莱伦氏综合征

莱伦综合征是什么病？

莱伦氏综合征是一类罕见的导致生长严重迟缓的常染色体隐性遗传病，由于生长激素受体（GHR）或受体后信号通路上相关基因突变，导致生长激素作用降低或缺失所致。

• 主要临床表现为生长发育迟缓，还可影响骨骼肌肉系统、生殖系统等多个系统。

• 该病是 1996 年有以色列 Zvi Laron 医师首次报道，因此命名 Laron 综合征。

莱伦综合征应该去看哪个科？

英文名称：Laron syndrome.

别名：莱伦综合征、垂体性侏儒症 Ⅱ 型、生长激素受体缺陷、原发性生长激素不敏感综合征、Laron 综合征、侏儒综合征、生长激素迟钝症候群。

就诊科室：儿科、内分泌科。

莱伦综合征的病因是什么？

莱伦氏综合征即由于生长激素受体或受体后信号通路上出现基因突变，导致虽 GH 的合成和分泌正常或高于正常水平，但 GH 的生物学作用降低或缺失，引起 IGF-1 水平低下及一系列生长障碍和代谢紊乱。

• 生长激素（GH）/ 胰岛素样生长因子（IGF-1）轴在人类生长发育中发挥重要作用。
• 编码 GH / IGF-1 轴上任何因子的基因发生突变时，GH 均无法发挥正常作用。

莱伦综合征的主要临床表现有哪些？

1. 生长障碍及其他畸形：

• 患儿出生后生长速度减慢，未治疗的男性患者终身高在 116～142 cm，女性患者终身高在 108～136 cm，手、足和内脏器官均小。

• 部分伴其他先天性畸形，如髋关节脱位、主动脉瓣狭窄、隐睾、先天性白内障等。

2. 面容特点

• Laron 综合征患者具有特征性的面容（前额突出、鞍鼻、小下颌，头部与身体比例较大、头发稀疏），出牙延迟，部分患者可出现「落日征」，特定地区患者伴蓝巩膜。

3. 骨骼肌肉系统发育不良

• 部分患者存在先天性髋关节脱位、股骨头缺血性坏死、肘关节活动受限等表现，因发音器官功能不良而说话音调高尖。

4. 代谢紊乱

• 常合并低血糖，成年后逐渐出现明显的肥胖、高脂血症。

5. 性发育落后

• 患者生殖器较小，大多数性发育延迟，但性功能最终可发育成熟，具有生育能力。

莱伦综合征怎么诊断？

• 疑诊：对于存在严重生长障碍、骨龄落后者，应完善 GH / IGF-1 轴功能评价，若查及循环中生长激素水平正常或升高、同时伴有 IGF-1 和 IGFBP-3 水平较低，则应怀疑存在 Laron 综合征。

• 临床诊断：进一步完善 IGF-1 生成试验评估对生长激素治疗的反应性初步得到临床诊断。

• 确诊：对 GH / IGF-1 轴上候选基因行基因测序是必要的，但需注意结果阴性并不能排除 Laron 综合征。

莱伦综合征怎么治疗？

• 目前唯一有效的治疗药物为重组人胰岛素生长因子 - 1（rhIGF-1），普遍认为疗效尚可，最常见的不良反应是低血糖，其次是注射部位脂肪增生以及扁桃体 / 腺样体肥大。
• 有研究者联合重组生长激素与 rhIGF-1 治疗，但其安全性和有效性尚需进一步评估。

莱伦综合征的预后怎么样？

一般预后较好。

莱伦综合征怎么去预防？

该病属于遗传性疾病，对于有明确家族史者应进行产前诊断和遗传咨询。