治疗。

横纹肌肉瘤化疗用什么药效果好？

横纹肌肉瘤化疗的方案主要包括以下三种：

1. 环磷酰胺加阿霉素方案，这是最常使用的横纹肌肉瘤化疗方案，也被称为一线方案。这个方案在术前使用，可以缩小肿瘤，增加手术切除的机会，也可以单独使用抑制肿瘤生长。
2. 多西他赛和吉西他宾联合使用方案，称为二线方案，主要用来在一线方案无效时的替代治疗。和一线方案相比，副作用较大，花费成本较高，但疗效差不多。
3. 血管内皮细胞抑制剂治疗方案。血管内皮细胞抑制剂既可以单独作为化疗的方案，也可以和其他化疗方案联合进行。花费较高，但疗效不错。

横纹肌肉瘤的化疗用药，需要根据肿瘤的分期^[6]，遵医嘱谨慎使用。

横纹肌肉瘤患者手术治疗效果好么？

横纹肌肉瘤患者手术治疗的效果要参考肿瘤的分期，对于早期的横纹肌肉瘤患者手术效果较好，对于晚期的手术治疗是姑息性手术治疗，需要合并其他的治疗方案，提高生存率。

对于早期的横纹肌肉瘤患者可以进行间隙类的完全切除，中期患者加上区域淋巴结的清扫，也可以得到良好的治愈。

晚期的横纹肌肉瘤患者，因为有了远处的转移，手术治疗只是综合治疗的一部分。可以延长患者生命，改善患者的生活质量。

横纹肌肉瘤患者可以进行适当的放化疗，为手术创造良好的条件，

横纹肌肉瘤患者药物免疫治疗有效么？

横纹肌肉瘤患者药物免疫治疗正在研究当中，理论上是有效的。

横纹肌肉瘤患者的治疗是多方面的，在研究中发现横纹肌肉瘤细胞上面存在有特异性的肿瘤细胞基因，使得利用能识别和杀伤这种特异性基因的免疫治疗成为可能。

现在科学界正在研究药物诱导 T 细胞和 B 细胞介导的免疫应答，识别横纹肌肉瘤细胞上的特异性基因，启动自身的免疫系统，攻击横纹肌肉瘤细胞，直到横纹肌肉瘤细胞被完全消灭。

横纹肌肉瘤患者靶向治疗效果好么？

横纹肌肉瘤患者的靶向治疗已经取得了一些临床疗效，正在进行相关的研究。

横纹肌肉瘤患者的靶向治疗是针对肿瘤细胞上的特定标志物进行识别，识别之后使用药物对有特定标志物的肿瘤进行杀伤的治疗过程^[7]。

横纹肌肉瘤的靶向治疗分很多种，大体上包括抑制肿瘤细胞分裂和存活的、阻断肿瘤细胞生成的和抑制肿瘤细胞血管生成的药物三大类。

横纹肌肉瘤患者的治疗是综合性治疗，相信在不久的将来，靶向治疗一定能够取得相当的突破。

横纹肌肉瘤不及时治疗会有什么后果？

横纹肌肉瘤如果得不到及时治疗，会导致截肢、肿瘤扩散、复发以及引起严重并发症等等后果。具体后果如下：

1. 截肢。此类病变可能会对周边的结构造成严重的侵袭。如果不及时治疗，往往只能够通过手术将病变的肢体去除掉，以挽救患者的生命。
2. 肿瘤扩散。该类病变在某些情况下可能进展较迅速，而且可能产生全身转移。因此如果得不到及时治疗，该病可能会所进展到晚期。此类患者在进行治疗期间，如果不能够配合医生完成妥善的治疗或中断治疗，很有可能会导致该病再次发作。而在该类疾病复发之后，往往其进展速度会更快。
3. 引起严重并发症。如果不对该病进行治疗，可能会引起诸如神经受到压迫、出血、感染、病理性骨折等等一系列列严重的并发症。

横纹肌肉瘤接受正规治疗后能痊愈么？

很大一部分存在横纹肌肉瘤的患者，在及时接受了正规治疗之后是能够痊愈的。有研究对部分横纹肌肉瘤患者的治疗情况进行分析，在该研究中处于低危到中危组的患者，在接受了规范的治疗之后，其痊愈的概率大概在50%～90% 左右^[1]。

