肠癌基因检测与 MSI 检测

肠癌基因检测 + MSI 微卫星不稳定检测是什么？

肠癌基因检测，指当肠癌扩散（转移）、复发时，医生会通过手术标本寻找肠癌细胞中的特定基因变化，比如 BRAF 基因、KRAS 基因、NRAS 基因等相关基因，以指导下一步用药。

微卫星不稳定性（MSI） 检查，是针对肿瘤组织进行基因检查或蛋白检测 ^[1]，有助于早期发现肿瘤，并对肿瘤的治疗 ^[2] 及康复情况有指导性作用。该检查目前主要用于对林奇综合征的筛查。

一般对手术后切除的标本进行肠癌基因 + MSI 微卫星不稳定检测，需要住院完成。

肠癌基因检测 + MSI 微卫星不稳定检测在什么情况下做？

• 确诊为肠癌的患者一般做 MSI 微卫星不稳定检查。
• 怀疑与林奇综合征相关的任何其他肿瘤 ^[3]，可进行 MSI 微卫星不稳定检测。
• 如果肠癌存在复发、转移的情况，需要做肠癌基因 RAS、BRAF 突变的检测 ^[7]。

肠癌基因检测 + MSI 微卫星不稳定检测什么情况不能做？

• 全身状态和各脏器功能不能耐受手术和麻醉；
• 广泛的远处转移和入侵，无法完全切除；
• 全身状况不佳，经过治疗仍无法改善或纠正。

肠癌基因检测 + MSI 微卫星不稳定检测前有什么注意事项？

• 严格遵守肠道术前准备，并进行相应的术前评估，如血尿常规、肿瘤标志物、术前四项 (乙肝、梅毒、丙肝、艾滋）、影像学检测（CT、MRI）等相关检查。具体检查需要结合患者的自身情况，遵医嘱。
• 以往服用阿司匹林、华法林等抗凝药的患者，一般在检查 1 周前停药。具体停药措施建议咨询专科医生。

MSI 微卫星不稳定检查和肠癌基因检测后有什么注意事项？

• 因为取样是一项有创操作，可能出现术后吻合口破裂、继发性肠梗阻、感染、腹腔脓肿和术后复发等情况，需要定期复查，具体的复查时间和项目，在医生指导下进行。
• 结直肠癌术后容易出现腹泻，建议多吃容易消化、低脂肪的食物。
• 改善生活方式，戒烟酒，适当运动，合理作息。

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MSI 微卫星不稳定检查结果如何解读？

MSI 微卫星不稳定检查结果可按照所测标记物的不稳定程度分三类：

• MSI 高不稳定性（MSI-H）：检测的核苷酸位点中至少有 2 个位点发生突变。
• MSI 低不稳定性（MSI-L）：检测的核苷酸位点中有且只有 1 个位点发生突变。
• MSI 稳定（MSS）：检测的核苷酸位点中没有位点发生突变。

针对不同患者而言，具有不同意义：

1. 对于筛查是否是林奇综合征（Lynch 综合征）的患者而言：

   • MSI-H：可能患有林奇综合征，建议做相关基因咨询和检测。
   • MSI-L：无法确定是否患有林奇综合征，建议做相关基因咨询和检测。
   • MSS：患林奇综合征可能性低，一般无需临床咨询，除非有结直肠癌家族史或者 50 岁之前曾患结直肠癌 ^[4]。

   对已确诊林奇综合征的患者，患结直肠癌、胃癌、卵巢癌、子宫内膜癌、尿路上皮癌等癌症风险增加，应在医生的建议下进行长期随访和健康管理，及早发现癌前病变。

2. 对于结直肠癌的患者而言：

   NCCN 指南建议所有结直肠癌患者行 MSI 微卫星不稳定检查。在结直肠癌中 MSI 微卫星不稳定检查准确度非常高。可以用于：

   • 判断预后：一般来说，MSI-H 结直肠癌患者预后比 MSI-L 和 MSS 患者好。
   • 指导用药：比如，MSI-H Ⅱ 期结直肠癌患者对氟脲嘧啶类药物不敏感。MSI-H 患者对免疫治疗较敏感，而 MSI-L 和 MSS 患者的免疫治疗效果并不明显 ^[5]。

肠癌基因检测结果如何解读？

通过基因检测可以对肿瘤患者术后用药进行指导。KRAS、NRAS、BRAF 和 MSI（详见上文）的检测结果为例:

• KRAS：分为野生型和突变型，突变主要发生在第 2、3、4 号外显子。
• NRAS：分为野生型和突变型，突变主要发生在第 2、3、4 号外显子。
• BRAF：分为野生型和突变型，突变主常见于 V600E 位点，其在结肠癌的突变率为 2.5%~20%。

具体而言，可以用于指导患者对于抗血管内皮生长因子（VEGF）单抗、抗表皮生长因子受体（EGFR) 单抗的选择。

1. 当 KRAS、NRAS、BRAF 的基因均为野生型时，对于右半结肠癌患者，VEGF 单抗联合化疗的疗效更好；对于左半结肠癌和直肠癌患者，EGFR 单抗联合化疗疗效更好。
2. 当 KRAS 或 NRAS 的基因为突变型时，结直肠癌患者对 EGFR 药物产生耐药，对 VEGF 单抗的药物敏感 ^[8]。
3. 当 BRAF 基因发生突变时，结直肠癌患者的无病生存期更短，复发后的总生存期更差。同时，导致该类患者对 EGFR 药物产生耐药。BRAF 抑制剂、 MEK 抑制剂以及 EGFR 单抗两药或三药联合的靶向治疗可较明显改变结直肠癌的生存时间。

肠癌基因检测 + MSI 微卫星不稳定检测能使用医保吗？

目前该检查项目价格较贵，3000～10000 元，具体视检测基因情况而定。

尚未进入医保，需要自费。

肠癌基因检测 + MSI 微卫星不稳定检测大概多久出结果？

一般 1～2 周后可出检查结果。