2022年07月27日
第1次提问
医生您好,我们给刚出生半个月的宝宝采集了唾液,进行了用药基因检测,发现几乎所有的小儿常用药都提示风险,基因型异常,酶活性偏低,代谢速度异常。请问:1、不同药物检测有的两个位点,有的只有一个位点,有的两个位点都提示风险,有的药物一个位点风险一个位点正常,这主要区别在哪?2、这种情况是否意味着以后孩子用药都比一般人有风险?3、这么多用药风险是否常见,有没有基因病的可能性?是否需要进一步诊断检查?谢谢您!

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2022年07月27日
石伟龙医生
你好,感谢信任。
首先说结论: 正常的,无需担心。不同的人就是会携带不同的基因型。这几个基因型都是比较常见的,正常用药,别纠结这个。
因为这东西说起来一天也讲不完(有兴趣可以学习一下“遗传药理学”或“药物基因组学”),我概括以下几点看能否解答你的疑虑。
1.一个基因包含很多个位点,所检测的往往是科学研究的结果显示可能影响该基因编码代谢酶活性的相应的比较重要/影响较大的其中一两个位点。都是之前的研究数据给我们提供的选择。
2.人体的基因本身就存在多样性。图中所展示的CYP2C19, CYP2D6, CYP2C9是比较常见的药物代谢酶编码基因,可能会造成酶活性的差异。也就是说不同的人吃了同一种药,可能产生的效果并不是完全一致,这就是所谓“药物反应个体差异”。而药物反应个体差异的影响因素有很多,除了基因以外,包括身高体重性别肝肾功能特殊的病生理状态等,也就是说综合影响。而图片中的所谓“风险基因”只是单个位点杂合子,有很多人都是这种基因型,并不是啥特别神秘罕见的基因,所以也并没有比别人有更高的风险(就这几个基因型而言,跟宝宝一样基因型的人大有人在)。
3.所谓的用药风险,实际临床治疗过程中有很多监测手段,包括疗效和安全性,单纯一个基因并不完全代表什么,真正需要药物治疗时,遵医嘱定期复诊即可。也不存在所谓遗传病(因为产检时把遗传病基本筛过了),这个只是有点小差别而已。
这个包含看看就好了,没必要太担心。
祝好。

TA的问答

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