2021年03月30日
第1次提问
医生你好,我末次月经2020.9.26号,正常月经周期是35天,每次5天左右。这是二胎,一胎目前3周岁,生长发育智力均正常。唐氏筛查显示高风险因此2021年2月18号做羊水穿刺显示16号染色体片段复制,附件是目前为止所有的B超检查和羊水穿刺报告。2月28号已做完四维和心脏彩超,请参考。请问胎儿发育是否有迟缓?这条染色体异常可能导致哪些问题?风险性高不高?目前存在同类问题的病例多不多?医生建议是继续观察还是如何?

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2021年03月30日
闫有圣医生
你好,谢谢你的信任,你提供的资料我已经收到了,我整理一下信息,尽快回复你。
2021年03月30日
闫有圣医生
1.你好,根据你提供的超声检查结果,四维排畸和胎儿超声心动图均为发现异常,胎儿各项指标均在正常范围之内。根据你的末次月经推算2月28日孕周为22周,12周超声头臀长推算孕周是21周4天,四维测量估算的孕周是21周,一般超声测量一周左右的差异是很正常的,所以孩子不考虑发育迟缓的问题。
2.根据羊水穿刺的结果,胎儿可以排除唐氏筛查提示的18三体,以及21三体等常见的染色体异常。基因芯片检查结果提示胎儿存在16p11.2区域的微重复284kb。
3.胎儿16号染色体p11.2区域重复284kb,在正常人群中有较高的检出率,但是在患者中也有检出,提示该区域重复存在外显不全的情况,而且初步临床数据显示其外显率较低,只有11.2%,也就是说有88.8%的重复携带者是正常的。
4.在16p11.2重复的患者中主要表现是自闭症,生长迟缓,身材矮小,小头畸形等。但是这些均是出生后患者中的表现,在产前是无法预测胎儿是否会发生此类异常。
5.对于这种外显率很低的微重复,孩子出生后发生异常的概率很低,所以一般会鼓励孕妇继续妊娠观察。再者也可以检查夫妻双方的基因芯片检查,明确胎儿重复的来源,如果是父母遗传的,那么就比较放心一些,如果新发那么就可能需要更加慎重了。
2021年03月31日
第2次提问
如果检查了父母双方都没问题,是新发的,产前检查和产后需要注意哪些事项?
2021年03月31日
闫有圣医生
你好,如果你们决定继续妊娠,那么在孕期关注一下孩子整体的发育情况,排除宫内发育迟缓的问题。出生后常规进行儿童健康体检就可以了,不用特别关注,因为大部分孩子是正常的。如果常规体检发现孩子可疑体格发育迟缓,精神发育迟滞等问题,就要进行详细的评估,并给予早期的康复。

TA的问答

症状及患病时长:地贫 就医及用药情况: 需要解答的问题:医生你好,我们夫妻目前怀了二胎,高龄产妇,在产检中均查出地贫。老婆cd41--42位点突变基因杂合孑,我a3.7型基因缺失,a—地贫2基因杂合子(-a/aa)。无创21,18,13均是低风险。目前胎儿36+,快足月,我想咨询一下胎儿遗传的情况,会有重度,轻度地贫遗传吗?需要注意什么?并附上检查结果请医生帮看一下。 闫医生好,我外婆怀我妈时,孕期用药不当导致她出生就高度近视,我妈的父母兄弟姐妹眼睛都健康,就她一个近视。 我爸的父母兄弟姐妹眼睛都健康 然后我(女)一出生就遗传我妈高度近视,现在我双眼视网膜脱落,单眼失明,我妈在给我治病过程中心理压力太大,也双眼网脱,但及时治疗没失明 高度近视给我们家庭带来的伤害太大了,想咨询第三代试管婴儿技术能否让我的孩子摆脱一出生就近视的困境 闫医生好,我刚39岁,二胎,目前孕31周。小排畸显示宝宝左脚小脚趾内勾。超声医生说,让胎儿换了姿势,还是内勾。 就医及用药情况:nt和无创plus均通过。 需要解答的问题:这种情况一定要做脐带血穿刺吗?如果相关染色体异常,会有什么病?出生以后好治吗?图一为小排畸,图二心脏彩超,图三大排畸,图四无创。症状及患病时长: 刚检查出来 就医及用药情况: 做完流产手术 需要解答的问题:查出来胚胎有问题症状及患病时长:目前孕21周 前段时间羊水穿刺 染色体基因组芯片(CMA)检测显示胎儿在18染色体 q22.1区段有3.49Mb片段缺失 该区域包含6个基因,其中CDH,CDH19,DSEL为OMIM基因 需要解答的问题: 我们夫妻俩想知道这个片段缺失是致病性的嘛 并且我俩都有一个基因位点 检查了孩子的基因 孩子也是这个位点的携带者 我俩主要想知道染色体这个片段缺失是致病性的嘛 这个片段缺失会对孩子造成什么影响