朗格汉斯细胞组织细胞增生症

朗格汉斯细胞组织细胞增生症是什么病？

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（langerhans cell histiocytosis）简称 LCH，曾经也被称为「组织细胞增生症-X」「Letterer-Siwe 病」「Hand-Schüller-Christian 病」「弥漫性网状内皮组织增殖」，现在这些名称已经被弃用了。

医学术语「嗜酸性肉芽肿」有时用于描述个别病变的病理，特别是孤立性骨溶解病变。

LCH 是一种非常罕见的疾病，发病后人体的各个组织、器官会被一种叫做「组织细胞」的树突状细胞占领、侵吞（医学术语是「浸润」），从而导致各个器官功能受损。最

常被组织细胞浸润的器官是骨骼，表现为溶骨性骨病。此外，皮肤、淋巴结、肺、胸腺、肝脏、脾脏、骨髓、中枢神经系统也都可以被组织细胞浸润，从而发生功能障碍。

LCH 可以在任何年龄发生，但最常见于 1～3 岁的儿童。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）是肿瘤吗？

目前的医学研究表明，LCH 不是肿瘤，起码不同于传统意义上的肿瘤。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）有什么表现？

LCH 的表现根据病变部位的不同而不同。约 55% 的患者仅出现一个器官的病变（更常见于年长儿童和成人），剩下的患者则会出现多个器官的病变（更常见于 3 岁以下儿童）。

LCH 的常见表现有：皮疹、呼吸困难、烦渴多饮、多尿、骨痛、淋巴结肿大、体重减轻、发热、牙龈肥大、动作不协调（共济失调）和记忆力减退等。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的病变常发生在哪些部位？

LCH 最常发生病变的器官依次为：骨（见于 77% 的病人）、皮肤（39%）、淋巴结（19%）、肝脏（16%）、脾脏（13%）、口腔黏膜（13%）、肺（10%）、中枢神经系统（6%）。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）会引起什么严重后果？

• 骨 LCH 可导致：癫痫、失聪、复发性中耳炎、突眼、颅神经麻痹、牙齿松动脱落等。
• 骨髓 LCH 可导致：贫血、血小板减少、低白蛋白血症等。
• 肝脏 LCH 可导致：肝衰竭、硬化性胆管炎等。
• 肺 LCH 可导致：自发性气胸等。
• 中枢神经系统 LCH 可导致：尿崩症、痴呆、颅内高压和脑疝等。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）会有后遗症吗？

儿童 LCH 患者容易留下后遗症，这些后遗症可能是疾病本身导致的，也可能是化疗导致的。常见的后遗症有：

• 长时间的泼尼松治疗会引起的肥胖、认知缺陷、听力损伤。
• 骨 LCH 会引起椎骨压缩，以及股骨、胫骨或肱骨的骨缺陷。
• 肺 LCH 可能导致肺功能变差，容易出现肺部感染，并且运动耐量下降。
• 肝脏病变可能导致上行性胆管炎，只能靠肝移植治疗。
• 中枢神经系统的 LCH 可能导致全垂体功能减退，如没有及时发现，会影响儿童的生长发育，造成身材矮小、智力低下、青春期不发育。
• LCH 患者可能会出现某些恶性肿瘤，如白血病、淋巴瘤、视网膜母细胞瘤、脑肿瘤、肝细胞癌、Askin 瘤和尤文肉瘤。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）是由什么原因引起的？

LCH 的发病原因至今不明。唯一明确的是，肺部的 LCH 与吸烟有关，而其他部位的 LCH 与吸烟无关。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）需要做什么检查？

明确诊断： 要想明确诊断是不是 LCH，只能依靠活检，通常选择溶解性骨病变或皮肤病变进行活检。

通过对活检的组织进行免疫组化染色证实 CD1a 和 CD207 为阳性，或通过电子显微镜发现 Birbeck 颗粒，可以确认是 LCH。

治疗前评估： 在开始 LCH 的治疗前，医生会对患者进行全面的评估，完成一系列检查。

所有患者都需要做的检查包括： 血常规、肝功能、肾功能、电解质、总蛋白、白蛋白、免疫球蛋白、血沉、乳酸脱氢酶、铁蛋白、尿酸和尿液分析、凝血功能，骨骼 X 片、头颅磁共振、骨扫描和胸部 CT。

根据个人的病情不同，可能需要做的检查包括： 如怀疑有尿崩症，需要进行禁水试验；如有血细胞减少，或是 2 岁以下的患者，需要进行骨髓穿刺和活检；如有肺部 LCH，需要接受肺功能检查；如有白蛋白水平降低或吸收不良，需要接受肠镜检查。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）和哪些疾病表现比较类似？

• Erdheim-Chester 病（ECD）：ECD 也是一种罕见的多系统组织细胞疾病，会出现多个器官（如皮肤、肺、骨、脑、面部、眼眶和眶后组织、垂体、腹膜后腔、心血管系统）的黄色肉芽肿性浸润，导致器官功能受损，容易和 LCD 混淆。不过 ECD 常见于成年人，LCD 常见于幼儿。可通过组织活检来区分 LCD 和 ECD。

