丁香医生审稿专业委员会同行评议通过内容
叶酸基因检测是什么？
我们常说的叶酸基因检测，其实就是 MTHFR 基因检测，这个检测主要用于叶酸的个性化补充指导。
叶酸，也叫维生素 B9，是一种水溶性维生素，也是人体细胞生长和增殖必需的物质之一，怀孕后，机体对叶酸的生理需求量增大 [3]。
进入人体的叶酸，经吸收、转运和代谢时，需要用到多种酶，而每一种酶都有对应的编码基因。
在参与叶酸代谢的酶当中，亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）最关键。因此，MTHFR 基因检测，被广泛用于临床，用于判断叶酸代谢能力。
叶酸基因检测有没有必要做？
不同情况的孕妈妈需要补充的叶酸剂量不同，而叶酸基因检测可以帮助备孕期和孕期的女性制定个性化的叶酸补充计划。
不过考虑到部分人（30% 左右） MTHFR 基因型是正常的，如果孕妈妈没有以下情况，同时每天已经在吃含有 0.4mg 的单纯叶酸片或者复合型的孕期维生素补充剂，也可不必进行检测，否则还是建议做一下叶酸基因检测。
比如：
-
高龄、低龄及多胎妊娠；
-
曾发生不明原因流产、早产、畸形儿及死胎；
-
既往有神经管畸形妊娠史；
-
夫妻双方中有一方有自身遗传缺陷；
-
妊娠期高血压或有相应征兆。
叶酸基因检测怎么做？
MTHFR 基因检测目前已比较普及，大多数三级医院均已开展（以实际咨询为准）。
一般来说，在妇产科、生殖科、男科等相关科室，都能做这项检查。检测费用，各地医院有所差异，在 200～500 元不等。
这项检查只需抽血即可，检查当天不用空腹。
叶酸基因检测结果表如何看？
叶酸基因检测的结果，可以了解孕妈妈的叶酸缺乏风险，帮助其制定合理的、个性化的叶酸补充计划。
根据 MTHFR677 基因型，判断叶酸缺乏风险
简单来说，人类 MTHFR 基因有 15 种突变类型，其中最重要的一型叫做「MTHFR 677 位点突变」，这也是目前临床上主要检测的基因位点。
根据这个位点的突变情况，可以把 MTHFR677 基因型分为野生型（CC）、杂合型（CT）和纯合型 （TT）3 种。其中野生型（CC）是正常的，其余两种是异常的，也就是发生了 MTHFR 677 基因突变。
MTHFR677 的基因型不同，叶酸代谢能力不同，对应的叶酸缺乏风险也不同。野生型（CC）是正常的，无叶酸缺乏的可能性无风险或低风险，杂合型（CT）是中等风险；纯合型（TT）是高风险，具体如下图。
MTHFR 677 各基因型比较表，图片来源：专家举个例子，下图就是一位孕妈妈的叶酸基因检测结果表，她的 MTHFR677 基因型是纯合型（TT），属于高风险人群。
叶酸基因检测结果表，图片来源：网络叶酸缺乏风险不同，补充计划也不同
医生会根据孕妈妈叶酸缺乏的风险情况，制定个性化的补充计划。
具体可参考下面：
基于 MTHFR 677 基因检测结果的叶酸补充方案，图片来源：[1-2]也有些孕妈妈MTHFR 677 基因不仅仅发生突变，同时还有其他特殊情况，比如伴有高同型半胱氨酸血症或曾有出生缺陷史等不良孕产史的人群，那么这些孕妈妈的叶酸补充剂量需要加大，具体叶酸补充剂量可咨询医生。
参考资料[1]围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南工作组. 围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南 (2017)[J]. 中国生育健康杂志, 2017,28(5) :401-410.
[2]中国临床合理补充叶酸多学科专家共识[J]. 中国医学前沿杂志(电子版),2020,12(11):19-37.
[3]Zhang Y,He X,Xiong X,et al.The association between maternal methylenetetrahydrofilate reductase C667T and A1298C poly-morphism and birth defects and adverse pregnancy outcomes[J].Prenat Diagn,2019,39(1):3.
[4] Zhao M，Ｒen Y，Shen L，et al. Association between MTHFR C677T and A1298C polymorphisms and NSCL /P risk in Asians: a meta－analysis ［J］。PLoS One，2014，9 ( 3) : e88242.
[5]Koury M, Ponka P. New insights into erythropoiesis: the roles of folate, vitamin B12, and iron[J]. Annu Rev Nutr, 2004, 24:105-131
[6]Wadhwani S, Patil V, Mehendale S, et al. Increased homocysteine levels exist in women with preeclampsia from early pregnancy[J]. J Matern Fetal Neonatal Med, 2016, 29(16):2719-2725.
[7]Raghavan R, Riley W, Volk H, et al. Maternal Multivitamin Intake, Plasma Folate and Vitamin B12 Levels and Autism Spectrum Disorder Risk in Offffspring[J]. Paediatr Perinat Epidemiol, 2018, 32(1):100-111.
[8] Naderi N, House J D. Recent developments in folate nutrition[J]. Adv Food Nutr Res, 2018, 83:195-213.
[9] Deregil M, Penarosas P, Fernadezgaxiola C, et al. Effects and safety of periconceptional oral folate supplementation for preventing birth defects[J]. Coch rane Database Syst Rev, 2015, (12):CD007950.-
- 就诊
· 只需抽血即可，检查当天不用空腹。
· 不是必须做，但可以了解叶酸缺乏风险。