· 中文名为科根综合征。 · 主要表现为眼部和内耳的病变。 · 主要治疗药物是糖皮质激素和免疫抑制剂。

· 典型表现为心脏畸形、胸腺不全、低钙血症。 · 罕见病，大多患者有染色体 22q11.2 缺失。 · 症状有轻有重，重者较难存活。

· 是以难治性癫痫为主要特征的罕见病。 · 病因与基因突变相关，但遗传性尚未确定。 · 生酮饮食对患者的治疗可能有所帮助。

· 是一种罕见的遗传病，会导致肌肉无力。 · 只有男孩儿会发病。没有治愈的方法。 · 加强营养，适当锻炼，尽量维持正常生活。

· 发热、咽喉炎、淋巴结肿大、异形淋巴细胞。 · 慢性感染与鼻咽癌、儿童淋巴瘤相关。 · 感染后大多无需抗病毒治疗，可自行恢复。

· 是一种肾脏病，近端肾小管功能受损。 · 大量糖、氨基酸、电解质从尿中流失。 · 难治愈，但积极治疗可控制病情进展。

· 一种常染色体遗传病。 · 主要累及肝脏和肌肉，可致肝肿大、肌无力等。 · 尚无特异性治疗方案。

· 酶缺乏性疾病，可致机体红细胞不能正常利用。 · 可有黄疸，尿液深，腰背部痛，贫血等表现。 · 多需去除危险因素，必要时给予输血治疗。

· 遗传性疾病，不及时处理可发展至结肠癌。 · 典型者可见内脏多发息肉、软组织肿瘤和骨瘤。 · 发现结直肠多发息肉应预防性切除结直肠。

· 可见长期间歇性轻度黄疸，具有遗传性。 · 仅非结合胆红素升高，其他肝功指标正常。 · 无需特殊治疗，预后较佳。