2021年09月27日
第1次提问
您好闫医生,怀孕28周的时候,检查时胎儿双手第3、4手指呈屈曲状,2、5指叠放其上,位置固定,羊穿也做了,染色体没有什么异常,现在还需要怎么办

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2021年09月27日
闫有圣医生
你好,谢谢你的信任和咨询,你提供的资料我已经收到,我整理一下资料尽快回复你。
2021年09月27日
闫有圣医生
1. 根据你提供的24周和29周系统超声及胎儿超声心动图检查提示胎儿手指异常,右侧侧脑室轻度增宽、中位线,永存左上腔静脉,胆囊回声异常。
2. 羊水穿刺胎儿染色体核型分析未见异常,染色体芯片检查未见异常,这种情况下可以排除染色体异常导致的胎儿结构异常。但是并不能排除胎儿由于基因突变导致的单基因遗传病,比如德朗热综合征、努南综合征等。
3. 对于目前的情况建议进一步进行全外显子测序分析,排除由于单基因病导致的胎儿侧脑室增宽、心脏、胆囊及手指的异常等。
4.病毒核酸检测结果可以排除单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和风疹病毒感染导致的胎儿异常。
2021年09月27日
第2次提问
什么地方能做这种检测,多长时间出结果
2021年09月27日
闫有圣医生
你好,全外显子组测序(WES)一般是由第三方的基因检测公司来提供的,如华大基因,博奥基因,贝瑞基因等,你也可以咨询当地产前诊断机构是否提供相关的检查。一般需要一个月左右出结果,最快的检测也需要15个工作日。
你现在孕周已经比较大了,如果决定要做那就需要抓紧时间。
2021年09月27日
第3次提问
你好,还有其他能快速检测的吗,现在孕周有点大,做这个时间可能来不及
2021年09月27日
闫有圣医生
目前对于全外显子测序的方法只有这一种方法了,大部分检测机构的时间都差不多,你可以具体再和当地的医院或者检测机构进行详细的沟通。但是由于孩子有多个异常的表现,所以目前来看全外显子组测序的必要性很大。

TA的问答

症状及患病时长:地贫 就医及用药情况: 需要解答的问题:医生你好,我们夫妻目前怀了二胎,高龄产妇,在产检中均查出地贫。老婆cd41--42位点突变基因杂合孑,我a3.7型基因缺失,a—地贫2基因杂合子(-a/aa)。无创21,18,13均是低风险。目前胎儿36+,快足月,我想咨询一下胎儿遗传的情况,会有重度,轻度地贫遗传吗?需要注意什么?并附上检查结果请医生帮看一下。 闫医生好,我外婆怀我妈时,孕期用药不当导致她出生就高度近视,我妈的父母兄弟姐妹眼睛都健康,就她一个近视。 我爸的父母兄弟姐妹眼睛都健康 然后我(女)一出生就遗传我妈高度近视,现在我双眼视网膜脱落,单眼失明,我妈在给我治病过程中心理压力太大,也双眼网脱,但及时治疗没失明 高度近视给我们家庭带来的伤害太大了,想咨询第三代试管婴儿技术能否让我的孩子摆脱一出生就近视的困境 闫医生好,我刚39岁,二胎,目前孕31周。小排畸显示宝宝左脚小脚趾内勾。超声医生说,让胎儿换了姿势,还是内勾。 就医及用药情况:nt和无创plus均通过。 需要解答的问题:这种情况一定要做脐带血穿刺吗?如果相关染色体异常,会有什么病?出生以后好治吗?图一为小排畸,图二心脏彩超,图三大排畸,图四无创。症状及患病时长: 刚检查出来 就医及用药情况: 做完流产手术 需要解答的问题:查出来胚胎有问题症状及患病时长:目前孕21周 前段时间羊水穿刺 染色体基因组芯片(CMA)检测显示胎儿在18染色体 q22.1区段有3.49Mb片段缺失 该区域包含6个基因,其中CDH,CDH19,DSEL为OMIM基因 需要解答的问题: 我们夫妻俩想知道这个片段缺失是致病性的嘛 并且我俩都有一个基因位点 检查了孩子的基因 孩子也是这个位点的携带者 我俩主要想知道染色体这个片段缺失是致病性的嘛 这个片段缺失会对孩子造成什么影响