不过在临床当中，该类患者的具体预后，跟患者的发病年龄、发病的部位、治疗的早晚、肿瘤的具体病理类型有着密切的关系。比如在患者发病年龄较小，发病的部位位于体表，治疗较早，并且发病类型属于胚胎型时，其预后较好。而即便某些患者出现了特别严重的该类病变，通过正规的治疗也能够有效延缓该病的发作。

横纹肌肉瘤患者治疗期间及术后有什么注意事项？

横纹肌肉瘤的患者，在治疗期间及术后，需要注意不能够进行激烈活动，配合医生进行功能锻炼，加强营养，定期回骨科复查。具体的注意事项如下：

1. 不能够进行剧烈活动。该类病变可能会导致局部的骨质直接受到侵袭，或者使患者出现严重的骨质疏松。因此如果患者进行激烈活动，非常容易引起病理性骨折。
2. 功能锻炼。在治疗期间，尤其是手术之后，患者需要在医生的指导下进行相关肢体的功能锻炼，以促进局部的愈合，并且防止患者在治疗期间出现深静脉血栓。
3. 加强营养。患者在恢复期间一定要通过饮食的途径加强营养。比如建议患者多吃牛奶、鸡蛋以及新鲜的蔬菜、水果。
4. 定期复查。该类患者在治疗期间有一定的复发几率，因此一定要定期复查。

横纹肌肉瘤患者在日常生活中有哪些注意事项？

横纹肌肉瘤患者在生活中需要注意以下几个方面：

1. 注意观察病情与复查，因为横纹肌肉瘤容易复发，因此患者在治疗后仍然需要按照医生的要求定期随访，以排除疾病的复发。
2. 在饮食上建议多吃含优质蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶等。同时还需要保证蔬菜和水果的摄入，避免吃变质的食品。
3. 在身体条件可以的情况下，可以适度的做一些运动，避免肌肉萎缩。
4. 横纹肌肉瘤患者在治疗期间因为放化疗等原因免疫力会较为低下，这个时候建议保证充足的睡眠以提高患者的免疫力。
5. 因为横纹肌肉瘤是一种恶性肿瘤，患者的心理压力也会较大，因此建议对患者特别是儿童患者进行心理的疏导。

横纹肌肉瘤可以预防吗？怎么预防？

横纹肌肉瘤尚无有效的预防方法，这是由于关于该病的具体发病机制目前尚不清楚。

在临床当中有助于预防的相关措施主要有确定患者有无该病的一些可能病因，并且使患者在出现相关症状时及时去骨科就诊。具体的措施如下：

1. 明确有无可能的病因。如果患者存在该病的遗传病史，也就是家族当中多人出现过该病，那么患者可能也容易发作该病。除此以外，一些患有特殊遗传病变，像贝-围综合征、努南综合征的患者，也有一定的几率可能会发该病。
2. 及时就诊。如果患者存在上述的可能病因，而又出现了关于该病的某些症状，比如出现了体表处的肿物，或者在鼻腔、尿道、阴道等处出现了出血、疼痛的情况，此时一定要及时去相关科室就诊。

如果能够及早发现该病并且进行妥善治疗，对提升该类患者的预后有很大帮助。

横纹肌肉瘤治好后容易复发么？如何预防复发？

横纹肌肉瘤的患者治好之后有一定的发病几率。而其复发几率的大小跟患者具体的发病类型、发病的部位、发病年龄等等有密切关系。比如在患者出现了胚胎型横纹肌肉瘤，发病的部位位于体表，发病年龄较小时，则其治好后的复发几率较低。反之，则复发几率较高。

对于该类患者，可以通过妥善的治疗措施、定期复查以及功能锻炼的方式来预防复发。具体措施如下：

1. 妥善的治疗措施。一旦确认发病，需要尽早通过手术根除病灶。而在手术之后，可以辅助使用放疗或者化疗等等方式，来使相关的病灶被进一步清除，以降低复发的几率。
2. 定期复查。患者在治愈之后，仍然需要定期回骨科进行复查，以防相关病变复发。如果确认复发，早期治疗也能够大大降低治疗的难度。
3. 功能锻炼。在患者处于恢复期间，要在医生的指导下进行妥善的功能锻炼，比如坚持慢走。通过这样的方式有助于增强抵抗力，预防该病复发。