内容
先天性肾畸形是什么?
指先天性肾脏及尿路畸形,包含肾实质畸形、肾移位异常、泌尿道异常等一系列疾病,占先天性畸形的 20~30 %,常合并其他畸形。
常见畸形包括肾发育不良、多囊肾、肾缺如、肾异位、马蹄肾、肾盂输尿管连接处梗阻、后尿道瓣膜等。
先天性肾畸形应该去哪个科室就诊?
产科,小儿泌尿外科,泌尿外科。
先天性肾畸形的常见症状有哪些?
与肾畸形种类和严重程度有关,可于新生儿期、婴幼儿期或成年期出现症状,有些畸形可终身无症状。
常见症状包括少尿、无尿,排尿困难,腹部触及肿块,泌尿系统感染,生长发育迟缓等。
先天性肾畸形的常见原因有哪些?
肾畸形的发生与多种因素有关,包括遗传因素(肾脏发育过程中一些重要基因突变、基因拷贝数异常)、孕期致畸物暴露(ACEI 和 ARB 类药物、氨基糖苷类药物等)、妊娠期疾病(糖尿病、肥胖等)和某些营养素缺乏(维生素 A 等)等。
哪些人容易患肾脏畸形?
有家族史,宫内不良环境(母孕疾病、用药、营养不均衡等),低出生体重儿,男性。
先天性肾畸形在产前如何进行筛查?
胎儿超声检查可发现大部分肾脏畸形,推荐筛查时间为妊娠 16~20 周。
妊娠 20 周后羊水量和羊水中生化标记物可用于评估胎儿肾脏功能,此时期羊水量过少是提示胎儿肾功能异常的重要指标。
先天性肾畸形的检查结果如何解读?
肾盂增宽提示肾积水,可由尿路梗阻和膀胱输尿管返流引起,但大部分胎儿期肾盂增宽为一过性生理状态。
目前认为孕晚期肾盂最小径大于 10 mm或存在双侧胎儿期肾积水的婴儿需进行出生后评估。
先天性肾畸形的出生后评估?
肾畸形出生后的评估包括肾脏结构和肾脏功能,常用检查包括:泌尿系统超声、血清肌酐、排尿性肾脏膀胱造影、肾动态扫描、肾静态扫描等。
先天性肾畸形如何治疗?
产前:高风险人群可进行遗传学咨询。
产后:引起严重尿路梗阻或肾积水需行手术治疗,并发尿路感染需进行抗感染治疗,无症状者可定期随访。
先天性肾畸形的手术效果怎么样吗?
手术结果取决于肾畸形的具体类型以及有无合并其他畸形。
轻者可终身无症状,重者可导致胎儿或新生儿死亡。肾脏数量减少或体积变小以及合并其他畸形的肾畸形患儿通常预后不良。
先天性肾畸形该如何预防?
产前遗传学咨询,避免使用致畸药物,保证孕期营养,定期产前检查。
参考资料[1] Dugoff L. Ultrasound diagnosis of structural abnormalities in the first trimester. Prenat Diagn. 2002 Apr;22(4):316-20.
[2] Vanderheyden T, Kumar S, Fisk NM. Fetal renal impairment. Semin Neonatol. 2003 Aug;8(4):279-89.
[3] Leibovitch L, Kuint J, Rosenfeld E, Schushan-Eisen I, Weissmann-Brenner A, Maayan-Metzger A. Short-term outcome among term singleton infants with intrapartum oligohydramnios. Acta Paediatr. 2012 Jul;101(7):727-30.
[4] Ransley PG, Dhillon HK, Gordon I, Duffy PG, Dillon MJ, Barratt TM. The postnatal management of hydronephrosis diagnosed by prenatal ultrasound. J Urol. 1990 Aug;144(2 Pt 2):584-7; discussion 593-4.
[5] Josephson S, Dhillon HK, Ransley PG. Post-natal management of antenatally detected, bilateral hydronephrosis. Urol Int. 1993;51(2):79-84. doi: 10.1159/000282518. PMID: 8351759.
[6] Martinovic J, Benachi A, Laurent N, Daikha-Dahmane F, Gubler MC. Fetal toxic effects and angiotensin-II-receptor antagonists. Lancet. 2001 Jul 21;358(9277):241-2.
[7] Duong HP, Piepsz A, Collier F, Khelif K, Christophe C, Cassart M, Janssen F, Hall M, Ismaili K. Predicting the clinical outcome of antenatally detected unilateral pelviureteric junction stenosis. Urology. 2013 Sep;82(3):691-6.
[8] Coplen DE, Austin PF, Yan Y, Blanco VM, Dicke JM. The magnitude of fetal renal pelvic dilatation can identify obstructive postnatal hydronephrosis, and direct postnatal evaluation and management. J Urol. 2006 Aug;176(2):724-7; discussion 727.- 就诊
发布时间 2021年08月29日
最后修订时间 2023年08月15日
· 可在妊娠 16~20 周进行孕检筛查。
· 可手术,重症可导致胎儿或新生儿死亡。