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2024年01月15日
症状及患病时长：NT3.83，胎儿皮肤有水肿
就医及用药情况：地屈孕酮一日2次
需要解答的问题：NT显示3.83，然后胸腹部皮下厚1.4mm。在天河区产前诊断建议绒穿，准备周三去越秀做绒穿。想问做绒穿建议做哪些内容？产前诊断医生没有对皮下水肿说什么，说下次做B超再看。说一起只有10%-15%的不好概率。但是产科那边赵主任就说要做好引产的心理准备。但是产前诊断医生不认可。看相关资料是要大于0.5cm才能诊断为胎儿水肿，不知道这个皮肤水肿严重不？
其余血检未有问题，之前孕8周有出血，做完宫颈息肉就无问题了。B超之前显示有积液，这次NT未标注。其余产前婚前检查夫妻双方没有问题。
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2024年01月15日
你好，
NT 3.83mm，胎儿NT增厚原因比较多，包括胎儿染色体异常、基因异常、结构畸形比如心脏畸形骨骼畸形等等，绒穿可以查胎儿的DNA，所以有条件的情况下，最好查一下染色体加基因，费用加一起大概一万三千多。NT 3.83mm，胎儿健康存活的几率还是很高的，可以达到70%。
这个孕周的胎儿水肿有可能是淋巴管回流不畅引起的，染色体或者基因异常容易出现这个情况所以还是先查吧。做绒穿能够早点知道结果。
NT 3.83mm，胎儿NT增厚原因比较多，包括胎儿染色体异常、基因异常、结构畸形比如心脏畸形骨骼畸形等等，绒穿可以查胎儿的DNA，所以有条件的情况下，最好查一下染色体加基因，费用加一起大概一万三千多。NT 3.83mm，胎儿健康存活的几率还是很高的，可以达到70%。
这个孕周的胎儿水肿有可能是淋巴管回流不畅引起的，染色体或者基因异常容易出现这个情况所以还是先查吧。做绒穿能够早点知道结果。
2024年01月15日
染色体G显带这个是抽血就可以么？有个快速出检的是这个么？做前两个检查要是没有问题是不是大概率第三个没问题？如果有问题再做羊穿全外显可以么？
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2024年01月15日
这些项目都是抽绒毛做的，都是查胎儿的，
前两个都是在染色体层面，第三个就是我跟你说的单基因病了，这个项目是父母子三个人来查的，主要还是分析宝宝的情况，父母协助来分析。
快速检查的是QF-PCR，这个只看最常见的五种染色体有没有数目的异常，包括21，18，13和XY。
染色体和基因是不同的层面，染色体是看数目有没有异常，有没有微缺失微重复，基因是看有没有基因突变，这两个检查不可以相互替代的。
有条件建议查详细一点的把基因也查一下。如果现在不查基因，也可以手术谈话的时候和医生说先留一点样本，后续想做再加做。
前两个都是在染色体层面，第三个就是我跟你说的单基因病了，这个项目是父母子三个人来查的，主要还是分析宝宝的情况，父母协助来分析。
快速检查的是QF-PCR，这个只看最常见的五种染色体有没有数目的异常，包括21，18，13和XY。
染色体和基因是不同的层面，染色体是看数目有没有异常，有没有微缺失微重复，基因是看有没有基因突变，这两个检查不可以相互替代的。
有条件建议查详细一点的把基因也查一下。如果现在不查基因，也可以手术谈话的时候和医生说先留一点样本，后续想做再加做。
2024年01月15日
好的，谢谢。还请问基因芯片和核型又是什么呢？有些中文和英文缩写不清楚。
2024年01月15日
基因芯片就是CMA查的是染色体有没有微缺失和微重复。
染色体核型分析就是G显带。
WES是外显子测序。
染色体核型分析就是G显带。
WES是外显子测序。
TA的问答
医生你好，我现在孕19w前段时间做sma筛查就，检测出smn1正常，smn2杂合缺失，后面我老公也做了检查，结果和我是一模一样的，想问问这种情况孩子患病的概率大吗？（第一张是我的报告，第二张是老公的）唐医生您好，我现在孕21周➕6，做了耳聋基因筛查，跟我老公是同一基因，同一点位的杂合变异，详细结果如下。我一胎孩子听力正常，我们双方家族也没有耳聋的人。
首先请问，我这种情况需要做羊穿吗，羊穿结果是只能查出孩子是否携带这项基因，还是可以确诊是否有先天耳聋呢？
第二，这项基因的致病率高吗，最坏的结果是什么？希望得到您的专业建议。
第三，我和老公这种隐性携带者，有什么需要注意的吗？
第四，我儿子出生做了听力筛查是一次过的，现在四岁多，听力也没有问题，他有必要去做基因检测看是否是携带者吗？症状及患病时长：
就医及用药情况：
需要解答的问题：NT增厚，做了绒穿。快速没有问题。核芯出来了，这个情况是不是不能要了？要终止妊娠。症状及患病时长：NT3.83，胎儿皮肤有水肿
就医及用药情况：地屈孕酮一日2次
需要解答的问题：NT显示3.83，然后胸腹部皮下厚1.4mm。在天河区产前诊断建议绒穿，准备周三去越秀做绒穿。想问做绒穿建议做哪些内容？产前诊断医生没有对皮下水肿说什么，说下次做B超再看。说一起只有10%-15%的不好概率。但是产科那边赵主任就说要做好引产的心理准备。但是产前诊断医生不认可。看相关资料是要大于0.5cm才能诊断为胎儿水肿，不知道这个皮肤水肿严重不？
其余血检未有问题，之前孕8周有出血，做完宫颈息肉就无问题了。B超之前显示有积液，这次NT未标注。其余产前婚前检查夫妻双方没有问题。症状及患病时长：孕13周nt增厚，超声测值为3.6，同时三尖瓣返流
就医及用药情况：无
需要解答的问题：请问三尖瓣返流和nt 增厚是否有关？目前的这两个异常指标和我孕一个月内拍过腰部关节ct 是否有关？我目前的情况羊穿翻盘几率大吗？是否有必要先做绒穿？（我是胎盘前壁）15周时能否再做一次b超看心脏发育情况？