• 幼年黄色肉芽肿（JXG）：JXG 也是一种组织细胞疾病，属于非朗格汉斯细胞组织细胞增多症的一种，常发生于儿童早期。和 LCD 不同的是，JXG 仅表现为孤立性淡红色或微黄色皮肤丘疹或结节，其他器官的病变极其罕见。可通过组织活检来区分 LCD 和 JXG。

• 多发性骨髓瘤（MM）：LCH 的溶骨性病变可与 MM 的骨病变相混淆。通过检查血清中的单克隆蛋白和进行活检，可以很容易的区分 LCH 和 MM。

• 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）：HLH 的特征为发热、高甘油三酯血症、低纤维蛋白原血症、高铁蛋白血症和血细胞减少，通过这些特征表现可以和 LCD 相区别。此外，同样可通过组织活检来区分 LCD 和 HLH。

• 窦组织细胞增生症伴巨大淋巴结肿大（RDD）：RDD 的病变最常见发生在淋巴结和其他器官。同样可通过组织活检来区分 LCD 和 RDD。

• 此外，骨、淋巴结、胸腺、肝脏、脾脏的 LCH，需要与淋巴瘤、实体肿瘤、造血系统肿瘤相区别；皮肤的 LCH，需要与血管炎、皮肤淋巴瘤相区别；肺的 LCH，需要与间质性肺病相区别。通过相应的血液检查、影像学检查和最终的组织活检，可以区分上述疾病。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）一般去看哪个科？

朗格汉斯细胞组织细胞增生症可以在任何年龄发生，但最常见于 1～3 岁的儿童，如果是儿童患者初次就诊可去看儿科。

根据不同的病变部位，也可以看相应的专科，如肺 LCH 看呼吸内科，骨 LCH 看骨科等。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）怎么治疗？要治疗多久？

• 单系统 LCH：对于只有单个器官受累的 LCH 患者，通常根据受累器官和病灶数量来选择治疗方法。治疗方案包括：泼尼松单药治疗、长春碱和泼尼松联用治疗、刮除骨病灶，以及对皮肤病变的局部治疗。一部分患者也可以选择密切观察，在疾病出现进展时再进行治疗。

• 多系统 LCH：

  • 对于多个器官受累的 LCH 患者，可以用长春碱联合泼尼松龙进行初始诱导化疗 6 周，后续的治疗方案取决于疾病的缓解情况。
  • 如疾病得到充分缓解，则进行继续化疗，直到完成总共12个月的治疗；
  • 如疾病未能得到充分缓解，则进行第二次诱导化疗或采用其他化疗方案。
  • 可见如果治疗顺利，整个治疗方案需要 1 年多的时间才能完成。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的治疗药物有什么常见副作用？

• 长春碱副作用包括：便秘、轻度血细胞减少、脱发、周围神经病变。
• 泼尼松副作用包括：食欲过盛、体重增加、兴奋失眠、高血压、糖尿病、骨质疏松、肌痛。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）需要复查吗？多长时间复查一次？

LCH 完成治疗后需要定期复查，以监测有没有复发。因为 LCH 非常罕见，治疗经验有限，复查的频率取决于患者和医生双方的意见。一般可以这样复查：

• 在开始 6 周的初始诱导化疗结束后，评估一次治疗的反应，检查内容包括体格检查和影像学检查。
• 对疾病得到缓解的患者继续进行治疗，并在治疗 12、18 和 24 周时各评估一次病情，之后每 3 个月复查 1 次，持续 2 年。
• 此后每 6 个月复查 1 次，持续 2 年。
• 最后延长至每年复查 1 次。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）可以被完全治好吗？会复发吗？

一部分病人可以治好并不再复发，一部分病人会出现复发。5 年内的复发概率为 46%，其中大部分复发出现在 2 年内。复发的疾病部位常局限于骨骼。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）死亡的可能性有多大？

当 LCH 侵犯到「危险器官」时，死亡的可能性比较大。「危险器官」包括：造血系统、肝脏、脾脏。某些情况下，肺也是一个「危险器官」。 由于 LCH 非常罕见，目前只有儿童患者死亡率的统计，成人的数据不多。

2 岁以上且无「危险器官」受累的儿童患者，一般都能存活下来。 如果有「危险器官」受累，只有约八成的儿童患者能活过 5 年。 如果有「危险器官」受累，且初始诱导化疗 6 周后没有得到缓解，预计只有一半的儿童患者会存活下来。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）会不会影响日常活动，如运动、高原旅行、坐飞机等？

LCH 会造成溶骨、肺功能下降、凝血功能障碍、抵抗力下降、生长发育受阻、智力障碍、运动不协调、癫痫发作等，肯定会影响日常活动，不适合进行运动、高原旅行。坐飞机也有一定风险，要提前做好充分的准备。建议详细咨询医生。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）如何进行预防？

尽早戒烟，或许可以预防肺 LCH。此外就没有其他的预防方法了。