2020年11月10日
第1次提问
您好大夫,我们是昨天晚上做的四维彩超,结果显示异常,并且建议做羊水穿刺,我们预约了今天下午的羊水穿刺,据做检查的大夫说,这种症状不太常见,建议遗传咨询。我们想了解一下这个情况。并且想了解一下,这种情况如果做羊穿正常的话,后期对胎儿有没有影响。

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王亚城医生
问题收到,先回答下病史询问。
一,有无家族遗传病史?
二,第一胎?有无异常妊娠病史?
2020年11月10日
第2次提问
并无家无病遗传史,这是第二胎,第一胎是早产儿,在第一胎之前有一个染色体异常,XXY,那个没要。
王亚城医生
这次妊娠的无创dna没做吗?是否异常?
2020年11月10日
第3次提问
所有的检查全部都做了,我家属就在妇幼保健院工作,并且无创DNA也一切正常,只是在昨天做四维的时候,发现了连接异常。要求让再做羊水穿刺,我们想了解一下目前这个情况,并且想知道这个如果羊穿没问题的话,新生儿要不要做手术,什么时候做比较合适,对孩子的成长有没有影响,麻烦大夫了。
王亚城医生
病史收到,敲字回复,稍等~ 这个是比较纠结的异常!
2020年11月10日
王亚城医生
一,这个胎儿异常发生率比较低,首先需要做的是,建议到省级产前诊断中心重新确诊。如果能证明诊断是正确的情况下,需要做针对性胎儿心脏筛查,排除心脏结构有无异常,包括心包积液,腔室形态大小是否正常。再有就是需要做羊水穿刺排除染色体异常,虽然准确率都不是百分百,但是比无创dna还是要高的。
二,如果上述检查均正常,胎儿是可以继续观察妊娠的,这个异常在产前评估愈后的难度很大,产前能做到的就是,观察门体静脉分流有无引起肝脏肿大,腹水,胎儿水肿,心脏腔室有无增大及心包有无积液这些观察。如果没有上述异常表现,从理论分析是可以一直妊娠的,毕竟这不是胎儿致死性畸形。如果运气够好,部分很小的这种门体静脉分流是有消失的可能性的。
三,关于分娩后这个门体静脉分流对胎儿能达到什么程度的影响,在产前很难预知!但是因为脐静脉断开后,血管逐渐空瘪,最后形成一根无实质意义的一条韧带,所以有一半的胎儿出生后会自愈,也就是无任何影响,也就是说不需要手术。
四,需要分娩后,观察,复查分析,根据具体情况考虑是否需要手术。
2020年11月10日
王亚城医生
如果在需要手术的情况下,现在的医学也有选择介入手术的可能性。建议再咨询高级别医院的小儿肝胆外科的医生。因为他们对小儿的手术术后评估更有经验。能给你提供一定的关于手术方面的心理预期。会对你有很大帮助。