波兰氏综合征

波兰氏综合征是什么病？

波兰氏综合征是一种先天畸形，主要表现为胸大肌缺失、乳房发育不良，可合并肋骨缺陷以及短指、并指、缺指等手部畸形^[1]。

波兰氏综合征常见吗？

波兰氏综合征是一种少见病。
大约每 3 万名新生儿中有 1 例发病^[2]，多为散发病例。患儿中男性数量是女性的 1.7 倍^[2]。

波兰氏综合征严重吗？

不一定。

合并严重肋骨缺陷和胸壁畸形的波兰氏综合征，可能影响患儿呼吸功能，比较危险。但其它类型的波兰氏综合征一般不会危及生命，而是不同程度地影响患儿的外观、运动和生活。

波兰氏综合征有哪些常见表现？

波兰氏综合征主要影响胸部和手部^[1]：

• 胸部
  常表现为单侧（占 93%^[3] ）胸大肌完全缺失或部分缺失，肋骨（第 2～4 肋或第 3～5 肋）发育不良或畸形，从而导致胸壁畸形。还可表现为乳房、乳头的发育不良或未发育（女性患者明显）。在单侧患者中以右侧发病多见^[2]，偶有双侧发病。

• 手部
  一般累及同侧上肢，表现为不同程度的并指（相邻手指融合连为一体）、短指、缺指等畸形，可伴有指蹼过长（两指间的连接处，如同鸭蹼）、肌腱发育不良或缺失，甚至是一侧手掌、前臂的发育不全。

波兰氏综合征有哪几种类型？

目前医学界对波兰氏综合征尚无统一的分型标准，目前常见的分类方式是根据胸大肌缺陷、上肢和肋骨异常这些最常见症状的有无，将其分为三型^[2]：

• I 型：仅有胸大肌缺陷。
• II 型：胸大肌缺陷合并上肢或肋骨异常中的一种。
  • IIa 型：胸大肌缺陷合并上肢异常。
  • IIb 型：胸大肌缺陷合并肋骨异常。
• III 型：胸大肌缺陷合并上肢异常和肋骨异常。

波兰氏综合征会造成哪些后果？

波兰氏综合征的胸壁发育畸形主要影响外观，大多数患者没有明显呼吸系统症状，有肋骨缺失的患者局部可出现 ⌈反常呼吸⌋ ^[4]（吸气时胸壁向内凹陷，呼气时胸壁向外突出）的表现。

胸大肌的缺失会影响患侧上肢的运动，如俯卧撑、卧推等动作。

并指、短指、缺指、前臂发育畸形等则会给患儿带来不同程度的生活不便。

波兰氏综合征是什么原因引起的？

具体病因不明，主要由于胚胎发育早期（第 3 周）上肢胚芽发育异常引起^[1]。

波兰氏综合征会遗传吗？

目前的研究认为波兰综合征不会遗传给下一代，也没有发现明确的致病基因。

怀疑波兰氏综合征时需要做哪些检查？

新生儿的体格检查往往能帮助发现波兰综合征。

有时还需要影像学检查如 X 线片、CT 等来评估肋骨和手掌、手指的骨性结构发育情况，必要时可以做彩超来了解病变手指旁的血管走形情况。

波兰氏综合征做检查有哪些注意事项？

体格检查属于无创检查，一般不会产生疼痛。但在做 CT 等耗时较长的检查时，如婴幼儿无法保持静止，难以配合，可以提前诱导患儿入眠，或由儿科医师开具一定剂量的镇静催眠药物来辅助检查。

波兰氏综合征要去看哪个科？

新生儿怀疑波兰氏综合征时建议儿科就诊。

明确病情后准备手术治疗矫正畸形的，建议整形外科（成形外科）就诊。合并严重肋骨缺陷的视情况需要胸外科就诊。

波兰氏综合征怎么治疗？

对于不同情况的患者，治疗方法不相同：

• 对于胸大肌缺陷和乳房发育不良（通常是女性）的患者，可以通过埋置组织扩张器扩张局部皮肤。之后根据缺失组织量的多少，采用脂肪移植或假体植入的方式，重建胸大肌或乳房的形态^[2]。
• 对于合并乳头乳晕发育不良的患者，可行乳头乳晕再造术。
• 对于合并肋骨缺陷的患者，如有漏斗胸、鸡胸、可行漏斗胸、鸡胸矫正术；如有肋骨缺失，可根据严重程度，选择人工垫片加固、金属肋骨、3D 打印肋骨等方式进行修补^[2]。
• 对于合并并指畸形的患者，可做并指分离术。

波兰氏综合征应该在什么时候进行手术？

波兰氏综合征应根据病情选择合适的手术时间：

• 对于因胸大肌缺陷、乳房、乳头乳晕发育不良导致的胸部外观畸形，通常于患儿生长发育结束后或成年后进行手术矫正。
• 对于合并肋骨缺陷的患儿，需根据严重程度，选择是否需要手术以及合适的手术时机。对于可能造成患儿心肺发育受阻的胸壁畸形，普遍认为适宜手术的年龄为 3～6 岁。肋骨缺陷特别严重影响新生儿呼吸功能的，可于生后 1 月左右手术植入可吸收假体来稳定呼吸，1 岁左右假体吸收可植入钛肋骨^[2]。
• 对于合并手部畸形的患儿，手术一般在 2 岁以后进行^[1]。并指畸形可行分离术，并指多者可于学龄前逐步完成分期手术。

波兰氏综合征的治疗需要住院吗？

需要手术矫正畸形的患儿均须住院治疗，根据症状和严重程度，可能需要分期多次手术。

波兰氏综合征手术治疗后有哪些注意事项？如何护理？

不同手术方式，需要注意的事项不同：

• 对于胸大肌缺陷、乳房发育不良的患者，如采用皮下埋置扩张器，之后行脂肪移植或假体隆乳来重建胸部形态的，需要注意：

  • 皮下埋置扩张器后：保持局部皮肤清洁，避免挤压、磕碰扩张器。
  • 扩张早期：注意观察局部皮肤有无充血、皮温升高、局部疼痛，扩张器周围有无红肿、脓液形成，扩张器有无外露。
  • 扩张过程中：如需自行注水，应严格遵照医嘱告知的注水频率、速度和注水量，不得擅自增加注水量和注水频率。
  • 扩张后期：应注意注水后有无大范围皮肤苍白现象、局部张力过大现象，如有不适，应立即回抽液体减压，必要时医院就诊。
  • 脂肪移植后：术后佩戴固定胸罩 1 周，建议穿弹力服 1 个月左右，早期减少上肢运动。
  • 假体植入后：术后 1 个月内不建议剧烈上肢运动，一个半月内不建议佩戴胸罩，术后定期随访。

• 对于接受胸壁畸形矫正手术的患者，术后建议饮食上加强营养，补充钙质，早期应注意休息，避免剧烈活动，定期复查。

• 对于接受手指手术的患者，术后应定时观察手指远端皮肤感觉和温度，避免缺血，早期应遵嘱制动固定，适时开始功能锻炼。

波兰氏综合征可以预防吗？

可以在一定程度上预防。

波兰氏综合征的具体病因尚不明确，无法精准预防。但健康的生育环境对新生儿是有益的，具体建议包括：

• 适龄生育，备孕期间避免不健康的生活习惯，合理补充营养物质。
• 孕妇按时建档，进行正规的孕期保健、筛畸和产前检查。
• 孕早期避免接触可能致畸的物质，如电离辐射、装修材料、特殊药物等。