结缔组织病

结缔组织病是什么病？

结缔组织病（CTD）是以结缔组织慢性炎症为特征的，累及多器官、多系统的自身免疫性疾病的总称^[1]，结缔组织包括肌肉、关节、筋膜、韧带、血管等。其发病机制和病因较复杂，尚未明确，主要与遗传、环境、感染等因素有关^[2]。一般表现为雷诺现象（寒冷等刺激下引起四肢末端颜色改变的现象）、关节肿痛、发热、皮疹等症状^[3]。

结缔组织病一般无法完全治愈，但可以通过药物治疗或者手术治疗缓解，及时治疗则预后良好，如果不能及时治疗，可能累及各个系统，影响日常生活。

结缔组织病常见吗？有哪些结缔组织病？

常见。结缔组织病包括多种疾病，较常见的为系统性红斑狼疮和类风湿关节炎这两种结缔组织病，经统计，我国这两种结缔组织病的患病率约 0.4%，也就是说每 250 个人中就可能有 1 个人患病^[4]。本病的发病常见于女性群体中^[5]。其中比较常见的为以下几种^[1]：

• 系统性红斑狼疮（SLE）：累及皮肤、关节的一种结缔组织病，主要表现为环形红斑。
• 类风湿关节炎（RA）：累及关节的一种结缔组织病，主要表现为关节肿痛、晨僵（晨起时关节僵硬，一般持续一小时以上，随后会逐步减轻）。
• 皮炎肌（DM）：累及皮肤、肌肉的一种结缔组织病，主要表现为红色或紫红色皮疹。
• 系统性硬化症（SSc）：累及皮肤、内脏的一种结缔组织病，主要表现为皮肤硬化和内脏功能减退。
• 混合结缔组织病（MCTD）：常表现出各种结缔组织病的症状，如上述提及的几种，但达不到其诊断标准。
• 干燥综合征（SS）：累及外分泌腺体（如泪腺、汗腺和胃腺、肠腺等消化腺）的结缔组织病，主要表现为口、眼干燥。

结缔组织病要去看哪个科？

风湿免疫科、骨科、皮肤科

结缔组织病有哪些常见症状？

结缔组织病病情复杂，累及多个系统，以下为相对常见的症状^[5]：

• 雷诺现象：在寒冷等刺激下，病人指趾末端处皮肤颜色发白、发绀（青紫色）最后再变得潮红。
• 关节症状：关节肿痛、乏力。
• 皮肤症状：皮肤有红斑、丘疹（肉眼可见的小突起），口腔溃疡等。
• 发热：温度一般高于 37.2℃。
• 其他：口干或眼干、脱发等。

结缔组织病常发生在什么部位？

常见于皮肤、关节、肌肉，也会发生于心脏、肺等器官和血管等部位。

结缔组织病可能会引起哪些并发症？

本病一般可能会引起以下并发症^[6]：

• 肺间质病变：结缔组织病会引起肺纤维化（肺内纤维结缔组织增多，实质细胞减少），表现为呼吸困难、咳痰等。
• 肢端坏死：结缔组织病会损伤血管，血管闭塞会导致肢端供血不足从而坏死，表现为肢端缺血疼痛。
• 反流性食管炎：结缔组织病会引起食管黏膜破损，表现为吞咽疼痛、胃部有烧灼感等症状。

结缔组织病有哪些常见病因？

结缔组织病病因尚未完全明确，一般认为与以下因素有关^[2]：

• 遗传因素：根据相关研究，结缔组织病与遗传有关，有的基因（如 FBN2 基因） 突变会破坏结缔组织正常结构，从而导致结缔组织病。
• 环境因素：长期受到辐射或暴露于空气污染、药物或化学制品的环境下，人体的免疫机能受损（体液免疫和细胞免疫都受到影响），因此容易发生结缔组织病。
• 感染因素：病毒、细菌、真菌等微生物引起的感染会导致人体结缔组织损伤从而诱发结缔组织病。

