简介
原发性血小板增多症是什么病?
原发性血小板增多症(PT),亦称作特发性血小板增多症、出血性血小板增多症,为造血多能干细胞克隆性增殖性疾病。
该病特征是外周血小板计数显著持续性增多且功能异常,骨髓中巨核细胞过度增殖,临床上还常伴有出血及血栓形成,脾大。
原发性血小板增多症常见吗?
原发性血小板增多症(PT)是一种少见的血液病,发病率约为 0.4~2.5/100000 人/年。
症状
原发性血小板增多症有哪些常见表现?
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一般症状:起病隐匿,表现多不一致。轻者除疲劳、乏力外,无其他症状。偶尔发现血小板增多或脾大而被确诊。
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出血:本病大多因出血倾向就诊而被发现。以牙龈出血、鼻出血、皮肤紫癜、消化道出血常见。出血常呈发作性,间歇期较长。
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血栓和栓塞:本病由于血小板极度增多、部分患者血小板黏符性增高可致动脉或静脉内血栓形成。好发于脾、肝、肠系膜静脉、下肢静脉、腋动脉、颅内及肢端动脉,常引起相应症状。
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脾大:约 25%~48% 患者有轻到中度脾大,多为中度,但巨脾少见。约半数患者肝轻度大,一般无淋巴结大。20% 的患者可有无症状的脾梗死,从而导致脾萎缩。本病禁忌行摘脾手术,因手术后血小板进一步显著增加可导致血栓栓塞性并发症,危及生命。
原发性血小板增多症会造成哪些严重后果?
严重后果主要来自于血栓栓塞性并发症,例如下肢静脉血栓脱落时可并发致死性肺梗死。此外,研究发现有 <2% 的患者发生白血病转化。
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病因
原发性血小板增多症是什么原因引起的?
PT 的病因迄今未明。发病机制主要有:
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存在 JAK2 酪氨酸激酶基因的激活突变(JAK2V617F),JAK2 exon12、CALR 突变也与发病机制有关。
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存在促血小板生成素受体(MPL)功能获得性突变,如 MPLW515L/K。
原发性血小板增多症在哪些人群中需要格外警惕?
如果血小板计数长期偏高,和/或伴有临床血栓形成、出血性症状,以及轻度脾肿大,需要怀疑原发性血小板增多症。
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诊断
原发性血小板增多症,需要做哪些检查?
血常规、骨髓检查、血小板及凝血功能试验、分子生物学检查。
原发性血小板增多症为什么要做这些检查?这些检查有什么用?
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血常规:血小板计数持续增高,≥450×109/L,同时可见白细胞增多。
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骨髓检查:各系细胞均明显增生,以巨核细胞增生为主,原始及幼巨核细胞均增多,并有大量血小板形成。骨髓活检有时伴有轻至中度纤维组织增多。
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血小板及凝血功能试验:多数患者血小板黏附率降低,ADP 诱发的血小板聚集功能异常,血小板因子 III 有效性降低,凝血检查一般正常,少数患者呈高凝状态。出血时间、凝血酶原消耗试验及血块回缩等可不正常。
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分子生物学检查:约 50% 以上的 PT 患者可检测到 JAK2V617F 突变,部分 JAK2V617F 阴性的 PT 患者可检测到 MPLW515L/K 突变。
原发性血小板增多症易与哪些疾病相混淆?
继发性血小板增多症:多继发于脾切除术后、溶血性贫血、急性失血后、慢性或急性感染、肿瘤性疾病等。
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生活
原发性血小板增多症患者在生活上要注意什么?
- 避免高脂高盐饮食,将血压、血糖、血脂控制在理想范围内;
- 避免久立、久坐、久躺;
- 如果有以下症状,需及时去医院:
- 手足发红和发热,常感觉到灼痛;
- 指尖、手足刺痛和其他异常感觉;
- 胸痛、头痛、眩晕、虚弱等;
- 视力下降或可见光点。
原发性血小板增多症患者的护理需要注意什么?
原发性血小板增多症多见于老年人。老年人更容易发生重要血管(诸如心脏和脑的血管)血栓事件,因为老年人经常合并动脉粥样硬化等疾病,而这些疾病本身就可以导致血管阻塞。
因此在关注原发性血小板增多症这个疾病的同时,还需要定期带患者体检,督促患者改变不良生活习惯(重油重盐、抽烟少动等),将血压、血脂、血糖等保持在理想范围内。
预防
原发性血小板增多症可以预防吗?
原发性血小板增多症的发病机制尚不完全清楚,所以也没有很好的预防办法。
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发布时间 2018年09月22日
最后修订时间 2023年08月08日
· 手足灼痛、胸痛和视力下降时及时就医。
· 治疗目标是预防和治疗血栓合并症。