肌萎缩侧索硬化症相关基因检测

肌萎缩侧索硬化症 ALS 型 SOD1 基因、FUS 基因、TARDBP 基因检测是什么？

肌萎缩侧索硬化症（ALS）即逐渐被人们了解的「渐冻症」，而 SOD1、FUS、TARDBP 基因突变，在 ALS 中较为常见。对这三者的基因检测，有利于 ALS 的诊断。

ALS 常在中老年起病，最开始为一侧肢体无力伴肌肉萎缩，后范围逐渐扩大到其他肢体、躯干，最终累及面肌与咽喉肌，造成咀嚼无力、吞咽困难。

作为一种病因不明的神经系统疾病，ALS 的发病与遗传和环境均有关 ^{[1, 2]}。目前已发现近 30 种 ALS 的致病基因，其中 SOD1 首个被发现，也最常见于我国 ALS 患者 ^[3]。

检测在门诊就能进行，一般仅需抽血。必要时候，可能需要采集头发、指甲等样本。

肌萎缩侧索硬化症 ALS 型 SOD1 基因、FUS 基因、TARDBP 基因检测什么情况下要做？

临床怀疑肌萎缩侧索硬化症时，需要进行该检查 ^[4]。存在家族史时尤其需要进行基因检测。

这类待确诊人群，常在 30～60 岁左右开始出现一侧或双侧肢体无力、肌肉萎缩，范围逐渐蔓延扩散。同时肌电图提示肌肉存在神经源性损害。

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肌萎缩侧索硬化症 ALS 型 SOD1 基因、FUS 基因、TARDBP 基因检测结果中，需要引起注意的是哪些？

根据致病性等级，被检出的突变可以分为五种类型：致病（P）、可能致病（LP）、良性（B）、可能良性（LB）、意义不明确（VUS）^[5]。

需要注意的是，不是所有突变都是有害的，「致病」或「可能致病」更有临床提示意义。

但是未检出突变，并不能排除 ALS 的诊断。除了 SOD1 基因、FUS 基因、TARDBP 基因外，还有 20 余种已知与 ALS 相关的致病基因，及其他未知的基因。

无论是那种结果，都需要请主诊医生结合患者情况综合分析。

肌萎缩侧索硬化症 ALS 型 SOD1 基因、FUS 基因、TARDBP 基因检测阳性会遗传吗？

可能会。

肌萎缩侧索硬化症的基因突变，最常见的遗传方式是常染色体显性遗传，即只要一条染色体上的基因存在突变就能致病。这种情况下，如果父母一方患病，遗传概率是 50%。如果两方均患病，则概率提高到 75%。

但 ALS 也存在隐性遗传的类型，即需要两条染色体上的基因都存在突变。如果某一方已确诊患病，并且为隐性遗传，则情况较为复杂：

1. 另一方不携带该基因突变：孩子不会发病，但有 50% 的几率携带突变基因。

2. 另一方不发病，但携带该基因突变：孩子有 50% 的几率会发病，剩下的 50% 几率是携带一条突变基因。

实际情况可能相对比较复杂，应由主诊医生结合患者情况综合分析。

肌萎缩侧索硬化症 ALS 型 SOD1 基因、FUS 基因、TARDBP 基因检测大概要多少钱？能使用医保吗？

一般单个基因的检测价格在 1000 元左右，根据各地医疗服务定价与测序公司定价不同，检测费用有所差异。不能使用医保。

肌萎缩侧索硬化症 ALS 型 SOD1 基因、FUS 基因、TARDBP 基因检测大概多久出结果？

一般 1～2 个月。

肌萎缩侧索硬化症 ALS 型 SOD1 基因、FUS 基因、TARDBP 基因检测阳性能生育健康后代吗？

可以。

SOD1 基因、FUS 基因、TARDBP 基因检测阳性的患者想要生下健康的孩子，可进行产前诊断以检测胎儿的基因情况，或求助于辅助生殖技术，选择不携带突变的胚胎进行妊娠 ^{[6, 7, 8]}。