结缔组织病常见于哪些人？

• 家族中有结缔组织病的人：结缔组织病与遗传有关，有家族史的人群患病率较高。
• 长期接触辐射者：经常在户外被紫外线照射或放疗的患者，由于结缔组织长期被辐射所刺激，更容易引起结缔组织病。
• 化工厂工作者：因工作原因长期接触有毒的化学制品，损害结缔组织，因而易患本病。
• 卫生条件差、免疫力低下的人群：此类人群更易受到病毒、细菌、真菌的感染，从而诱发结缔组织病。

结缔组织病会传染吗？

结缔组织病不会传染。

结缔组织病会遗传吗？

会遗传。家族成员患病率比一般人高很多，有部分结缔组织病是常染色体显性遗传病（常染色体上有单个致病基因就会发病的遗传病，子女有一半的概率发病）^[2]。

怎么确定得了结缔组织病？需要做哪些检查？

结缔组织病累及的系统较多，在采集病史（有无家族结缔组织病患者或各系统疾病）、体格检查后，根据临床症状选择性地进行相关的辅助检查，从而诊断。

一般需要以下检查^[3]：

• 体格检查：检查有无皮肤黏膜损伤、关节肿痛、雷诺现象（寒冷等刺激下引起四肢末端颜色改变的现象）等典型临床症状，若有可结合病史初步筛查。
• 血常规：测定血红蛋白浓度和各类白细胞的数量等，患者的白细胞、红细胞、血小板可能会减少。
• 血生化：可判断是否存在炎症反应，测定红细胞沉降率和 C-反应蛋白，结缔组织病活跃时两者会增高，也可评估肝功能，有些患者的血清氨基转移酶会升高，提示肝脏损害。
• 尿常规：结缔组织病患者可能有蛋白尿或血尿。
• 血清免疫学检查：包括免疫球蛋白、抗核抗体谱和类风湿因子测定，如果免疫球蛋白数量下降，抗核抗体谱和类风湿因子结果为阳性，可确诊结缔组织病。
• 影像学检查：包括超声、CT、核磁共振等检查，检查各关节、骨骼和内脏的损伤情况，评估病情严重程度。
• 病理检查：症状复杂时还需要对皮肤、关节液、脏器等部位进行活组织检查辅助确诊。

结缔组织病容易和其他疾病混淆吗？怎么区分？

结缔组织病需要和骨关节炎和皮炎进行鉴别。

骨关节炎：骨关节炎也表现为晨僵、关节肿痛等症状，容易和结缔组织病、尤其是类风湿性关节炎混淆，可通过血清免疫学检查辨别，骨关节炎的类风湿因子结果为阴性，并且骨关节炎多发于中老年人。

皮炎：包括各类过敏性皮炎，接触性皮炎等。结缔组织病的皮肌炎不仅仅有皮炎表现，也有肌炎的症状，比如无力感，肌力下降等，而普通皮炎没有，而且大多有瘙痒，明确过敏史等。

结缔组织病怎么治疗？

结缔组织病的治疗方法主要有药物、手术两种。
药物治疗适用于需要控制结缔组织病的患者，缓解皮疹、关节肿痛等症状。常用药物有以下几类^[5]：

• 糖皮质激素 ：有抗炎、调节免疫的作用，常见药物有氢化可的松、地塞米松等，长期服用可能会引起感染、高血压等症状。
• 免疫抑制剂 ：有抗感染、抑制异常免疫反应的作用，常见药物有甲氨蝶呤、环磷酰胺等，长期服用可能会引发腹泻、白细胞减少等症状。
• 非甾体抗炎药：有消炎、止痛的作用，常见药物有阿司匹林、塞来昔布等，此类药物可能会引起头晕、呕吐、出血等。
• 慢作用抗风湿药：一般用于类风湿关节炎等结缔组织病，常见药物有来氟米特等，长期服用可能引发高血压、腹痛等。

