MLPA一般是优先选择的检查,大概一周左右可以知道检查结果,但是DMD基因庞大,有79个外显子,目前国内很多检测中心应用的检测方法不一,检测的外显子部位和数量也不一样,有些单位仅检测某些热点突变。即使应用MLPA技术检测了79个外显子,也只能检测到基因大片段的缺失或重复,不能检测到细微的点突变,所以,基因检测的阳性率不是100%,检查结果阴性也不能完全排除Duchenne 肌营养不良的可能性。此病女性多为隐性携带者不发病,但后代中男孩发病率极高,可在妊娠期检测,也可直接通过医学手段干预妊娠,以达到后代避免此病。