手术治疗适用于病情已经发展成严重关节功能障碍，身体情况允许进行手术的患者，一般有以下三种手术^[6]：

• 滑膜切除手术：适用于滑膜病变的患者，可避免关节损坏加重，缓解关节肿痛。一般手术时间在两小时内，一两个月可恢复。
• 关节松解手术：适用于关节和周围软组织畸形的患者，可矫正关节畸形。一般手术时间两小时左右，两三个月可恢复。
• 关节置换手术：适用于关节畸形伴疼痛难忍的患者，将病变关节更换为人工关节。一般手术时间大概为两小时，一个月后可恢复。

以上手术均有麻醉和术后感染的风险。

结缔组织病能彻底治愈吗？

不能。及时治疗，可以控制病情，缓解关节疼痛等症状，但不能彻底根治。

结缔组织病患者在饮食上要注意什么？

• 清淡饮食，少吃油腻、辛辣的食物，最好不喝或少喝浓茶和咖啡，不吃冷饮等寒冷刺激性食物^[7]，避免这些刺激物加重皮肤症状。
• 注意饮食卫生，饭前洗手，减少被细菌感染的可能；
• 多补充维生素和蛋白质，食用水果、蔬菜、牛奶、鸡蛋、瘦肉等。

结缔组织病手术治疗后有哪些注意事项？如何护理？

• 卧床期间家属应定期给患者翻身，避免压疮的发生。
• 规律作息，保证休息，不熬夜，加快病情的恢复。
• 遵循医嘱用药，注意个人卫生，不与他人共用物品，避免感染。
• 因本病不能完全治愈，患者可能会出现焦虑的心理，可以通过听音乐、看电视等方式转移注意力，放松心情。
• 病情允许的情况下，可进行散步、打太极等适当的运动，增强体魄，提高免疫力。
• 注意保暖，室内温度控制在 25 ℃ 左右，平时洗漱使用温水或热水，避免寒冷刺激。

因结缔组织病换了金属关节，平时出门乘坐交通工具有影响吗？

患者体内有金属，过安检可能会有麻烦，出院时可要求医生在病情证明里写明「体内放置金属内置物」，日常出行时带上这份证明用于安检。

结缔组织病需要复查吗？怎么复查?

需要，应遵循医嘱定期复查。刚接受药物治疗的结缔组织病人一般间隔半个月复查，以防服用药物后出现副作用；病情稳定后一般一个月左右去复查，若病情持续稳定，可半年复查一次。复查的项目有血常规、肝功能、尿常规等。患者一般免疫力较低，去医院复查时须佩戴好口罩，注意个人卫生，避免接触到传染病患者。

结缔组织病影响生育吗？

影响，病情稳定前不建议生育。

孕妇新发结缔组织病预后较差，可能造成流产，甚至威胁孕妇生命。病情稳定的患者妊娠预后较好，但由于结缔组织病多与遗传有关，患者的子女属于高危人群，长大后还需要定期检查^[8]。

以系统性红斑狼疮为例，需要患者病情处于缓解期半年以上、没有脏器的严重损害、口服泼尼松剂量低于 15 mg每天，才能尽量保证胎儿的健康。而且，妊娠可能会诱发系统性红斑狼疮活动，导致病情恶化，妊娠期早期使用免疫抑制剂还可导致胎儿的发育异常^[9]。

因此，如果患有结缔组织病想要孩子的夫妻，建议等病情稳定、请医生评估后再考虑；如果怀孕后诊断了结缔组织病，一定要请专业的医生评估是否能够保胎治疗。

结缔组织病可以预防吗？怎么预防？

结缔组织病病因复杂，一般只能通过养成良好的日常习惯来预防、稳定病情：

• 早睡早起，保持良好心态，进行适当的体育锻炼（如散步、慢跑、打太极等），增强免疫力。
• 注意保暖和日常卫生，避免细菌、真菌等感染。
• 戒烟戒酒，避免长时间日晒或注意防晒，不接触有毒化学制品。
• 若有家族病史，注意定期检查。